womensecr.com

Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanoza leptikularno napreduje

  • Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanoza leptikularno napreduje

    Ovo je iznimno rijedak naslijediti poremećaj karakterizira povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje, tamnjenje kože i stanjivanje, fotofobija i druge promjene na dijelu oka. U nekim od ljudi koji pate od ove bolesti, ne postoji oštećenje živaca što uzrokuje karakteristične manifestacije, ovisno o stupnju oštećenja živčanog sustava. Bolest nastavlja sa stalnim napredovanjem. Postoji vrlo visok rizik od razvoja tumora kože uzrokovanih izlaganjem ultraljubičastom zračenju. U većini slučajeva, kseroderma pigmentna je naslijedio u autosomno recesivno. Postoje dokazi o mogućnosti autosomno dominantnog nasljeđivanja, kao i pretpostavke o djelomičnom kondenzacijom bolesti s poda.

    Najraniji simptomi upalne promjene na koži pod utjecajem sunčevog zračenja, razvoj, čak i nakon kratkog pokupila pod suncem, fotofobija, suzenje i konjunktivitis. Oni su često razvijaju u neonatalnog razdoblja ili u ranom djetinjstvu, ali se može pojaviti i kasnije - u drugom desetljeću života. Srednja dob početka bolesti je 1-2 godine. Ubrzo nakon prvih znakova, oko 2 godina, tu su tamne mrlje, kao što su pjege i brojne pjege, počevši najobilniji na otvorenim dijelovima tijela. Kako vrijeme razvija sliku sličnu kronične radiodermatitom - suha koža, vazodilataciju kože, povećana aktinski kože i stanjivanje može formirati žarišta povećane gustoće, depigmenatciju. U pravilu, postoje razni disfiguring posljedice: mala veličina usta prorez, sužavanje nosa otvore, Everzijska kapka margine, stanjivanje uši i nos. Većina u djetinjstvu razvijaju benigni tumori kože, rjeđe formirana malignih s brzo napreduje, s metastazama i fatalna u dobi od 10- 15 godina.

    dodatak fotofobija i konjuktivitis, bolesnici s ovim poremećajem mogu razviti razne oštećenja oka, mutnoće i ulceracija rožnice i drugih očnih promjena, uključujući i tumor. S ovom bolesti ljudi izgledaju puno stariji od njihove dobi. Postoji svibanj biti usporavanje rasta, hipoplazija genitalija, neki označeni poremećaji živčanog sustava, posebice povreda intelektualnog razvoja do idiotizma, male veličine mozga, oslabljen koordinaciju pokreta, progresivna gluhoća.

    tretman. potreban uvjet je ograničiti izlaganje suncu, upotreba sredstava fotozaštitnog, uporaba antioksidanata( vitamina C, E), stimulatori imunog sustava( interferon), rano uklanjanje tumora primali profilaktičke retinoide( tigazon).Karakteristični znakovi za otkrivanje prijevoznika u obitelji s tom nasljednom bolesti su: povećana pigmentacija od tijela izložena područja pjege tipa i povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost. Prenatalna dijagnoza je moguća ispitivanjem stanica amnionske tekućine.