Mutatsioonid geenides

Kui eelnev sai selgeks, et geene teha, samuti peaks olema selge, et muutus geeni struktuuri, nukleotiidijärjestused võib viia muutusteni valgu selle geeni poolt kodeeritud. Muutused geen nimega mutatsioone. Need muutused geeni struktuuri võib toimuda mitmesugustel põhjustel, mis ulatuvad juhuvigade DNA kahekordistumine ja lõpeb ioniseeriva kiirguse või geeni kindlaid kemikaale, mida nimetatakse mutageene. Esimest tüüpi muutuse viib niinimetatud spontaanse mutatsioonid, ja teine ​​- et indutseeritud mutatsioone. Geenimutatsioonid võib esineda sugurakkudes, ja siis nad kantakse järgmise põlvkonna ja mõned neist viib arengut geneetiline haigus. Mutatsioonid esineda ka geenide keharakkudes. Sel juhul nad pärinud ainult konkreetse rakuliinispetsiifiliste, mis pärines mutantrakkudest. On teada, et mutatsioonid geenides keharakkudes mõningatel juhtudel võib põhjustada vähki.

liiki geenimutatsioonid

Üks kõige levinumat Mutatsioon on asendada ühe aluspaari. Selline asendus ei pruugi olla mingit mõju polüpeptiidahel struktuuri kodeeriv geen, kõdu geneetilise koodi. Asendamine kolmandik lämmastiku aluse triplet peaaegu kindlasti kunagi olla mingeid tagajärgi. Selliseid mutatsioone nimetatakse vaikivad asendused. Samal ajal on ühe nukleotiidi asendus võib põhjustada asendus ühe aminohappe veel muutuste tõttu geneetilise koodi Muteerunud triplett.

ühenukleotiidse aluse asendus triplett võib muuta see stoppkoodon. Kuna need stoppkoodonil mRNA translatsiooni polüpeptiidahelasse sünteesitud polüpeptiidahelas lüheneb võrreldes normaalses ahelas. Põhjustavate mutatsioonide teket stoppkoodon, mida nimetatakse jama mutatsioone. Selle tulemusena

nonsenssmutatsioonile kus asendus ilmneb A-T-C T DNA molekuli, polüpeptiidahelasse sünteesi lõpeb stoppkoodon.

ühe nukleotiidi asendus normaalses stoppkoodon paikneb, vaid vastupidi, see võib osutuda oluliseks, ja siis muteerunud mRNA ja seejärel muteerunud polüpeptiidi on tavapärasest pikem. Järgmisel tasemega molekulaar

mutatsioon - deletsioon( kaotus) või insertsioon( sisestamise) nukleotiidi. Kui see on kustutatud või sisestatud nukleotiidide kolmik, siis kas see triplett on kodeeritud polüpeptiidi või kaob teatud aminohapped või on uus aminohape. Siiski, kui tulemus kustutatud või insertsioon sisestatakse või eemaldatud nukleotiidide arv ei ole parajasti kordne kolm, siis muutunud või kaotatud tähendades kui keegi teine ​​pärast sisestamist või kustutamine koodonid mRNA molekuli. Selliseid mutatsioone nimetatakse raami nihke mutatsioone. Nad põhjustavad sageli moodustus stoppkoodon pärast sisestamist või kustutamine nukleotiidne järjestus mRNA.

Gene conversion - on otsene üleandmine ühe fragmenti alleel erinevale alleeli või geeni fragment pseudogeenist. Kuna on olemas palju pseudogenes mutatsioonid niisugune üleviimine on karistatud normaalse geeni struktuuri ja seda võib vaadelda kui mutatsioon.Üleminekul geeni vahel geeni ja pseudogeenist vajalikud nende sidumist ja järgnevate ebatüüpiline crossover mille juures katkestusi esineda DNA ahelate.

