Pärilik nefriit

Kõigi pärilike glomerulopaatiate hulgas on kõige enam uuritud ja tänapäeval kõige olulisemad pärilik nefriit, sealhulgas Alporti sündroom. See haigus on enamikus maailma piirkondades väga levinud ja kirjeldab erinevate rahvuste esindajaid.

pärilik nefriit esitatud nefroloogia osakonna Research Institute of Pediatrics ja Lastekirurgia tervishoiuministeeriumi Vene Föderatsiooni vaheline pikaajalisi vaatlusi erinevate aastat 6-8% kogu patsientide arv neeruhaigus.

Lähtudes kaasaegses meditsiinis pärilikud nefriit on geneetiliselt määratud immuniseerimiseelne glomerulopaatia, mida iseloomustab vabanemise veri uriinis( hematuuria) ja valgu eritumine uriiniga, kalduvus vastuvõtva kuni progresseerumise krooniline neerupuudulikkus. Seda patoloogiat kombineeritakse tihti kuulmis- ja nägemishaigustega.

Haigus esineb nii geneetiliselt kui ka kliiniliselt mitmekesine. Esinemine teatud funktsioone kliinilise pildi haiguse eraldatakse pärilikud nefriit kuulmiskahjustuse( nimetatakse veel Alporti sündroom) ja pärilik nefriit ilma patoloogia kuulmisvõimet. Samuti on olemas muud klassifikatsioonid, mille puhul mõiste "Alporti sündroom" all mõistetakse haiguse kulgu kliinilisi variante kurtide puudumisel patsientidel.

Üks kõige täiuslikum versioon liigitus pärilik nefriit võib pidada clinicopathological klassifitseerimise, esitleti XXII kongressil Lapsed nefroloogia Euroopas. Vastavalt sellele klassifikatsiooni

isoleerida:

1) Alporti sündroom, mida iseloomustab kombinatsioon progresseeruva hematuric nefriit, kurtus ja neurogeenne tüüpi defekti. Võimalikud on kliinilised variandid, kaasa arvatud nefriidi kombinatsioonid verepatoloogiaga( trombotsütopeenia);

2) pärilik nefriit ilma kuulmiskahjustusteta on selle progresseeruv haigus. Neeru biopsia elektronmikroskoobi uuringus on iseloomulik basaalmembraanide isoleeritud hõrenemine;

3) nn perekonna healoomuline oluline gematuria, mille puhul neerupuudulikkus ei arene. Basaalmembraanide immunoloogiline uurimine näitab nende antigeensete omaduste vähenemist.

-i haiguse geneetilised aspektid Alporti sündroomi pärilikkuse tunnused on mitu hüpoteesi. Võimalikud on järgmised eeldused:

1) domineeriv pärand koos osalise kooskõla põrandaga;

2) eelistatud segregatsioon( X-kromosoomiga mutantse geeni autosoomid);

3) domineeriv, sugu seotud pärilikkus( mõnes perekonnas, haiguse edasikandmine isalt poole);

4) modifitseeriva geeni( autosomaalse dominantne pärilikkus domineeriva modifitseeriva geeniga X-kromosoomil) mõju;

5) autosoomne domineeriv pärand, kellel on haigete isade isastel järeltulijatel geeni piiratud penetrance.

Alates geneetilise seisukohast turvaelement 4 analüüsiti:

1) juuresolekul perekonda hematuuria ja neerupuudulikkus;

2) tüüpiliste õhukeste membraanide neerude elektronmogrammide olemasolu;

3) oftalmoloogiliste muutuste tõsidus;

4) kõrgetasemeline kuulmiskaotus.

On tõestatud, et kui 4-liikmelises perekonnas on 3 märki, siis haigus edastab peamiselt X-kromosoomi. Seda võimalust peetakse klassikaks. Haigel isa poegi on terved ja tütred on mutantse geeni kandjad.

Alporti sündroomiga on enamikul patsientidel Goodpasture'i antigeeni olemas, kuid see omadus on sekundaarne. Seda antigeensete struktuuride fenomeni iseloomustab võimalus siirdatud neerudesse tekitada autoimmuunse glomerulonefriidi.

