Insufisiensi somatotropik( defisiensi hormon pertumbuhan) terjadi dengan sejumlah besar penyakit dan sindrom. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini dimanifestasikan oleh sindrom nanisme( dari nano...

berdifusi gondok beracun - gangguan tiroid yang terjadi melanggar fungsi sistem kekebalan tubuh, ditandai dengan peningkatan terus-menerus dalam produksi hormon tiroid, biasanya difus membesar ke...

Penyakit turun temurun manusia adalah kondisi patologis yang disebabkan oleh perubahan materi genetik. Jika perubahan ini terjadi pada unit dasar hereditas yang disebut gen, maka ada penyakit ...

Genetika medis adalah bagian dari genetika manusia. Tidak seperti spesies organisme hidup lainnya yang tidak biasa membagi genetika menjadi bagian yang terpisah, bagi seseorang ketika dia send...

Komplikasi ini adalah lesi jaringan yang terletak di sekitar bola mata, yang berkembang sebagai akibat dari kerusakan sistem kekebalan tubuh. Dengan penyakit ini, terjadi perubahan dystrophic ...

Tiroiditis autoimun adalah salah satu penyakit tiroid yang paling umum. Di antara populasi berbagai negara, tiroiditis autoimun terjadi pada 0,1-1,2%( pada anak-anak) - 6-11%( pada wanita beru...

Enzim 11-hidroksilase juga berperan dalam sintesis hormon adrenal( glukokortikoid dan mineralokortikoid).Kurangnya hormon kortisol disertai dengan produksi hormon pituitari adrenokortikotropik ya...

Penyakit bawaan, diwujudkan pada pria dalam versi klasik dalam proporsi tubuh eunuchoid, pembesaran payudara, keterbelakangan testis dan tidak adanya sperma dalam sperma. Untuk pertama kalinya pe...

Sindrom Turner pada pria dan sindrom Noonan adalah penyakit yang jarang dan kurang dipelajari. Sangat sering dalam literatur mereka diperlakukan sebagai sinonim. Paling sering, sindrom Turner(...

Transseksualisme adalah penyakit bawaan, di mana ada kesadaran terus-menerus tentang jenis kelamin lawan jenis, meskipun perkembangan seksualitas seks yang benar( sesuai dengan genetik) dari kele...

pseudohypoparathyreosis( kongenital Albright osteodystrophy) - sindrom herediter langka yang ditandai jaringan tahan terhadap hormon paratiroid, mengurangi jumlah kalsium dalam serum darah, me...

Autoimun polyglandular sindrom tipe 1 - penyakit langka, yang dicirikan oleh tiga serangkai gejala klasik: jamur kulit dan selaput lendir, hipoparatiroidisme, insufisiensi adrenal primer kronis...

Sindrom dari beberapa neoplasia endokrin tipe 1 ditransmisikan oleh jenis warisan autosom dominan dengan manifestasi gen mutan yang tinggi. Rangkaian komponen sindrom ini tidak hanya berubah antar...

Chorea Huntington - mengalahkan struktur dari sistem saraf pusat, yang ditularkan dalam pola dominan autosomal dari warisan dan ditandai dengan munculnya paksa cepat, tidak menentu, spasmodik,...

penyakit Friedreich ataksia - penyakit yang ditularkan dalam warisan resesif autosomal, merupakan kekalahan struktur sistem saraf dan ditandai dengan koordinasi motorik dan keterlibatan organ ...

Atrofi otot spinal adalah kelompok penyakit keturunan yang heterogen yang ditandai dengan perubahan degeneratif pada sel khusus sumsum tulang belakang yang terlibat langsung dalam gerakan ini....

Deskripsi pertama penyakit degeneratif progresif dari sistem saraf pusat, yang disertai gerakan lambat, kaku dan gemetar, diberikan pada tahun 1817 oleh James Parkinson. Kemudian penyakit ini dis...

Dalam proses mempelajari fenilketonuria, perhatian para peneliti telah menarik fakta tingginya tingkat perkembangan keterbelakangan mental di antara anak-anak yang lahir dari wanita yang mende...