L'hémophilie a
Cette maladie est le trouble de la coagulation la plus fréquente résultant du facteur VIII de coagulation déficit. Au total il y a des facteurs de coagulation XV.Tous sont situés dans le plasma sanguin. L'hémophilie A est le seul parmi tous les troubles de la coagulation sanguine maladies forment un héritage récessif lié au chromosome X.
situé sur le gène de l'hémophilie du chromosome X est passé d'un homme atteint d'hémophilie, toutes ses filles, dans le cadre desquelles ils inévitablement cédants de la maladie. En même temps, tous les fils du patient, les hommes restent en bonne santé, tout comme leur seul chromosome X d'une mère en bonne santé.Les femmes qui sont porteurs d'un chromosome X avec le gène mutant de l'hémophilie, la moitié des fils a une chance d'être né malade( parce qu'il ya une probabilité égale à recevoir le chromosome mère-muté ou normal X), et la moitié des filles ont une chance de devenir les cédants de la maladie. Cette règle est toujours confirmée que dans une grande population, mais pas dans certaines familles où tous les enfants peuvent parfois souffrir d'hémophilie ou, au contraire, sont nés en bonne santé que les garçons.
Les femmes qui sont porteuses d'un gène mutant, le saignement est généralement pas affecté, depuis le deuxième chromosome X normal assure la formation de 1 / 4-1 / 2 pièces nécessaires pour le facteur de la coagulation du sang VIII, qui, dans la plupart des cas est suffisante. Toutefois, le taux de la teneur en facteur VIII peut varier dans de larges limites( de 60 à 250%).À cet égard, certains cédants des taux de facteur VIII dans le plasma peut être aussi peu que 11-20%, menaçant des saignements avec des blessures, les opérations et l'accouchement.
la gravité des effets hémorragiques( syndrome de saignement) que l'hémophilie strictement corrélée avec le degré de carence en facteur VIII dans le plasma, dans lequel le niveau de chaque famille atteints d'hémophilie strictement génétiquement programmée. Une dépendance claire de la fréquence et de la gravité de saignement carence en facteur de plasma sanguin est violée dans le cas d'une perte de sang lourds résultant d'un traumatisme et des opérations.