Alpha-thalassémie

Il existe 4 gènes qui contrôlent la formation des chaînes α de la globine dans le corps humain. En l'absence complète de α-chaîne chez le fœtus n'est pas synthétisé oedème de l'hémoglobine foetale se développe, puis la mort survient. Si la fonction de 1 ou 2 gènes est perturbée, l'anémie se développe, dans la plupart des cas, pas grave. Les manifestations de α-thalassémie 2 gènes ayant des lésions dépend des gènes sont frappés, et presque complètement répétées β-thalassémie hétérozygote. Augmente souvent la taille de la rate, moins souvent - le foie. Déterminé anémie modérée, une faible augmentation de reticulocytes( forme immature erythrocytes), une légère augmentation de la bilirubine dans le sang et l'augmentation du fer sérique. Habituellement, les parents de sang ont la même anémie.

Cependant, contrairement à la β-thalassémie, l'α-thalassémie lorsqu'ils ne sont pas en augmentant le nombre de l'hémoglobine foetale et de l'hémoglobine A.

α-thalassémie peut être détectée que dans l'étude de la formation des chaînes de globine in vitro, qui est réalisée dans des laboratoires spécialisés, α-thalassémie peut parfois révélerchez les nouveau-nés dans l'étude du sang par électrophorèse.

L'hémoglobinopathie H est l'une des variantes de l'α-thalassémie. Il est relativement non grave, se manifeste une augmentation significative de la rate et du foie, la jaunisse petite en augmentant la quantité de bilirubine, l'anémie de gravité variable, mais généralement pas abaisser la teneur en hémoglobine de 70 à 80 g / l. H hémoglobinopathie se distingue des autres formes de thalassémie multiples petites inclusions dans les globules rouges, qui sont visibles sous un microscope par coloration erythrocytes.

A-β-thalassémie

A-β-thalassémie est accompagnée par une synthèse de violation des deux α-, et les chaînes de protéines ß-globine. Dans ses manifestations hétérozygote αβ-thalassémie ne diffère pas de la β-thalassémie hétérozygote. Typiquement, quand β-thalassémie hétérozygote a augmenté la quantité d'hémoglobine A. Cependant, l'hémoglobine A contient α-chaîne et donc lorsqu'il est combiné β- et α-thalassémie ont laboratoire le plus typique β-thalassémie trait - hémoglobine augmente A. Souvent, l'augmentation du taux d'hémoglobine ainsi détectéeF sous quantité normale ou réduite de l'hémoglobine A( HbF-thalassémie dite).En homozygote β-thalassémie, combiné avec α-thalassémie, l'enfant n'a plus qu'à hémoglobine F, B tandis que l'hémoglobine A, ou très peu, ou pas du tout.