Ada dua tipe utama mutasi kromosom: mutasi kromosom numerik dan mutasi kromosom struktural. Pada gilirannya, mutasi numerik dibagi menjadi aneuploidi, ketika mutasi diekspresikan dalam kehilang...

Keturunan penyakit pernapasan penyakit keturunan dari organ pernapasan terdiri, menurut penulis yang berbeda, 51-35% dari total jumlah pasien dengan penyakit paru-paru. Sebenarnya ada ...

Bentuk oligofrenia yang aneh digambarkan oleh L. Down pada tahun 1866. Penulis mencatat penurunan tajam dalam kecerdasan, dikombinasikan dengan tampilan khas manusia dan berbagai malformasi perke...

Miokarditis adalah lesi pada otot jantung yang disebabkan oleh peradangan. Seperti yang ditunjukkan oleh banyak pengamatan, pada anak-anak dengan miokarditis dalam proses hampir selalu terlibat p...

Anomali Ebstein adalah malformasi katup trikuspid. Frekuensi kemunculannya adalah 0,5-0,7% dari semua cacat jantung bawaan. Deskripsi pertama dari cacat ini adalah Ebstein dan mengacu pada 186...

Dermatitis atopik adalah kelainan kulit alergi kronis yang berkembang pada orang dengan predisposisi genetik terhadap alergi. Dermatitis atopik terjadi dengan eksaserbasi periodik, memiliki fi...

Cacat pada aorto-pulmonary septum menyebabkan komunikasi antara bagian aorta yang berdekatan dan batang arteri pulmonalis. Nama lain: defek septum aortopulmoner, batang arterial parsial, defek...

Insufisiensi katup mitral kongenital sebagai malformasi perkembangan terisolasi adalah 0,6% dari semua cacat jantung. Seringkali merupakan bagian integral dari kanal atrioventrikular terbuka, ...

Sindrom hipoplasia( keterbelakangan) pada ventrikel kiri mengacu pada penyakit jantung kongenital yang jarang terjadi. Inti dari penyakit ini terletak pada pembentukan rongga ventrikel kiri ya...

Transposisi terkoreksi dari bejana utama mengacu pada defek jantung kongenital yang langka. Menurut ahli patologi, frekuensinya adalah 0,4-1,2% dari semua cacat jantung bawaan. Namun, manif...

Ketika kedua katup tunggal ventrikel dari atrium( atau katup umum) terbuka ke ruang umum dari yang memperpanjang aorta dan arteri pulmonalis. Ada berbagai nama cacat: ventrikel tunggal, jantun...

silia Primer dyskinesia( yang disebut sindrom imotil silia) merupakan sekelompok penyakit yang didasarkan pada genetik ditentukan struktur cacat bersilia epitel mukosa saluran pernapasan. Cacat i...

Polikistik paru ( cystic hypoplasia) - malformasi yang disebabkan oleh keterbelakangan dari jaringan paru-paru janin, pembuluh darah dan pohon bronkial untuk membentuk sejumlah besar gigi be...

Kombinasi hemosiderosis paru-paru dan glomerulonefritis adalah sindrom Goodpasture. Kasus keluarga penyakit ini diketahui. Kasus penyakit pada kembar identik dijelaskan. Sindrom Goodpasture ...

Cystic fibrosis ( cystic fibrosis pankreas) adalah penyakit keturunan yang ditularkan melalui jenis resesif autosom. Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan sistemik pada kelenjar eksokrin, baik...

Emfisema lobar kongenital mengacu pada malformasi yang terjadi terutama pada anak usia dini. Cacat ini ditandai dengan meregangkan jaringan dari seluruh lobus paru( kurang sering segmennya)...

Hipertensi pulmonal primer meliputi peningkatan tekanan arteri pulmonalis dan hipertrofi miokard ventrikel kanan, tidak terkait dengan patologi jantung dan vaskular bawaan atau yang didapat. H...

bawaan tidak adanya atau hipoplasia paru-paru - malformasi paling parah pada sistem pernapasan. Di bawah agenesis memahami adanya cahaya, bersama dengan bronkus utama. Aplasia ditandai dengan tid...