Microsphérocytose héréditaire
héréditaire de la , connue comme la maladie de Minkowski - Chauffard est transmis dans un type de transmission autosomique dominante. Avec ce type d'anémie, il se produit un changement de forme et un raccourcissement de la durée de vie des globules rouges. Dans ce cas, les globules rouges acquièrent la forme de microsphérocytes. La maladie est décrite il y a plus de 100 ans.À la fin du XIXème siècle.le type d'hérédité de la maladie est établi. La maladie est répandue dans plusieurs pays d'Europe avec une fréquence de 1 cas pour 5000 habitants. De manière significative, la maladie survient au Japon et en Afrique. Dans la plupart des cas, l'un des parents peut détecter une microsphérocytose. Parfois, un enfant a une maladie grave, mais le père ou la mère a une maladie seulement après un frottis de sang. Cependant, 20-25% des parents d'enfants microspherocytosis analyse plus approfondie n'a révélé aucun signe de la maladie. Dans les perturbations sur la base de
dans la structure de la membrane est défectueuse erythrocytes( globules rouges).Il a été constaté que les souris avec une microspherocytosis génétique aucune membrane érythrocytaire protéine spéciale - spectrine. Les changements dans la structure de cette protéine conduit à une perméabilité accrue de la membrane des globules rouges et des globules rouges dans l'écoulement d'un excès d'ions sodium. Les ions sodium, à leur tour, sont osmotiquement actifs, c'est-à-dire qu'ils «tirent» l'eau derrière eux. Cela conduit à une accumulation excessive de celui-ci dans les érythrocytes. La forme sphérique de la spectrine érythrocytaire et caractéristiques de la structure de la protéine globulaire violent déformé dans les zones étroites d'écoulement, par exemple dans les petits capillaires rate.
capacité à détruire les cellules rouges du sang de la rate est associée à l'originalité de la circulation splénique. Lors du passage à travers les capillaires étroits des globules rouges malades de la rate ne peut pas être déformé.Cela conduit à la lenteur des progrès et la stagnation dans les ligaments spléniques. Finalement, chaque globule rouge traverse un capillaire étroit, mais peut perdre une partie de sa surface. Lorsque microspherocytosis perte d'une partie de l'enveloppe et la surface cellulaire conduit à une diminution progressive de l'érythrocyte. Pour détruire, il faut que le globule rouge pénètre à nouveau dans le capillaire étroit de la rate. Plusieurs de ces tours mènent l'érythrocyte à la mort.
Comme beaucoup d'autres formes d'anémie hémolytique héréditaire se produit lorsque microspherocytosis désintégration des globules rouges. Cela provoque l'apparition des signes caractéristiques de la maladie: la jaunisse, une taille de la rate élargie, exprimé à des degrés divers de l'anémie, la tendance à former des calculs biliaires, les changements morphologiques des globules rouges, réticulocytose( augmentation du nombre de sang de réticulocytes, sont jeunes, encore des formes immatures de globules rouges a augmentéla formation de ce qui se produit dans la moelle osseuse rouge due à la destruction rapide et abondante de globules rouges pour rétablir leur nombre dans le sang - un mécanisme pour compenser la perte en excèscellules sanguines asnyh).
formes les plus sévères microspherocytosis apparaissent à l'adolescence ou chez les adultes et chez les enfants, il se trouve quand on l'examine famille. Si un enfant a un des symptômes de la maladie prononcée, il peut se produire différentes déformations squelettiques, en particulier le crâne. Chez les personnes atteintes de la maladie peut être vu la tour du crâne carré, ce qui réduit la taille des yeux, ciel élevé, en changeant l'emplacement des dents. Certaines personnes ont raccourci les petits doigts. Ces signes sont observés dans d'autres formes d'anémie hémolytique héréditaire.
rate augmenté( de mineur à sévère) est très typique pour microspherocytosis. Dans la plupart des cas, la microsphérocytose non compliquée n'entraîne pas d'augmentation du foie. La grande majorité des personnes souffrant de cette maladie, la douleur dans le quadrant supérieur droit, qui est associée à la formation de calculs dans la vésicule biliaire et des voies biliaires. C'est l'une des complications les plus fréquentes de la microsphérocytose. La formation de calculs est associée à une teneur élevée en bilirubine dans la bile. Les pierres sont plus souvent la bilirubine, mais il y a aussi mélangé, qui contiennent du cholestérol. Une complication relativement rare de la microsphérocytose est l'ulcère trophique de la partie inférieure de la jambe.
