Sindrom kokcaine

juga sangat jarang terjadi. Diwarisi oleh tipe resesif autosomal, sementara pria dan wanita sakit dengan frekuensi yang sama. Jika patologi ini berkembang, adalah mungkin untuk memperhatikan perubahan atrofi pada kulit dan lemak subkutan, ketebalannya menurun secara nyata, ada peningkatan kepekaan terhadap sinar matahari, ukuran kepala terlalu kecil, karena dwarfisme yang tidak proporsional menjadi lebih terasa, dan tanda-tanda keterbelakangan mental muncul. Dengan pemeriksaan yang lebih menyeluruh di rumah sakit khusus, perubahan patologis dari sisi organ penglihatan terungkap( perubahan degeneratif pada retina, atrofi saraf optik).Orang-orang seperti itu sering menderita gangguan pendengaran sampai ketulian. Selain itu, sering diamati pelanggaran sistem saraf( ataksia, neuropati perifer).

Anak-anak dengan patologi turun temurun ini terlahir normal, sama sekali tidak berbeda dengan yang sehat. Tanda-tanda penyakit bisa berkembang sangat dini, pada usia 6 bulan, namun dalam banyak kasus mulai muncul pada tahun ke-2-3 kehidupan. Manifestasi pertama dari sindrom Cockcane adalah peningkatan kepekaan terhadap sinar matahari pada area terbuka tubuh, yang dimanifestasikan dalam penampilan setelah pembengkakan pembengkakan dan kemerahan, yang terletak di wajah dalam bentuk kupu-kupu. Terkadang letusan bullet mungkin muncul. Selain itu, anak mulai terlihat tertinggal dalam pertumbuhan dari teman-temannya, tertinggal juga dalam hal massa, perkembangan mental, berbeda dengan ketidakstabilan emosional, pelanggaran terhadap gaya berjalan, ucapan. Pasien memiliki penampilan yang khas: mereka kelelahan, memiliki pertumbuhan rendah, kepala kecil, penampilan pikun, hidung "burung", mata cekung, telinga besar, rahang atas yang menonjol ke depan, gigi depan sangat condong ke depan, tungkai tidak proporsional panjang, tangan dan kaki besar., pewarnaan sianotik pada kulit ujung hidung, telinga, jari dan bibir, persendian cacat, ada kelengkungan tulang belakang, toraksnya sempit. Saat melakukan penelitian sinar X, penebalan tulang tengkorak, deposit garam kalsium di rongga tengkorak dan beberapa tanda karakteristik sindrom lainnya dipertimbangkan. Sebagai hasil dari perkembangan kelenjar kongenital kelenjar, intensitas keringat dan lakrimasi berkurang, rambutnya tipis, jarang, beruban lebih awal. Selain perubahan dari retina, ada kemungkinan untuk mencatat kemunculan fotofobia, opasitas kornea, katarak. Gangguan dari sistem saraf biasanya dimanifestasikan oleh gagap dan gerakan patologis bola mata. Perkembangan seksual dalam banyak kasus dilanggar. Prognosis dengan sindrom ini tidak baik, penyakit ini terus berlanjut, dalam kebanyakan kasus berakhir dengan hasil mematikan antara 20 dan 30 tahun akibat konsekuensi aterosklerosis vaskular.

Perlakuan yang memadai belum dikembangkan, dan yang sekarang benar-benar tidak efektif. Hal ini dimungkinkan untuk melakukan diagnosis selama kehamilan, yang memungkinkan seorang wanita untuk memutuskan kelahiran anak ini dengan cacat genetik.