Hemofilia a

Penyakit ini merupakan kelainan pembekuan darah yang paling umum, akibat defisiensi koagulasi faktor VIII.Secara total ada faktor XV dari pembekuan darah. Semuanya terletak di plasma darah. Hemofilia A adalah satu-satunya di antara semua penyakit gangguan pembekuan darah dengan pewarisan pewarisan X-linked yang resesif.

Terletak di kromosom X, gen hemofilia ditularkan dari seorang pria dengan hemofilia ke semua anak perempuannya, dan oleh karena itu mereka pasti menjadi pemancar penyakit ini. Bersamaan, semua anak laki-laki yang sakit tetap sehat, karena mereka menerima satu-satunya kromosom X dari ibu yang sehat. Pada wanita yang melahirkan satu kromosom X dengan gen hemofilia mutan, setengah dari anak laki-laki memiliki kemungkinan untuk dilahirkan sakit( karena ada kemungkinan yang sama untuk mendapatkan kromosom X yang bermutasi atau normal dari ibu), dan separuh anak perempuan memiliki kesempatan untuk menjadi pemancar penyakit ini. Aturan ini selalu dikonfirmasi hanya pada populasi besar, tapi tidak pada keluarga individu, di mana terkadang semua anak laki-laki dapat menderita hemofilia atau, sebaliknya, hanya anak laki-laki sehat yang lahir.

Wanita yang menjadi pembawa gen mutant berdarah, sebagai aturan, tidak menderita, karena kromosom X normal kedua memberikan formasi 1/4-1 / 2 dari faktor VIII yang diperlukan untuk pembekuan darah normal, yang dalam banyak kasus cukup. Namun, kandungan faktor VIII bisa sangat bervariasi( dari 60 sampai 250%).Dalam hal ini, pada beberapa pemancar, tingkat faktor VIII dalam plasma hanya dapat 11-20%, yang menciptakan ancaman pendarahan pada luka-luka, operasi dan persalinan.

Tingkat keparahan gejala hemoragik( sindrom perdarahan) pada hemofilia sangat terkait dengan tingkat defisiensi faktor VIII dalam plasma, tingkat yang pada beberapa keluarga dengan hemofilia diprogram secara genetis. Ketergantungan yang jelas dari frekuensi dan tingkat keparahan pendarahan pada tingkat kekurangan faktor dalam plasma darah terganggu jika terjadi kehilangan darah berat akibat luka dan operasi.