Puudulik luu moodustumine
Haigus kuulub rühma diafüsiaalse luude dysplasias. Iseloomulike ebatäiuslik Lobsteini murrud on sagedased. Lähem uurimine sellise isiku võib märkida sinine-hall värvus kõvakesta silm. Teine iseloomulik väljendus on kurluse varane areng. Kirjanduses on kirjeldatud selle haiguse kahte vormi: kaasasündinud ja hilja. Esimesel juhul, sünnieelse arengu ajal lapse olnud mitmeid luumurrud, mis viib tugeva deformatsiooni alajäsemete sündi. Teisel juhul ilmnevad luumurrud mõnevõrra hiljem. Nii ühe kui ka teise vormi võib nimetada halli-sinise värvi kõvakesta. Need lapsed hiljem suletud Fontanelles, mõnikord kolju vastsündinutel on pehme. Hammaste sageli Merevaigukarva, hiljem purskama, sageli mõjutatud kaariese.Üldjuhul on murde pikkade luude( reie, õla, sääreluu ja küünarvarre) ja selg. Murde luud kolju, vaagna, lülide sõrmed ja varbad ei esine.jäseme deformatsioon saab väljendada väga tugevalt ja luumurdude arvu ei ole sõltuvad haiguse vormi.
Kirjanduse andmetel, kuulmislangus arendab üsna varakult - aastaselt 20-30 aastat. Muutused, mis on avastatud röntgeniuuring skeletisüsteemihaiguste, sõltub haiguse tõsidusest. Põhijooneks osteogenees on ühine osteoporoos kogu skelett. Pärast murd ümber periosti luu moodustumist( okolokostnye) maisi ümbruskonna inosculating luumurd. Suurused need konnasilmad on mõnikord suur, mõnel juhul ekslikult kasvaja luu( psevdosarkoma).Selg on märgistatud erineva raskusega platispondiliya selgroolülid omandada kaksiknõgusad kuju.Õmblusniite kolju laienes sisaldavad palju plug-seeme.
Aastal 1979 tehti ettepanek teise jagunemise ebatäiuslik moodustumist, mille kohaselt isoleeritud IV tüüpi haigus.
writing edastatud valitsev pärandist tüüp. Need lapsed võivad märkida sinine värvus kõvakesta varakult kuulmislangus tekkinud, Luumuutusi väljendatakse mõõdukalt.
II tüüpi edastatakse autosoom retsessiivne pärilikkus ja lõpeb loote emakasisene surm.
III tüüpi ebatäiuslik Lobsteini edastatakse autosoomne retsessiivne pärilikkus, siirdub Raske progresseeruva luu deformatsioonid värvimiseks kõvakest jääb normaalne, rikutakse hammaste moodustumist.
IV tüüpi edastatud valitsev pärilikkuse, kõvakesta säilitada normaalset värvi ja muude ilmingud võivad varieeruda laiades piirides. Vanemad, kes on üks eespool märke haiguse või nende kombinatsioon, kuid ei kannata suurenenud haavatavust luud, võib sündida erinevaid lapsi, sealhulgas tugevad kahjustused lihasluukonna. See asjaolu on arvesse võetud läbiviimisel geneetilise nõustamise peredele.
Traumaatiline clavicular düsplaasia on tuntud juba pikka aega. Kõige iseloomulikumad muutusi täheldatakse kolju ja rangluu, mis oli aluseks luues haiguse nimetuse. Haigusnähud selgelt määratletud sünnihetkel haige lapse. Lastel väljendunud haigustunnuseid, saab tuvastada suurenenud pehmus kolju luud, kergemate juhtudel juhitakse tähelepanu suurust fontanel, mis on ees ja taga otsmikuluu on ühendatud väike Fontanelle ja sageli esineb lahknevus eesmise luud. Fontanelle sulgeb väga hilja ja mõnel juhul jääb täiskasvanueas. Peamine sümptom traumaatiline clavicular düsplaasia on hüpoplaasia rangluude. Täielik puudumine rangluu on harv( 10% juhtudest), sageli puudub üks otsad luud.
Sellise rikkumise tunnusjoonis skeletoni struktuuris on ebatavaline liikumisvõime õlavardetes - laps võib viia tema ees olevad õlad, kuni nad teineteisega kokku puutuvad. Mõnel juhul on lastel skolioos, lühikesed distaalsed falangid sõrmedes ja küünte puudulikkus. Väga iseloomulik on pikaajaliste hambate hilinenud ja ebatäiuslik areng. Piimahambad võivad jääda kuni 25-30 aastani, mille tõttu selline inimene võib moodustada liiga palju hambaid. Luusüsteemi radiograafiline uurimine näitab selgelt klavillide arengu defekti. Need koosnevad eraldi fragmentidest( üks või kaks) või võivad nad täielikult puududa. Hiljutiste juhtumite osakaal moodustab vaid 10% juhtumitest. Inimeste skeleti nende luude lüük on enamasti kahepoolne ja asümmeetriline.
Samuti on iseloomulikud muutused vaagnas ja puusaliigeses. Reieluu pea on normiga võrreldes suured, ümardatud kuju. Seljaosa radioloogiline uurimine näitab ühe või enama selgroolüli kujunemise kõrvalekallet ja see võib mõjutada lülisamba mis tahes osa. Kranioklavikulaarne düsplaasia edastatakse autosomaalse valitseva pärandi abil.