Maladies pulmonaires héréditaires
Dans le développement de maladies héréditaires, la mutation du gène provoque l'apparition de la maladie pratiquement indépendamment de l'effet des facteurs environnementaux. En revanche, un défaut génétique dans les maladies pulmonaires multifactorielles est réalisé sous l'influence d'un ensemble de facteurs environnementaux.
Le modèle classique des maladies à transmission polygénique est l'asthme bronchique. Le fardeau familial des maladies allergiques est révélé chez 50-86% des enfants souffrant d'asthme bronchique. Il est établi que le risque d'un enfant souffrant d'asthme bronchique en présence de cette souffrance chez les deux parents est plus élevé que celui de l'un d'entre eux.
En présence d'asthme bronchique chez l'un des parents, le risque d'apparition dans la famille du premier enfant malade est multiplié par 12 par rapport aux indicateurs de la population générale;S'il y a des enfants atteints d'asthme bronchique dans la même famille, le risque de maladie supplémentaire chez les enfants augmente de 20 à 25 fois. Chez les jumeaux monozygotes, le risque de développer un asthme bronchique est plusieurs fois supérieur à celui des jumeaux dizygotes.
Au coeur de l'asthme bronchique, comme nous le savons, sont les mécanismes immunitaires. La plupart des personnes atteintes d'asthme bronchique ont des anticorps spécifiques contre divers allergènes. Un taux élevé d'anticorps spécifiques s'accompagne généralement d'une augmentation de la teneur en immunoglobulines totales E. Une augmentation significative des taux sériques d'immunoglobuline E est une caractéristique de l'asthme bronchique atopique. Le contenu de l'immunoglobuline E dans le sang avec l'asthme atopique dépasse généralement nettement la norme. Ceci confirme l'opinion selon laquelle, à la forme atopique de l'asthme bronchique, le rôle clé appartient au type de réaction allergique dépendante des anticorps. Il est suggéré que la capacité à produire des anticorps( ainsi que les facteurs régulant leur production) est génétiquement programmée.
La prédisposition héréditaire est d'une importance incontestable dans la formation de maladies pulmonaires inflammatoires chroniques. On sait que les proches des patients atteints de bronchite chronique sont trois fois plus susceptibles de souffrir d'une pathologie pulmonaire que les membres de familles en bonne santé.Un coefficient élevé d'héritabilité pour la bronchite chronique non obstructive a été établi.
Le rôle des facteurs héréditaires dans la survenue de maladies pulmonaires chroniques est ambigu. Ils sont clairement tracés dans le cadre de maladies héréditaires héréditaires, moins - dans les maladies avec prédisposition héréditaire. Ce dernier groupe de maladies est le plus commun et a un impact significatif sur les indicateurs de morbidité, limite la capacité de travail des personnes en âge de travailler, les conduit à un handicap, et parfois à des résultats dramatiques. Les moyens de prévenir ces maladies sont connus.
Les principaux principes de l'examen clinique des patients atteints de pathologie bronchopulmonaire chronique sont la détection précoce et active, l'enregistrement, l'observation dynamique et le traitement aux stades d'une polyclinique, un hôpital, un sanatorium. Ceci s'applique particulièrement aux enfants, puisque dans l'enfance, en règle générale, et les maladies congénitales et héréditaires sont détectées.
Le spectre de la pathologie congénitale et héréditaire des poumons est assez large. Ces maladies sont caractérisées par la diversité clinique, la nature du courant, la nature de l'hérédité.Cependant, dans le même temps, le principe de base de l'examen clinique des patients atteints de pathologie bronchopulmonaire chronique reste. Le rôle principal dans l'examen médical prophylactique des enfants malades appartient au pédiatre du district. Le médecin de la polyclinique de l'enfant identifie les patients atteints d'une pathologie pulmonaire chronique, y compris les lésions héréditaires et congénitales, et les dirige vers les services spécialisés de pneumologie et les hôpitaux. Le complexe moderne des méthodes instrumentales, immunologiques, biochimiques et autres utilisées dans des hôpitaux bien équipés permet de déchiffrer les formes individuelles de cette pathologie.
Après l'enquête initiale et identifier les personnes atteintes de maladies congénitales et une pathologie pulmonaire héréditaire doit être constamment sous surveillance en tant que pédiatre locale et le centre pulmonaire. La fréquence d'examen par le pédiatre de district devrait être au moins 1 fois dans 1-2 mois, et les spécialistes pulmonaires - une fois tous les 3-4 mois. Dans le même temps, le contrôle dynamique de la fonction de la respiration externe et du système cardio-vasculaire est effectué.Sous la supervision clinique non seulement dans un hôpital, mais aussi au traitement antibiotique maison est réalisée, en particulier dans les maladies telles que la fibrose kystique, polykystiques, déficit immunitaire, qui ont souvent récurrente en continu( avec des exacerbations périodiques) au cours du processus inflammatoire dans les poumons. La réhabilitation d'autres foyers d'infection est en cours. Une attention particulière est accordée à l'entretien et à la restauration de la fonction de drainage des poumons( physiothérapie nécessaire, le drainage postural, les compressions thoraciques, des cours répétés de mucolytiques inhalés).
