Dentositosis herediter

Dentositosis herediter adalah penyakit yang ditularkan oleh jenis dominan autosomal warisan. Penyakit ini terkait dengan defek pada protein struktural membran eritrosit, yang didampingi oleh beberapa orang oleh perkembangan anemia dengan penghancuran eritrosit yang dominan oleh limpa dan bentuk karakteristik dari sel darah ini. Bentuk anemia hemolitik herediter ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1961. Ibu dan anak perempuannya telah membesar limpa, rentang kehidupan eritrosit secara dramatis berkurang. Penghapusan limpa dalam kasus ini tidak memiliki efek positif. Sebagian besar sel darah merah dari anak perempuan dan ibu memiliki bentuk yang aneh: di tengah eritrosit ada sebuah tempelan yang tidak dicat yang dibatasi oleh dua garis melengkung yang dihubungkan di sepanjang sisi. Di luar, sel darah seperti itu menyerupai bentuk mulut, dan para penulis menyebut eritrosit eritrosit tersebut( dari bahasa Latin stomal - "mulut").Anemia pada kedua wanita itu cukup terasa. Kandungan hemoglobin adalah 70-90 g / l, dan selama eksaserbasi turun menjadi 30-50 g / l.

Manifestasi klinis anomali tidak memberikan mayoritas pembawa gen mutan. Pada individu dengan perkembangan anemia hemolitik, semua manifestasi penyakit ini mirip dengan mikrosferosis( peningkatan bilirubin, peningkatan limpa).Meningkatnya kandungan bentuk muda sel darah merah. Tingkat hemoglobin di luar eksaserbasi adalah 80-100 g / l, dan selama eksaserbasi seringkali turun tajam dan tingkat bilirubin meningkat. Sama seperti dengan mikrosferositosis, ada kecenderungan membentuk batu. Ada perubahan dalam kerangka.

Deteksi dentositosis herediter didasarkan pada deteksi dentites dalam pemeriksaan darah. Jika anomali terdeteksi, darah diambil beberapa kali lagi untuk dipelajari untuk memastikan tidak ada kesalahan.

Tidak ada pengobatan yang diperlukan jika terjadi dentositosis tanpa manifestasi apapun. Pada eksaserbasi parah, dengan tingkat hemoglobin yang terus rendah, dengan ikterus parah, kecenderungan membentuk batu dilepaskan limpa. Kondisi setelah operasi semacam itu meningkat secara signifikan, kebanyakan orang memiliki kadar hemoglobin, namun tanda-tanda kerusakan eritrosit yang meningkat seringkali tetap ada.