Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok penyakit dengan gangguan herediter sintesis protein globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin. Globin terdiri dari beberapa rantai asam amino, yaitu dari 2 a dan 2-c-rantai. Dengan thalassemia, sintesis dari rantai ini mungkin terjadi. Jalan dengan penyakit ini mengalami anemia berat atau tidak signifikan, dan kandungan zat besi dalam serum tetap normal atau meningkat.

Thalassemia pertama kali dijelaskan pada tahun 1925 oleh dokter anak Amerika. Mereka mengamati 5 anak yang menunjukkan tanda-tanda anemia berat, peningkatan yang signifikan pada limpa dan hati, dan perubahan tulang. Setelah publikasi laporan mereka, karya pengarang Italia muncul, menggambarkan sejenis penyakit yang serupa namun mudah secara substansial, di mana orang bertahan sampai dewasa dan memiliki anak. Istilah "thalassemia" diusulkan pada tahun 1936. Untuk pertama kalinya, gagasan bahwa talasemia adalah hasil dari kelainan dalam sintesis rantai protein globin yang secara independen diungkapkan oleh beberapa ilmuwan. Thalassemia, di mana sintesis rantai β globin rusak, disebut β-talasemia. Dengan talasemia-thalassemia, sintesis rantai α protein terganggu. Yang lebih umum adalah β-talasemia.

Pada talasemia, salah satu rantai globin terbentuk dalam jumlah kecil atau tidak terbentuk sama sekali. Biasanya, pembentukan rantai protein globin seimbang. Jumlah rantai α dan β adalah sama, dan tidak ada rantai globin bebas. Sintesis yang rusak dari salah satu dari mereka menyebabkan ketidakseimbangan. Rantai, yang diproduksi secara berlebihan, dipadatkan dan disimpan dalam eritrosaryosit( sel sumsum tulang merah, yang merupakan prekursor sel darah merah).Hal ini terkait dengan sebagian besar manifestasi thalassemia. Tidak adanya rantai α pada janin menyebabkan perkembangan kematian akibat aliran darah dan kematian intrauterin.

Dalam pengembangan talasemia, penekanan utama ditempatkan pada jumlah yang berlebihan dari setiap rantai globin. Jadi, dalam talasemia β, sehubungan dengan pemecahan sintesis rantai β, ada banyak rantai α bebas. Jika rantai berlebih ini tidak termasuk dalam hemoglobin janin, mereka menjadi lebih padat dan endapan. Kelebihan pembentukan rantai α adalah penyebab utama pembentukan eritrosit dewasa yang tidak efektif pada talasemia β.Erythrocaryocytes( prekursor eritrosit) mati di sumsum tulang. Kematian eritrosit sumsum tulang menyebabkan anemia berat. Dalam kasus ini, di limpa dan di hati, fokus hemopoiesis merah tambahan mungkin muncul. Hematopoiesis yang berlebihan pada tulang menyebabkan deformasi mereka, kekurangan oksigen yang diucapkan( hipoksia) - untuk mengganggu perkembangan anak. Antara kedalaman anemia dan kelebihan rantai α dengan talasemia β, hubungan yang jelas terbukti. Dengan talasemia thalasemia, dengan tidak adanya pembentukan rantai α, dan sehubungan dengan hemoglobin A( hemoglobin dewasa) dan F( hemoglobin janin), hidrops janin berkembang, yang menyebabkan kematian. Kelebihan rantai β pada thalassemia mampu membentuk hemoglobin, terdiri dari rantai 4β - hemoglobin H. Sel yang mengandung hemoglobin H sangat mudah dikeluarkan dari darah oleh limpa, di mana mereka hancur. Anemia dalam pembentukan hemoglobin H disebabkan oleh penghancuran eritrosit di limpa, dan pelanggaran pembentukan protein globin.