La gravité de l'anémie avec microsphérocytose varie, mais dans la plupart des cas, elle est faible. La teneur en hémoglobine est habituellement de 90-100 g / l, pendant l'exacerbation elle diminue à 40-50 g / l, surtout chez les jeunes enfants. Les crises hémolytiques avec microsphérocytose sont le plus souvent provoquées par une maladie infectieuse. Dans les frottis sanguins en les examinant au microscope électronique, les formes caractéristiques des érythrocytes - les sphérocytes - sont déterminées. La teneur en reticulocytes( jeunes formes d'érythrocytes) avec microsphérocytose peut être différente, en fonction de la gravité de la maladie, le moment de l'examen, et ne dépasse généralement pas 10%.Cependant, il existe des cas où la quantité de réticulocytes s'élève à 50-60%( après l'exacerbation de la maladie).
Le taux de bilirubine dans le sang avec microsphérocytose dépend de la gravité de la maladie et de la durée de l'examen. Exacerbations à l'extérieur de la teneur en bilirubine peut être dans les limites de la norme, pendant la période d'exacerbation, il augmente considérablement.
De nombreuses personnes atteintes de microsphérocytose depuis longtemps sont diagnostiquées avec une hépatite chronique ou même une cirrhose du foie, et l'anémie est considérée comme une conséquence de ces maladies. Dans tous les cas, l'ictère avec une augmentation de la rate nécessite un examen approfondi du patient, quel que soit le taux d'hémoglobine.
Traitement. La principale méthode de traitement de la microsphérocytose est l'élimination de la rate. Avec la microsphérocytose, la durée de vie des érythrocytes est fortement raccourcie. La destruction de ces cellules sanguines se produit principalement dans la rate. L'indication pour le retrait de la rate quand microspherocytosis sont constants ou se produisent comme exacerbations de l'anémie, une augmentation significative de la bilirubine sérique, même sans l'anémie, l'apparition de la douleur dans le quadrant supérieur droit, le retard dans le développement des enfants. Après l'ablation de la rate, chez presque toutes les personnes souffrant de microsphérocytose, l'état général et le taux d'hémoglobine dans le sang sont normalisés. Le taux de bilirubine et la teneur en jeunes formes de globules rouges sont significativement réduits.
Les complications les plus graves, bien que rares, de la période postopératoire, non associées à la technique chirurgicale, sont les thromboses des vaisseaux sanguins pulmonaires et intestinaux. L'augmentation du nombre de plaquettes( cellules sanguines blanches) dans la période post-opératoire au-dessus de 700 à 800 x 109 / L nécessite de prendre des médicaments capables de réduire les plaquettes « collage », ce qui conduit à une occlusion vasculaire( par exemple, Curantylum).Il est également conseillé d'utiliser un médicament tel que l'héparine sous la forme d'injections dans la peau de l'abdomen. Ce médicament empêche également la coagulation du sang et la formation de caillots sanguins qui ferment la lumière des vaisseaux sanguins.
En cas de détection de la microsphérocytose chez les femmes enceintes présentant une anémie modérée et un déroulement calme de la maladie, la grossesse peut être sauvée et non pas pratiquée par césarienne. Plus tard sur ces femmes, si nécessaire, sont effectuées l'ablation de la rate.
Pronostic pour la vie est toujours bon avec l'élimination en temps opportun de la rate.