Dans la mise en œuvre de l'examen médical prophylactique des patients atteints d'asthme bronchique, le médecin de district a également un rôle primordial. La consultation dans les salles d'allergologie, les centres de pneumologie permet au médecin responsable de déchiffrer la forme de la maladie et de donner des recommandations sur la prise en charge du patient. Les enfants qui souffrent de l'asthme léger à modéré, pédiatre a examiné au moins 1 fois par trimestre, et le bureau de spécialiste des allergies - 1-2 fois par an. Dans l'asthme sévère, il devrait être observé mensuellement par le pédiatre du district et une fois par trimestre - d'un allergologue.
L'une des étapes du traitement des patients atteints de pathologie pulmonaire chronique est un sanatorium pulmonaire spécialisé.En même temps, il ne faut pas insister sur le fait que la sélection des patients pour un traitement en sanatorium est une tâche sérieuse. Pour le traitement dans les sanatoriums spécialisés, les patients avec l'échec respiratoire sévère( DN II-III), l'hémoptysie, l'intoxication purulente ne devraient pas être référés. Ces personnes ont souvent besoin d'une aide qualifiée et urgente, leur envoi dans un sanatorium peut avoir des conséquences dramatiques.À toutes les étapes du suivi du dispensaire, la réinsertion sociale est essentielle.À cet égard, l'orientation professionnelle des étudiants est extrêmement importante.observation permanente du dispensaire de
et des cours périodiques de traitement dans de nombreux cas permettent de stabiliser le processus de réduire l'activité des infections broncho-pulmonaires dans les maladies telles que le syndrome de Kartagener, des malformations, la fibrose kystique.
Les enfants atteints de pathologie congénitale et héréditaire des poumons ne sont pas retirés du registre. Jusqu'à l'âge de 15 ans, ils sont observés par le pédiatre de district et les spécialistes du centre de pneumologie pédiatrique, puis ils sont supervisés par des thérapeutes. Les patients les plus sévères atteints de pathologie congénitale et héréditaire sont transférés dans l'incapacité dès l'enfance.
Une place particulière dans le système d'observation des personnes atteintes de pathologie congénitale et héréditaire des poumons est le conseil médico-génétique. Le conseil médico-génétique vise à prévenir la pathologie héréditaire, en empêchant la naissance d'enfants présentant des anomalies génétiques. Actuellement, le plus approprié est un système de consultation génétique à plusieurs niveaux - du réseau général des institutions médicales et préventives à un centre génétique spécialisé.Le principe principal du conseil génétique est de déterminer le degré de risque génétique pour la progéniture subséquente et de clarifier cela aux parents. Cependant, il faut souligner que les questions de procréation ne sont décidées que par la famille.
Le conseil génétique détermine principalement le risque d'avoir un enfant malade, qui dépend de la nature de l'héritage. Pathologie à transmission monogénique des poumons, comme toutes les maladies monogéniques, appartient à des maladies à haut risque( 1: 10).Ici, il convient de noter que dans la maladie de registre avec autosomique dominante petit nombre de maladies pulmonaires( hypertension artérielle pulmonaire primitive, microlithiases alvéolaire, la fibrose idiopathique diffus).Dans ce type d'héritage, le patient est généralement l'un des parents. La probabilité d'hérédité d'un gène mutant est de 50% dans ces cas.
La plupart des maladies pulmonaires héréditaires sont transmises par un type autosomique récessif. Ce groupe comprend la pathologie héréditaire et la plus courante, qui coule avec des lésions broncho-pulmonaire: la fibrose kystique, la dyskinésie ciliaire primitive et le syndrome de Kartagener. Les parents d'enfants souffrant de ces souffrances peuvent être en bonne santé et ne sont que des porteurs du gène mutant. Le risque de naissance d'un enfant malade est de 25%.
question extrêmement difficile de déterminer les risques de succession des malformations du système respiratoire, parce que dans certains cas, ils peuvent être une manifestation de maladies héréditaires monogéniques, et parfois - le résultat des effets environnementaux négatifs. Détermination
du degré de risque de maladies héréditaires polygéniques, en particulier l'asthme bronchique, présente des difficultés considérables, parce que le développement de la maladie ont la même signification que la prédisposition héréditaire, et l'effet des facteurs environnementaux. On croit que le risque de la maladie de l'enfant qui est généré après que les patients est de 14%, avec la maladie d'un parent - 31%, avec la maladie des deux parents - 70%.
Le développement ultérieur du conseil génétique est inextricablement lié au développement de méthodes de diagnostic prénatal. En ce qui concerne les maladies des poumons beaucoup d'attention portée à la possibilité d'un diagnostic prénatal de la fibrose kystique, le déficit de a1-antitrypsine. Le succès à cet égard est associé au développement de méthodes de diagnostic de l'ADN.