Alporti sündroomi esinemissagedus elanikkonnas pole täpselt kindlaks tehtud. Vaatamata asjaolule, et Alporti sündroomi mutantse geen on tuvastatud, on selle manifestatsiooni mehhanism ebaselge.

Kliiniline pilt haigusest

Tuleb märkida, et haigus esineb palju kergemini naistel, kes on haigeid kui mehed. Ka naistel on pärilik nefriit harvem kui kurtus. Tuleb märkida, et haigus kujutab endast piisavalt tõsist ohtu raseduse ajal. Enamikul juhtudel märgitakse sageli seda patoloogiat põdeva naise, rasedus tooks kaasa toksiuse, spontaanseid aborte, surnultsündeid.

Haiguse kliinilised ilmingud võivad tekkida igas vanuses. Esitatud patoloogiaga koormatud perekondade õigeaegse ja ratsionaalse uurimisega tuvastatakse tihtipeale vereülekanne uriinis juba lapse elu esimestel kuudel. Haigus esineb varjatult tuvastasime isoleeritud kuseteede sündroom, sageli kujul ilmumise erütrotsüütide ja vähesel hulgal valku uriinis( vere punaliblede ja mikroproteinemiya võrra).Sageli esineb mitte-bakteriaalne leukotsütopeenia( leukotsüütide esinemine uriinis).Enamikul lastel on mitu vähest ja väikest arenguhäireid. Mürgistuse ja hüpotensiooni iseloomulikud sümptomid. Viimane on teatud määral seotud neerupealiste koorega funktsiooni rikkumisega.

Alporti sündroom kliiniliselt eristamatu muud variandid pärilikud nefriit on juuresolekul neuriit kuulmisnärvi, kuid saab selle olemasolu eristab audiomeetrilisele uuringus mitte varem kui 7-8 aasta vanuselt laps. Nägemisorgani patoloogia, mitmed kataraktid on leitud viiendikust selle haiguse all kannatavatest inimestest. Rõhutatud trombotsütopeenia sündroom( vähenenud vereliistakute arvu veres) on kliinikus, laste on tuvastatud, kuid see toimus mõned neist. Tema lähedase abielu korral võivad lapsed olla raskekujulised arenguhäired: "hunt suhu", "hantli huul", kaasasündinud südamerike. On sellisesse perekonda võib esineb kombinatsioon pärilikud nefriit teise, sealhulgas geneetiliselt ettemääratud, patoloogia - ajuripatsi kääbuskasvu( lühike kasv), thalassemia, hemolüütiline aneemia tundmatu päritoluga. Päriliku nefriidi korral on retseptiliselt mõned neuroloogilised sümptomid ja taksovaskulaarse düstoonia tunnused.

Alporti sündroomi neerude funktsionaalse seisundi langus esineb juba enne koolieast. Prepubertaalse ja eriti puberteediaja( puberteediaja) korral võivad tekkida homöostaatilised häired, mida võib pidada kroonilise neerupuudulikkuse varajaseks staadiumiks. Esimesed ja tunnusteks metaboolne atsidoos( vere pH-taseme muutuse happeks pool) ja elektrolüütide tasakaalu häired kehas( dizelektrolitemiya).Kroonilise neerupuudulikkuse sümptomite täieliku kompleksi arendamine on tüüpiline inimestele, kes on jõudnud täiskasvanuks. Enne asendusravi ja neeru siirdamise kasutamist leiti surmavastus tavaliselt 4. eluperioodil.

ravi. Päriliku nefriidi jaoks ei ole spetsiifilisi ravimeetodeid. Kortikosteroidide, immunosupressantide, indometatsiini kasutamine on vastunäidustatud.

Parem tervis, vähendades mürgitust, mõned vähendamise hematuuria näha lapsi, keda raviti ATP, kokarboksüülaasi, vitamiin B6.Mõnel juhul saadi sarnane tulemus retaboliili kasutamisega vanusega seotud annustes.

Sümptomaatiline ravi on samaaegselt kasutatavate haiguste vältimine soovitatav. Päriliku nefriidi patsientide neerutransplantatsiooni kroonilise neerupuudulikkuse korral võib teostada ilma eelneva kroonilise hemodialüüsi rakenduseta.