Dentocytose héréditaire
La dentocytose héréditaire est une maladie transmise par transmission autosomique dominante. Cette maladie est associée à un défaut dans les protéines structurales de la membrane érythrocytaire, qui s'accompagne chez certaines personnes du développement de l'anémie avec la destruction prédominante des érythrocytes par la rate et la forme caractéristique de ces cellules sanguines. Cette forme d'anémie hémolytique héréditaire a été décrite pour la première fois en 1961. La mère et la fille avaient des rates élargies, la durée de vie des érythrocytes était considérablement réduite. L'enlèvement de la rate dans ce cas n'a eu aucun effet positif. La plupart des globules rouges de la fille et de la mère avaient une forme particulière: au centre de l'érythrocyte, il y avait une tache non peinte limitée par deux lignes courbes reliées le long des côtés. Extérieurement de telles cellules sanguines ressemblaient à la forme de la bouche, et les auteurs ont appelé ces érythrocytes dentites( du latin stomal - "bouche").L'anémie chez les deux femmes était assez prononcée. La teneur en hémoglobine était de 70-90 g / l, et pendant l'exacerbation elle diminuait jusqu'à 30-50 g / l.
Les manifestations cliniques de l'anomalie ne donnent pas la majorité des porteurs du gène mutant. Chez les individus avec le développement de l'anémie hémolytique, toutes les manifestations de la maladie ressemblent à celles de la microsphérocytose( augmentation de la bilirubine, augmentation de la rate).Augmentation du contenu des jeunes formes de globules rouges. Le niveau d'hémoglobine en dehors de l'exacerbation est de 80-100 g / l, et pendant l'exacerbation, il chute souvent brusquement et le taux de bilirubine augmente. Tout comme avec la microsphérocytose, il y a une tendance à former des pierres. Il y a des changements dans le squelette.
La détection de la dentocytose héréditaire est basée sur la détection de dentites dans le frottis sanguin. Si une anomalie est détectée, le sang est pris plusieurs fois à étudier pour s'assurer qu'il n'y a pas d'erreur.
Aucun traitement n'est requis si la dentocytose se produit sans manifestations. Dans les exacerbations sévères, avec un niveau d'hémoglobine constamment bas, avec une jaunisse sévère, une tendance à former des calculs est supprimée. La condition après une telle opération est significativement améliorée, la plupart des gens ont des niveaux d'hémoglobine, mais les signes d'une destruction accrue des érythrocytes restent souvent.