Nasljedne bolesti metabolizma ugljikohidrata
Ugljikohidrati su složeni organski spojevi koji obavljaju niz važnih funkcija u ljudskom tijelu. Ugljikohidrati, koji se sastoje od jedne molekule, nazivaju se monosaharidi;od dvije vezane molekule, disaharida;od nekoliko molekula povezanih zajedno, polisaharidi;sastoji se od nekoliko jednostavnih ugljikohidrata - oligosaharida. Glavni monosaharidi ljudskog tijela su glukoza, fruktoza, galaktoza i riboza. Disaharidi i oligosaharidi dio su raznovrsnih prehrambenih proizvoda. Osim toga, polisaharidi su uobičajeni u biljnom i životinjskom svijetu. Najvažnija funkcija ugljikohidrata u ljudskom tijelu je osigurati energiju za sve procese koji se pojavljuju u njemu. Ugljikohidrati se također koriste kao građevni materijal, koji su sastavni dio osnovne supstance vezivnih, koštanih i hrskavičnih tkiva. Oni izvode niz specifičnih funkcija, osobito su strukturni elementi žlijezda ljudskog tijela( na primjer, slinovnice).Ugljikohidrati kao što su riboza i deoksiriboza glavni su sastojci RNA i DNA.Takva tvar, kao što je glukuronska kiselina, glukoza je izveden i uključen je u neutralizaciji raznih štetnih tvari u tijelu, i heparin ugljikohidratima koji su uključeni u zgrušavanje krvi. Uključivanje ugljikohidrata dokazano je u zaštitnim reakcijama imunološkog sustava tijela. U ljudskom tijelu, oligo- i polisaharidi se isporučuju s hranom koja se u ovom obliku ne može apsorbirati. S tim u vezi, oni se razgrađuju u monosaharide pod utjecajem probavnih sokova u gastrointestinalnom traktu. U ovom obliku, oni su podvrgnuti apsorpciju u crijevima, a zatim ulaze u krvotok, a odatle prebačen u jetru, gdje su podvrgnuti daljnjim kemijskim reakcijama ili se akumuliraju u tkivima kao zaliha. Ugljikohidrati sudjeluju u metabolizmu, pretvarajući, ako je potrebno, aminokiseline ili masti.
U odrasloj fruktoze u krvi ugljikohidrate obično se ne može otkriti, međutim, tijekom prenatalnog razdoblja to je normalan dio fetalne krvi. To je zbog osobitosti metabolizma u ovom dobnom razdoblju. Metabolizam glukoze nakon apsorpcije u crijevu određuje potrebe organizma u energetskim i opskrbe kisikom tkiva. Uz nedostatak energije, glukoza se razgrađuje u mliječnu kiselinu, a odsustvo kisika u tkivu u ovoj fazi izmjene glukoze zaustavlja. Pod uvjetima dovoljno kisika u ljudskom tijelu tkiva nastaje daljnji proces razgradnju glukoze do finalnih proizvoda, koji su ugljični dioksid i voda. Kao razgradnju glikogena koja se nalazi u jetri, te oksidaciju mliječne kiseline u odsutnosti kisika dovoljne su usmjereni na naknadu potrošnje energije u tijelu. Proces razgradnje glikogena u odsustvu kisika prati formiranje određene količine energije koja se koristi za život organizma. Pretvaranje glukoze u mliječnu kiselinu prati i oslobađanje energije. Taj proces odvija se uz sudjelovanje 13 enzima. Postupak cijepanja glukoze u rezultatima ugljičnog dioksida i vode u formiranju količinom energije koja je 15 puta veća od količine energije koja nastaje raspadom glikogena jetre u odsutnosti kisika u tkiva. Proces anoksičnog cijepanja glikogena je drevniji mehanizam pružanja energije ljudskom tijelu.sadržaj glukoze
( šećera) je određena prema nekoliko čimbenika u krvi, koje uključuju: iznos glukoze dolazi u crijevima, unos glukoze u krvi od tijela koji su mu depo( uglavnom u jetri), stvaranje glukoze iz drugih metabolita. Količina šećera u krvi regulirana je hormonima, od kojih je glavni hormon gušterače - inzulin. Ovaj hormon potiče stvaranje glukoze iz supstancije kao što je glikogen. Potonji se akumulira u jetri i po potrebi prolazi kroz reverznu transformaciju zbog čega se ponovno formira glukoza. Osim toga, inzulin promovira pohranu glukoze u različitim stanicama u tijelu, pri čemu kao rezultat brojnih transformacija generira energiju potrebnu za život procesa. Uz nedostatak osnovnih tvari koja nastaje iz glukoze, izdvaja se iz nadbubrežne hormoni aktiviraju glukoze mehanizmi formiranja drugih polaznih materijala. Inzulin povećava iskorištenje glukoze perifernim tkivima, smanjuje šećer u krvi, glikogen sadržaj u jetri i povećava koncentraciju u mišićima.
Drugi hormon gušterače, glukagon, također ima višestruki učinak na metabolizam glukoze, a njegov učinak je u velikoj mjeri sličan adrenalinu. Pod utjecajem glukagona i adrenalina povećava se razgradnja glikogena u jetri, ali apsorpcija glukoze tkiva ostaje nepromijenjena, zbog čega se šećer u krvi povećava. Hormoni štitnjače povećavaju intenzitet metabolizma i mobiliziraju ugljikohidrate iz skladišta, iako nema utjecaja na šećer u krvi. Iako hormon rasta( somatotropin) inhibira stvaranje glukoze iz drugih izvornih tvari i istodobno povećava nastajanje od jetrenog glikogena, razina glukoze u krvi se ne mijenja. U novorođenčadi, proces reguliranja ugljikohidratnog metabolizma još nije u potpunosti razvijen, što objašnjava smanjenje šećera u krvi u prvim danima nakon rođenja. U pravilu, obnova normalne razine glukoze javlja se na 5.-10. Danu života djeteta. Razlog smanjene količine glukoze u krvi novorođenčadi je nedovoljna zrelost mehanizama njegovog stvaranja od jetrenog glikogena. Od velike važnosti je i restrukturiranje endokrinog sustava koji se javlja u prvim danima života. Unos ili formiranje glukoze u određeno doba dana može u ovom trenutku prijeći zahtjeve energije tijela, a u tom slučaju se pohranjuju u jetrene stanice u obliku glikogena. Smanjenje glukoze u krvi služi kao signal za obrnuti oblik glukoze iz glikogena.
Metode za kvalitativno i kvantitativno određivanje ugljikohidrata u biološkim tekućinama tijela, od kojih je glavna krv, od velike su važnosti za otkrivanje nasljednog metabolizma ugljikohidrata. U svrhu brzog određivanja glukoze u mokraći koriste se posebne trake za pokazivanje indikatora. Međutim, ova metoda je relativno točna zbog činjenice da ona određuje samo prisutnost glukoze i njegove približne količine. Ti se podaci dobivaju promjenom boje indikatorske trake nakon što ga stave u urin subjekta.
Za određivanje bolesti skladištenja glikogena, test opterećenja je od velike važnosti. U ovom slučaju, istraživaču se traži da piju otopinu galaktoze s određenom količinom, nakon čega se određuje sadržaj glukoze u krvi. U nekim slučajevima, kako bi se pojasnio tip bolesti, potrebno je proučiti aktivnost enzima koji sudjeluju u razmjeni glukoze. Ovi enzimi se nalaze u mišićima, jetri i nekim drugim organima. Istraživanje se provodi na komadićima organskog tkiva koji se uzimaju s posebnom metodom nazvanom biopsija.