pyloristenosis
Pojava malformacija gastrointestinalnog trakta rezultat je utjecaja genetskih i vanjskih čimbenika koji utječu na fetus u intrauterini period. Jedan od teških malformacija su prirođene suženje( stenoza) mjesto prijelaz želudac u duodenum, koji se zove pylorus. Zato je naziv bolesti - pylorična stenoza. Ova se patologija opaža kod 1 od 150 novorođenčadi i 1 od 750 djevojčica. Obiteljski karakter ove bolesti zabilježen je u 15% svih slučajeva, ali vrsta nasljedstva još nije uspostavljena. Rizik za članove obitelji u velikoj mjeri ovisi o spolu pacijenta i njegove rodbine, a kat je u slučaju muške istraživane 2-3% za rodbinu I stupanj ženskog i 4-9% - za obitelj I stupnja muškarca. Za sestre i braću bolesne žene, rizik od pylorične stenoze iznosi 4% i 10%.Za kćeri pacijenta, rizik varira između 7% i za sinove - do 19%.
Prevalencija pylorične stenoze na globusu jako varira: od 2-4 na 1000 u sjevernoj Europi do 0.5: 1000 među crncima i japanskim. Postoje izvještaji o povezanosti pylorične stenoze s brojnim bolestima i razvojnim malformacijama. Dakle, pylorična stenoza je otkrivena s povećanom učestalošću s dijafragmatičnom kila, atresijom jednjaka i intestinalnom opstrukcijom.
pretpostavlja da je jedan od mehanizama kojima se temelji ovaj fenomen može ležati u proizvodnji majčinog tijela pod stresom( koji je trudnoću, posebno prvi) od faktora koji onda uzrokuje širenje piloms tkiva kod djece, što dovodi do njegovog stenoze. Kako se akumuliraju znanja o odnosu biološki aktivnih tvari( hormona) u mozgu i crijevima, sve više kandidata za ulogu agenata koji provode ovu interakciju akumuliraju se. Može se pretpostaviti da utječu i stresni i rodni nasljedni čimbenici kroz ovaj zajednički put, udarajući djecu s genetski programiranom osjetljivošću na navodni hormon. Morfološki, s pyloričnom stenozom, dolazi do prekomjernog razvoja vezivnog tkiva i pogrešnog rasporeda mišićnih vlakana s nedostatkom živčanih stanica.
Odlikuju akutni i dugotrajni oblik bolesti. Prvi je mnogo rjeđi i izražen je vrlo brzom progresijom. Obično postoji postupno povećanje simptoma. Prvi znak - nestabilno povraćanje - pojavljuje se u 2-4 tjedna života, rjeđe u 1 tjednu, još rjeđe - 2-3 mjeseca. U pravilu, tjedan dana nakon početka simptoma, povraćanje postaje obilato, javlja se tijekom ili neposredno nakon svakog obroka, ali ponekad i nekoliko sati nakon jela. Dijete je stalno nemirno, gladno, pohlepno sisanje. Emetičke mase se sastoje od želučanih sadržaja, ponekad s mješavinom krvi. Stola je rijetka, volumen stolice je mali. Djeca razvijaju brzo iscrpljenost, simptome velike količine gubitka tekućine, teški poremećaji metabolizma.
Na pregledu abdomena, pogotovo neposredno nakon obroka i svjetlo masaža prednjeg trbušnog zida otkrivena od strane oka vidljive valne motornih aktivnosti crijeva( peristaltiku) dolazi s lijeve gornjem dijelu trbuha s desne strane - simptom „pješčani sat”.Ovaj simptom u dijagnozi pyloričke stenoze, posebice u ranim stadijima bolesti s malom količinom kliničkih manifestacija, daje posebnu važnost. Uz temeljitu palpaciju( ručno ispitivanje) abdomen je moguće osjetiti zadebljani pyloričan dio trbuha. U slučajevima kada stenoza nije otkrivena na taj način, pribjegavajte radiopaknom ispitivanju. Metoda liječenja je kirurško odstranjenje pyloričke opstrukcije odmah nakon dijagnoze i uklanjanja metaboličkih poremećaja. Uz ranu dijagnozu i odgovarajuću pripremu za operaciju, postoperativna smrtnost djece je manja od 1%.
genetski aspekti brojnih prirođenih malformacija probavnog trakta, što dovodi do djelomične ili potpune opstrukcije crijeva, kao i na opstruktivne proces koji utječe uglavnom rektum i anus, barem je tanko crijevo, čini se, do sada nedovoljno jasan. Najteži nedostaci nisu opisani kongenitalnog piloričkog stenoze uključuju: i atrezija stenozu duodenuma( samostalno ili u kombinaciji s prstenastom pankreasa);atresija ili stenoza jejuna ili ileuma;pogrešno skretanje crijevne cijevi( samostalno ili u kombinaciji s okretanjem crijeva);Hirschsprungova bolest;atresija anusa;udvostručenje i divertikula crijeva.