womensecr.com

Anemija uzrokovana transportom abnormalnih nestabilnih hemoglobina

  • Anemija uzrokovana transportom abnormalnih nestabilnih hemoglobina

    Nestabilni hemoglobini podrazumijevaju se kao anomalni hemoglobini, koji zbog nestabilnosti molekula precipitiraju u eritrocitima, što dovodi do anemije.

    Godine 1952., u literaturi je prvo opisano bolesno dijete s kongenitalnom hemolitičkom anemijom, nakon čega je Heinzovo tijelo pronađeno u svim eritrocitima nakon uklanjanja slezene. Samo 18 godina kasnije, ovo je dijete imalo uzrok stvaranja Heinzovih tijela - abnormalnog dijela hemoglobina. U početku je ova skupina bolesti nazvana "kongenitalna hemolitička anemija s Heinzovim tijelima".Prvi nestabilni hemoglobin s utvrđenom strukturom otkriven je 1962. u 2 osobe iz švicarske obitelji. Oni su pretrpjeli akutnu hemolitičku krizu( masivno uništenje eritrocita sa svim karakterističnim manifestacijama: dubokom anemijom, žuticom, opijanjem, porastom tjelesne temperature, itd.) Nakon uzimanja sulfanilamidnih pripravaka. Godine 1964. otkriveno je da se dio hemoglobina s Heinzovim tijelima lako taloži uz malo grijanja. Godine 1969. predloženo je novo ime za cijelu skupinu anemije - "hemolitičku anemiju uzrokovanu transportom nestabilnih hemoglobina".

    Bolest prenosi dominantni tip nasljeđivanja. Heinzove teladi su pričvršćene na unutarnju površinu eritrocitne membrane. To mijenja oblik i fleksibilnost crvenih krvnih stanica. Slezena dislokira tijelo Heinza iz eritrocita, eritrociti gube dio površine i vrijeme njihova života skraćuje se. Nakon uklanjanja slezene u eritrocitima pojavljuju se tijela Heinza, koja prije operacije često nisu određena, dok se životni vijek crvenih krvnih stanica produlji.

    Manifestacije bolesti su vrlo različite. U nekima, sadržaj hemoglobina može ostati normalan, drugi imaju tešku anemiju s smanjenjem hemoglobina do 40-60 g / l. Ozbiljna ili umjerena do teška hemolitička anemija otkrivena je od djetinjstva. Ozbiljnost žutice i anemije varira. U nekim pojedincima boja kože i sclera su normalna, drugi imaju trajno ili periodično žutiranje. Slezena je u većini slučajeva povećana, ali s nekim oblicima bolesti može ostati normalna. Broj ljudi ima jetru. Anemija je često komplicirana kolelitijazom. Promjene u kosturu mogu biti jednake kao kod mikrosferocitoze, a za blage oblike bolesti odsutne su.

    U krvi je otkrivena anemija različite ozbiljnosti. Sadržaj nezrelih oblika crvenih krvnih zrnaca se uvijek povećava.

    Detekcija bolesti temelji se na otkrivanju abnormalnih nestabilnih hemoglobina specijalnim metodama.

    Liječenje .Neki ljudi s nestabilnim hemoglobinima ne trebaju nikakav tretman. Osobe koje imaju značajne manifestacije bolesti podvrgnu se operaciji uklanjanja slezene. Korisni riboflavin( vitamin B2) ili njegovi aktivni lijekovi.