Mikrosferositosis herediter
Mikrosferositosis herediter , yang dikenal sebagai penyakit Minkowski-Schofar, ditularkan oleh jenis warisan autosomal dominan. Dengan jenis anemia ini, perubahan bentuk dan pemendekan rentang hidup sel darah merah terjadi. Dalam kasus ini, sel darah merah memperoleh bentuk mikrosferosit. Penyakit ini digambarkan lebih dari 100 tahun yang lalu. Pada akhir abad XIX.Jenis pewarisan penyakit sudah terbentuk. Penyakit ini tersebar luas di berbagai negara di Eropa dengan frekuensi 1 kasus per 5000 penduduk. Secara signifikan, penyakit ini terjadi di Jepang dan Afrika. Dalam kebanyakan kasus, salah satu orang tua dapat mendeteksi mikrosferositosis. Terkadang seorang anak memiliki penyakit serius, namun ayah atau ibunya memiliki penyakit hanya setelah dioleskan di darah. Namun, pada orang tua 20-25% anak-anak dengan mikrosferositosis, analisis yang paling menyeluruh tidak menunjukkan adanya tanda-tanda penyakit ini.
Di jantung kelainan dengan mikrosferositosis adalah cacat pada struktur selaput eritrosit( sel darah merah).Telah ditetapkan bahwa pada tikus dengan mikrosferositosis herediter tidak ada protein spesifik dari membran eritrosit - spektrin. Perubahan struktur protein ini menyebabkan peningkatan permeabilitas selaput sel darah merah dan asupan ion natrium yang berlebihan ke dalam eritrosit. Ion natrium, pada gilirannya, secara osmotik aktif, yaitu, mereka "menarik" air di belakangnya. Hal ini menyebabkan akumulasi yang berlebihan di dalam eritrosit. Bentuk bulat dari eritrosit dan ciri struktur protein spectrin mengganggu kemampuan eritrosit untuk berubah bentuk pada bagian sempit aliran darah, misalnya pada kapiler limpa kecil.
Kemampuan limpa untuk menghancurkan eritrosit dikaitkan dengan keunikan sirkulasi limpa. Saat melewati kapiler limpa yang sempit, sel darah merah yang diubah secara patologis tidak dapat mengalami perubahan bentuk. Hal ini menyebabkan lambatnya kemajuan dan stagnasi ligamen limpa. Akhirnya, setiap sel darah merah melewati kapiler yang sempit, namun mungkin kehilangan sebagian permukaannya. Dengan mikroskososis, hilangnya sebagian membran dan permukaan sel menyebabkan penurunan bertahap eritrosit. Untuk menghancurkan, perlu agar sel darah merah masuk lagi ke kapiler sempit limpa. Beberapa putaran seperti itu menyebabkan eritrosit sampai mati.
Seperti banyak bentuk anemia hemolitik turun temurun lainnya, pembusukan eritrosit terjadi pada mikrosferositosis. Hal ini menyebabkan munculnya tanda-tanda karakteristik penyakit: penyakit kuning, ukuran pembesaran limpa, dinyatakan dalam berbagai tingkat anemia, kecenderungan untuk membentuk batu empedu, perubahan morfologi eritrosit, retikulositosis( peningkatan jumlah retikulosit darah, yang muda, masih bentuk dewasa eritrosit meningkatpembentukan yang terjadi di sumsum tulang merah dengan kematian sel darah merah yang cepat dan melimpah untuk mengembalikan jumlah mereka dalam darah - mekanisme kompensasi untuk kehilangan berlebih padasel darah asnyh).
Bentuk mikrosferosisosis yang paling parah muncul pada masa remaja atau pada orang dewasa, dan pada anak-anak ditemukan saat keluarga diperiksa. Jika penyakit sejak kecil telah menunjukkan manifestasi, maka mungkin ada berbagai deformasi kerangka, terutama tengkorak. Orang dengan penyakit ini bisa melihat tengkorak persegi seperti menara, ukuran mata berkurang, langit tinggi, posisi gigi berubah. Beberapa orang telah memperpendek jari-jari kecilnya. Tanda-tanda ini diamati pada anemia hemolitik herediter lainnya.
