Bolest glikogena( glikogenoze)
glikogen bolesti sadrži skupinu bolesti u kojima narušavaju cijepanje i sinteze glikogena, koju prati svojim prekomjernim nakupljanjem u stanicama jetre, bubrega, mišića ili razvoj generalizirani glycogenosis, t, E. taloženja ugljikohidrata u raznim organima i tkivima u tijelu istovremeno. Prvi je opisao bolest u 1901. Pretpostavlja se autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja bolesti. Ukupno, trenutno se izdvaja 12 vrsta glikogeneze, iako je samo 6 njih dovoljno proučeno.
tip I - hepatična renalna glikogenoza( Girkeva bolest). glavne manifestacije bolesti su povećane jetre, zaostajanje, smanjenje količine šećera i povećanje sadržaja lipida u serumu krvi.primijetit ćete da ona postaje trom, kreće malo u prvih nekoliko tjedana djetetova života, smanjen apetit do svoje potpune odsutnosti, ponekad povraćanjem pojavi, dijete ne dobiva dovoljno na težini, što dovodi do razvoja pothranjenosti. Povećanje veličine jetre obvezni je znak bolesti. Značajan porast veličine trbuha dovodi do zakrivljenosti kralježnice u lumbalnoj regiji. Veličina bubrega može se povećati, veličina slezene ostaje unutar normalnih granica. Kod nekih djece može doći do konvulzija i koma uslijed oštrog pada glukoze u krvi. Poremećaji s gastrointestinalnog trakta obično se ne događaju. U slučaju da se dijete ne hrani na vrijeme, postaje blijed, trom, znojenje se razvija. Neuropsihološki razvoj djeteta ostaje normalan. Mali rast, prekomjerno taloženje masnoća u potkožnoj masti u starijoj djeci daje djetetu tipično "lutkarsko" pojavljivanje. Kada
biokemijski krvi otkriva snižavanja glukoze, kolesterola, naprotiv, povećava. U mokraći se često nalazi dovoljno proteina, ponekad glukoza, često aceton. Na teret glukoze u šećer u krvi razina raste i pada značajno usporiti krivulju koja sliči šećer u dijabetes. Ispitivanje koncentracije šećera tijekom dana pokazuje značajne razlike: glukoze je kod vrlo malog broja, postprandijalne na sadržaj povećava. Posebne metode istraživanja otkrivaju veliku količinu glikogena u leukocitima - bijelim krvnim stanicama. U komadićima jetre dobivenim biopsijom, pronađena je i značajna akumulacija glikogena.
Tip II -( Oblik pompe) .Kod II tipa glikogenoze u većini tkiva tijela glikogen se taloži. Sadržaj mišića doseže 10-20%, u srčanom mišiću - 6-12%.Značajne količine glikogena nalaze se u jetri, bubrezima, živčanom sustavu. Glavni znakovi ove vrste bolesti uključuju simptome oštećenja kardiovaskularnih ili neuromuskularnih sustava. Ubrzo nakon rođenja djeteta razvija opće cijanozu( plavkasto boju kože), bolesti dišnih organa, tjeskoba, nakon toga dijete postaje neaktivan. Osim toga, možete primijetiti neuobičajeno veliku veličinu jezika, pospanost, smanjeni ton mišića. Veličina srca se povećava, dobiva kuglasti oblik, pojavljuje se šum. Izgled u nekoj djeci koja su već rođena vrlo je slična manifestacijama Downove bolesti. Djeca obično umiru u prvoj godini života od zatajenja srca ili od upale pluća. Dominacija neuromuskularnih poremećaja izražene u mišićne distrofije od rođenja otkriven smanjenje tonusa mišića, reflekse mlitavih, teško pozivati. Slabost mišića napreduje, dijete ne može držati glavu gore i zadržati poziciju zbog potpunog nedostatka ekstremiteta mišića. U istraživanju komada tkiva jetre i mišića otkriva se akumulacija glikogena u stanicama. Sadržaj šećera u krvi, šećerne krivulje i drugi uzorci s opterećenjem obično ostaju unutar normalnih granica.
tip III .Trenutačno, postoje razne mogućnosti za bolesti tipa III, označeni slovima A, B, C, Ti oblici se razlikuju jedan od drugog po različitim omjerima glikogena u jetri i mišićima. Tako je u najčešći oblik - limitdekstrinoze A - sadržane najveće količine glikogena u jetri, mišićima, eritrocita. Manifestacije ovog tipa glycogenosis prilično različiti: može se razviti mišićna distrofija, značajno povećanje u veličini želuca povećavanjem jetru, smanjen tonus mišića, smanjuje reflekse. U nekim slučajevima, naznaku da poraza srčanog mišića - povećanje u veličini srca, tipični EKG promjene. U odraslih osoba, bolest se može manifestirati samo znakovima oštećenja mišića.Šećer u krvi obično se smanjuje, aceton se često nalazi u urinu.
tip IV. Vodeći znakovi ove vrste glikogeneze su povećanje veličine jetre i slezene i razvoj ciroze jetre.
Tip V .Godine 1951. prvi put je opisana neobična bolest u kojoj su se pojavile bolove u mišićima i opća slabost razvijena nakon fizičkog napora. Kasnije je dokazano postojanje akumulacijske bolesti - neuromuskularne glikogenoze, povezane s nedostatkom određenog enzima. Pored slabosti mišića, ova vrsta glikogenih bolesti otkriva spazme mišića, palpitacije. Mišićno tkivo sadrži višak glikogena.
Oštećenje jetre u obliku povećanja njegove veličine( hepatomegalija) zabilježeno je u tipu glikogena VI tipa, kao iu nizu drugih manje dobro proučavanih tipova.
VII tip glikogenih bolesti manifestira znakovi slabosti mišića, povećan umor nakon vježbanja, odsutnost mliječne kiseline u mišićima koji se formiraju u zdravom tijelu nakon fizičkog napora. U istraživanju mišićnog tkiva dobivenog biopsijom, u njemu se nalazi 2-9% glikogena.
Specifično liječenje glikogenih bolesti još ne postoji, iako su prvi pokušaji uvođenja nestalih enzima napravljeni pacijentima. Preporučeni česti obroci, bogati ugljikohidratima, niske masnoće. U nekim se slučajevima opaža učinak korištenja hormona glukagona. U drugim slučajevima liječenje ima za cilj uklanjanje svih simptoma. Kada V vrsta bolesti zahtijeva ograničenja tjelesnih aktivnosti. Kada se preporučuje prekomjerno smanjenje količine glukoze u krvi, česti obroci bogati ugljikohidratima.
prognoza. Za bolest tipa I, prognoza može biti nepovoljna za djecu mlađu od četiri godine zbog smanjenja otpornosti na infekciju u tijelu, kao i čestog prekomjernog smanjenja glukoze u krvi. Međutim, prije i tijekom puberteta djeca se razvijaju vrlo zadovoljavajuće. Vrlo loša prognoza u tipu II: djeca rano umiru od zatajenja srca. Isto vrijedi i za tip IV, u kojem su uzroci smrti insuficijencija jetre i upala pluća. Za vrste III i V, prognoza je povoljna. Zbog nedovoljnog broja opažanja, još nije moguće procijeniti prognozu za VI i druge vrste glikogenih bolesti.