Päriliku eelsoodumusega haigused

Haigused päriliku eelsoodumusega on erinevused geneetilised haigused, mis on vajadust mõjutada inimorganismile keskkonnategurid nende haiguste avaldub. Päriliku eelsoodumusega haiguse geneetilise olemuse järgi jagatakse need 2 rühma.

1. Päriliku eelsoodumusega monogeensed haigused.

See haiguste rühm on iseloomulik, et eelsoodumus määratakse ainult üks geen, st. E. Seda seostatakse mutatsioon geenis. Siia kuuluvad: neurofibromatoosiga, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, osteogenees atroofilisi müotooniale, akondroplaasia, adenoom käärsoolevähk, Huntingtoni tõbi, polütsüstiline neeruhaigus, tsüstiline fibroos, hemoglobinopaatiatega. Selle haigusnähtude ilminguks on vajalik keskkonnateguri kohustuslik mõju. See tegur on tavaliselt täpselt kindlaks tehtud ja ravitud selle haiguse suhtes spetsiifilisteks.

2. Päriliku eelsoodumusega polüegeenseid haigusi.

See haiguste rühm on kindlaks määratud mitme geeniga, millest igaüks on normaalsem kui patoloogiliselt muudetav. Nende geenide määratlus on väga raske. See hõlmab: diabeet, podagra, lõhenemisvõimalus, suulaelõhe, mis on perekonna iseloomuga. Nende patoloogiline manifest, mida nad teevad, kui nad suhtlevad kogu keskkonnategurite kompleksiga. Selliseid haigusi nimetatakse multifaktoriaalseteks haigusteks, st nad arenevad suure hulga nii väliste kui ka sisemiste tegurite mõjul. Suhtelise rolli geneetilised tegurid ja keskkonnategurid on erinevad, mitte ainult selle haiguse, vaid ka iga üksiku haigusjuhtumi.

Need omadused muudavad need haigused geneetiliselt ja inimeste patoloogias oluliseks. Esimene rühm suhteliselt vähe haigusi, on need meetodid kasulikud Mendeli geneetilist analüüsi, nende ennetamiseks ja raviks piisavalt määratletud ja efektiivsed teatud juhtudel. Arvestades suurt rolli keskkonna nende avaldumine, nende haiguste loetakse geneetiliselt põhjustatud patoloogiliste reaktsioon välistegurite.

multifaktoriaalne haigused hõlmavad 90% kroonilistest suitsetamine nakkushaigused erinevate süsteemide ja organite. Analüüs nende haiguste rolli selgitamiseks üksikute geenide ja nende interaktsioone keskkonnategurid on väga raske, mistõttu nende ravi ja ennetamine Genet senini ei andnud märkimisväärse panuse. Eelkõige nimetatud

multifaktoriliste haiguste on keerukas geneetilise analüüsi vähe kliinilisi ja twin genealoogilistel uurimismeetodeid vaja kasutada keerukaid matemaatilisi ja bioloogiliste meetoditega selgitada rolli konkreetsete geenide ja keskkonnategurite selliste haiguste arengut. Arvukad materjalide ja sugupuu twin analüüsideks kogunenud aastate uuringu haiguste päriliku eelsoodumusega, näitavad ainult umbes tähenduses pärilikkuse esinemisel haiguse, kuid ei dekodeerimiseks geeni või ülekande tüübist.

funktsioonid arengu multifaktoriliste haiguste peaks olema mitmesuguseid ilminguid peent või isegi peidetud vormid raske leket ja raskesti ravile. Mitmekesisust geneetiline alus iga haiguse põhineb individuaalsust iga organism, aitab selgitada selliste funktsioonide multifaktoriliste haiguste nagu varieeruvus( isegi sama pere), vanusest haiguspuhangut, selle arengut, spekter ilmingud haiguse ja raskusaste. Nende funktsioonidega on ka erinevate haiguste ja nende vormide esinemissagedus erinevates rahvastikus.