Thalassémie
La thalassémie est un groupe de maladies avec une perturbation héréditaire de la synthèse des protéines de la globine, qui fait partie de l'hémoglobine. Globin se compose de plusieurs chaînes d'acides aminés, à savoir de 2 chaînes a et 2-c. Avec la thalassémie, une synthèse de l'une quelconque de ces chaînes peut se produire. La rue avec cette maladie développe une anémie sévère ou insignifiante, et la teneur en fer dans le sérum reste normale ou augmente.
La thalassémie a été décrite pour la première fois en 1925 par des pédiatres américains. Ils ont observé 5 enfants qui présentaient des signes d'anémie sévère, une augmentation significative de la rate et du foie et des changements osseux. Suite à la publication de leurs postes a publié un ouvrage par les auteurs italiens, qui ont décrit un semblable, mais forme beaucoup plus légère de la maladie, où les gens vivaient à l'âge adulte et avait des enfants. Le terme « thalassémie » a été proposé en 1936 pour la première fois l'idée que la thalassémie est le résultat de la synthèse des chaînes de protéines troubles globine, exprimé plusieurs scientifiques indépendamment. La thalassémie, dans laquelle la synthèse de la chaîne β de la globine est rompue, est appelée β-thalassémie. Avec l'α-thalassémie, la synthèse de la chaîne α de la protéine est perturbée. Plus commun est β-thalassémie.
Dans la thalassémie, une des chaînes de la globine est formée en petites quantités ou ne se forme pas du tout. Normalement, la formation de chaînes de la protéine globine est équilibrée. Le nombre de chaînes α et β est le même et il n'y a pas de chaînes de globine libres. La synthèse brisée de l'un d'eux conduit à un déséquilibre. Chaîne, qui est produite en quantités excessives, est compactée et déposé dans erythrokaryocytes( cellules de la moelle osseuse, qui sont les précurseurs des erythrocytes).Ceci est associé à la plupart des manifestations de la thalassémie. L'absence de la chaîne α chez le fœtus entraîne le développement de l'hydropisie et de la mort intra-utérine.
Dans le développement de la thalassémie, l'accent est mis sur la quantité excessive de toute chaîne de globine. Ainsi, avec la β-thalassémie, en relation avec la dégradation de la synthèse de la chaîne β, il existe de nombreuses chaînes α libres. Si ces chaînes en excès ne sont pas incluses dans l'hémoglobine fœtale, elles deviennent plus denses et précipitent. L'excès de formation de la chaîne α est la principale cause de la formation inefficace d'érythrocytes matures dans la β-thalassémie. Les érythrocaryocytes( précurseurs des érythrocytes) meurent dans la moelle osseuse. La mort des érythrocaryocytes de la moelle osseuse conduit à une anémie sévère. Dans ce cas, dans la rate et le foie, des foyers d'hémopoïèse rouge supplémentaire peuvent apparaître. Une hématopoïèse excessive dans les os conduit à leur déformation, une carence prononcée en oxygène( hypoxie) - pour perturber le développement de l'enfant. Entre la profondeur de l'anémie et l'excès de la chaîne α avec la β-thalassémie, une relation claire est évidente. Quand l'a-thalassémie, en l'absence de formation d'α-chaîne et dans le cadre de cette hémoglobine A( hémoglobine adulte) et F( hémoglobine foetale) développer anasarque, ce qui conduit à la mort. L'excès de chaînes ß peuvent se former dans l'hémoglobine thalassémie constitué par les chaînes de 4ß-hémoglobine - cellules de N. contenant de l'hémoglobine H, très facilement retirés de la rate dans le sang où ils sont détruits. L'anémie au cours de la formation de l'hémoglobine H due à la fois à la destruction des globules rouges dans la rate et la formation d'une violation de la protéine de globine.