Pembesaran limpa( dari sedikit ke berat) sangat khas untuk mikroskososis. Dalam kebanyakan kasus, mikrosferosis tidak rumit tidak menyebabkan peningkatan pada hati. Sebagian besar orang yang menderita penyakit ini, nyeri pada kuadran kanan atas, yang berhubungan dengan pembentukan batu di kandung empedu dan saluran empedu. Ini adalah salah satu komplikasi mikroskarkosis yang paling sering terjadi.pembentukan batu karena tingginya kandungan bilirubin dalam empedu. Batu yang lebih sering bilirubin, tapi ada juga yang bercampur, yang mengandung kolesterol. Komplikasi mikrosferositosis yang jarang terjadi adalah tukak trofik pada tungkai bawah.
Tingkat keparahan anemia dengan mikrosferosit bervariasi, walaupun dalam kebanyakan kasus jumlahnya kecil. Kandungan hemoglobin biasanya 90-100 g / l, selama eksaserbasi turun menjadi 40-50 g / l, terutama pada anak kecil. Krisis hemolitik dengan mikrosferositosis paling sering dipicu oleh penyakit menular. Dalam pemeriksaan darah saat memeriksa mereka di bawah mikroskop elektron, bentuk karakteristik eritrosit - sferosit - ditentukan. Kandungan retikulosit( bentuk muda eritrosit) dengan mikrosferositosis dapat berbeda, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, waktu pemeriksaan, dan biasanya tidak melebihi 10%.Namun, ada kasus ketika jumlah retikulosit meningkat menjadi 50-60%( setelah eksaserbasi penyakit).
Tingkat bilirubin dalam darah dengan mikrosferositosis tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan periode pemeriksaan. Eksaserbasi luar, kandungan bilirubin dapat berada dalam kisaran normal, selama periode eksaserbasi ini meningkat sangat.
Banyak orang dengan mikrosferosis untuk waktu yang lama didiagnosis dengan hepatitis kronis atau bahkan sirosis hati, dan anemia dianggap sebagai konsekuensi dari penyakit ini. Dalam semua kasus, penyakit kuning dengan peningkatan limpa memerlukan pemeriksaan menyeluruh terhadap pasien, berapapun kadar hemoglobinnya. Pengobatan
. Metode utama pengobatan mikrosferosit adalah penghilangan limpa. Dengan mikrosferosis, rentang kehidupan eritrosit secara tajam dipersingkat. Penghancuran sel darah ini terjadi terutama di limpa. Indikasi untuk pengangkatan limpa dengan mikrosferositosis adalah konstan atau timbul dalam bentuk anemia eksaserbasi, peningkatan yang signifikan pada tingkat bilirubin dalam serum darah, bahkan tanpa anemia, munculnya rasa sakit pada hipokondrium yang tepat, perkembangan pada anak-anak. Setelah pengangkatan limpa, pada hampir semua orang yang menderita mikroskososis, kondisi umum dan tingkat hemoglobin dalam darah dinormalisasi. Tingkat bilirubin dan kandungan bentuk muda sel darah merah berkurang secara signifikan.
Komplikasi yang paling serius walaupun jarang terjadi pada periode pascaoperasi, yang tidak terkait dengan teknik pembedahan, adalah trombosis pembuluh darah paru dan usus. Peningkatan jumlah trombosit( sel darah putih) pada periode pascaoperasi di atas 700-800 X 109 / L memerlukan penggunaan obat-obatan yang dapat mengurangi "perekatan" trombosit, yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah( misalnya, quarantil).Dianjurkan juga menggunakan obat seperti heparin dalam bentuk suntikan ke dalam kulit perut. Obat ini juga mencegah pembekuan darah dan pembentukan bekuan darah menutup lumen pembuluh darah.
Dalam kasus pendeteksian mikrosferosis pada wanita hamil dengan anemia sedang dan kelanjutan penyakitnya, kehamilan dapat disimpan dan tidak dilakukan dengan operasi caesar. Kemudian pada wanita tersebut, jika perlu, dilakukan pengangkatan limpa.
Prognosis seumur hidup selalu baik dengan penghilangan limpa yang tepat waktu.