Torziona distonija

torziona distonija ( deformira mišića stranične) je bolest s različitim manifestacijama i priroda genetskih poremećaja. Uglavnom torzijska distonija manifestira refleksno grčenje mišića, promijeniti ton i stvaranje abnormalnih položaja. Ova je patologija prvi put opisana 1908. Incidencija torzionne distonije u populaciji je 1 slučaj po 160 000 stanovnika. U nekim populacijama učestalost ove bolesti je puno veći, osobito među Aškenazi je jedan slučaj po 23 000 15 000- stanovništva. Ukupna prevalencija svih distonija, prema minimalnim procjenama, iznosi 40 slučajeva na 100 000 stanovnika.

neposredni uzrok i mehanizam torzijske distonije još uvijek nije jasno, iako je intenzitet molekularno genetičke studije u posljednjih nekoliko godina proširili ideju o tom patologijom. Literatura sadrži opis autosomno dominantno, autosomna recesivna i X-vezani oblika bolesti.

pojave prvih znakova bolesti često imaju 1-2 desetljeća života, iako to može varirati u širokom rasponu( od 1 godine do 70 godina).Torziona distonija počinje postupno, uz sudjelovanje u patološkom procesu bilo koje skupine mišića noge, ruke, lice, vrat i torzo. U početku, promijeniti ton i držanje su nestalan, su periodične naravi, a zatim postaju duži i širi na druge dijelove tijela.

U skladu s modernim klasifikaciji, postoje sljedeći oblici distonije:

1) Žarišna. To uključuje sljedeće značajke: nevoljan kontrakciju kružnog oka, što dovodi do trajnog začepljenja mišića kapaka( blepharospasm), spazam mišića usta, jezik, obraze i žvačnih mišića( oromandibulyarnaya distonija), sasvim neredovitim tortikolis, oštećenom funkcijom pisanja zbog grča mišića ruku u očuvanju drugih podnesaka( spisateljski grč), spazam prestaje, povreda izgovor zvukova i gutanje poremećaj kao posljedica grča od vokalnih mišića i mišića koji sudjeluju u činu gutanja( spazmodička distonija i disfagiju);

2) segmentalna( dvije ili više područja tijela smještene jedna uz drugu);

3) generalizirani( ili cijelo tijelo ili nekoliko susjednih tijela regije su uključeni);

4) gemidistoniya( u patološki proces uključeni ruku i nogu na jednoj strani);

5) multifocal( karakteriziran kombinacijom dva ili više fokalnih oblika).

uspostavljen određen odnos između dobi od pojave simptoma i stupanj torziona distonija napredovanja i ozbiljnosti bolesti. Ranije znakovi bolesti pojavljuju se, što brže napreduje s razvojem teških generaliziranih oblika. Lokalni oblici često su samo početna faza općenitih oblika teže tiska. Međutim, u nekim pojedincima ti oblici torzijske distonije ostaju izolirani i stabilni tijekom cijelog tijeka bolesti. Ovaj razvoj događaja opažen je uglavnom u kasnom nastupu bolesti( 3-4 desetljeća života).Karakterističan

distonija varijabilnost se povećao i broj nenamjernih pokreta i položaja ovisno o položaju tijela, emocionalnim i funkcionalnim stanjima čovjeka. Nekontrolirani pokreti nestaju tijekom spavanja, pogoršano emocionalnog stresa, pokušavajući svrhovito kretanje, stajanje i hodanje. Pod određenim uvjetima, manifestacije oslabljenog mišićnog tonusa značajno se smanjuju. Dugotrajne kontrakcije mišića mogu dovesti do hipertrofije( povećanja) mišića i pojave boli. Dugotrajno prisiljeni položaj stopala ili ruku dovodi do zadebljanja i pojave ožiljaka u skraćenje mišića( povlačenje) promjene u mišićima distrotičkim u zglobovima, uporni smanjenja mišićne rastezljivosti i ograničavaju normalan pokretljivost u zglobovima( kontraktura).Bolest polako napreduje, iako stopa progresije može varirati među različitim ljudima. Na pozadini ispravan tretman prilično često označen privremeni ili potpuni nestanak manifestacija torziona distonija( remisije).Trajanje takve države može biti različito. Nema sumnje da u slučaju prisutnosti neke osobe sljedećem obilježja Dijagnoza

torzijska distonija:

1) rekurentnih slučajeva bolesti u obitelji;

2) pojava prvih znakova torzione distonije 1 2 desetljeća života;

3) promjena mišićnog tonusa i pojava karakterističnih nehotičnih pokreta;

4) nepostojanje patoloških promjena na dio svih drugih organa i organskih sustava;

5) nedostatak strukturnih promjena u mozgu, što se određuje pomoću kompjutorske tomografije i magnetske glave;

6) postepena i progresivna razvoj bolesti;

7) pozitivni rezultati u istraživanju DNK.

tretman. Kada oblici bolesti koje se pojavljuju s prekomjernim povećanjem mišićnog tonusa, sljedećih lijekova: Nacom, SINEMET-, MADOPAR-.Ovi lijekovi trajno koristi u malim dozama. Kako bi smanjili nuspojave tih lijekova pokazuju kombinaciju s selegilin( yumeksom) i bromokriptin( Parlodel).U oblicima koji se javljaju s velikim brojem nehotičnih pokreta, zgodno je koristiti lijekove kao što su haloperidol i tiapride, klonazepam, karbamazepin( Finlepsinum), baklofcnom i sirdalud. Kada je fokalna tvori najveći učinak postiže kada se koristi mikroorganizam toksina, što uzrokuje razvoj botulizma( Botox, Dysport).Ovi lijekovi se uvode u oboljeli mišić i imaju dobar učinak za 2-4 mjeseca. Kada je liječenje neučinkovito kirurško liječenje.