hiljuti avastatud uus ja täiesti ootamatu tüüpi mutatsiooni, mis avaldub suurenenud korduste arvu( tavaliselt trinucleotide) but kirjeldatakse juhtudel suurendada korduste arvu, kuhu kuuluvad 5 ja isegi 12 nukleotiidi mugavalt eksoneid geenide ja introneid või tõlkimata piirkondadegeene. Need mutatsioonid on kutsutud dünaamiline või ebastabiilne. Enamus haigusi põhjustavad mutatsioonid seotud paisumise tsoonide kordused - pärilik neuroloogilised haigused. See Huntingtoni tõbi, seljaaju ja bulbar lihasatroofia, spinotserebellaarataksiat, lihasdüstroofia, Friedreichi ataksia.

mehhanism kordab laienemine tsoonis ei ole täielikult selgitatud. Populatsioonis tervete indiviidide tavaliselt mõned varieeruvuse täheldati mitmeid nukleotiidi kordust leitud erinevate geenidega. Mitu nukleotiidi kordust pärandatakse põlvkondade ja selle kestel jagunemist keharakkudes. Kuid pärast korduste arvu, on eri geenide ületab teatud kriitilise piiri, mis on samuti erinev erinevate geenide, kipuvad nad muutuda ebastabiilseks ja võib suurendada suuruse või selle ajal meioosi või esimese lõhustamine vaheseinad viljastatud munaraku.

Toime

Fenotüpiseerimise mõju geenimutatsioonid mutatsioone saab väljendada kas funktsiooni kadu või hankida uusi funktsioone.

Enamik autosoomseid retsessiivseid haigusi põhjustab vastava mutantse geeni funktsiooni kadumise. See avaldub järsu vähenemise ensüümide aktiivsust( enamasti), mis võib olla tingitud kas vähenemist nende sünteesi või nende stabiilsust. Kui vastava valgu funktsioon puudub täielikult, nimetatakse selle efektiga geeni mutatsiooni null-alleeliks. Sama mutatsioon erinevatel inimestel võib avalduda erinevalt, olenemata millisel tasemel hinnata selle mõju: molekulaarsel, biokeemiline või fenotüübilise. Põhjused need erinevused võivad olla nagu mõju väljendus teiste geenimutatsioonid ja eksogeenne põhjustel, kui need on arusaadav laialdaselt piisa.

Funktsiooni kadumisest tingitud mutatsioonide hulgas on tavaks välja tuua domineerivad negatiivsed mutatsioonid. Need hõlmavad mutatsioone, mis mitte ainult ei vähenda või vähendavad oma toote funktsiooni, vaid ka häirivad vastava normaalse alleeli funktsiooni. Kõige sagedamini ilminguid dominantnegatiivsete leitud mutatsioonid valgud, mis koosneb kahest või mitmest polüpeptiidahelast, nagu kollageenid.

oli loomulik eeldada, et DNA replikatsiooni ajal, mis esineb iga raku jagamise ajal, peaks olema palju molekulaarseid mutatsioone. Kuid seda tegelikult ei esine, kuna rakkudes on DNA-kahjustuse parandamine. Selles protsessis osalevad mitukümmend ensüüme on teada. Nad avastamiseks põhimuutus, eemaldatakse see lõigates DNA ahelas ja asendati korrektne aluse lehe vigastamata komplementaarset DNA ahelat. Recognition

remondiks ensüümid modifitseeritud alusega DNA ahel on tingitud asjaolust, et häiritud õige sidumist modifitseeritud nukleotiide komplementaarsete aluse teise DNA ahelat. Samuti on olemas parandamise mehhanismid ja muud DNA-kahjustused. Usutakse, et enam kui 99% kõikidest äsja tekkivatest molekulaarsete mutatsioonide on normaalselt parandatud. Kui aga esinevad mutatsioonid kontrollivate geenide sünteesi remondiks ensüümid, sagedus spontaanne ja indutseeritud mutatsioonide arv suureneb järsult ja see suurendab riski erinevate vähivormide.

Geeni struktuuri muutus nukleotiidide järjestuses võib viia selle geeni poolt kodeeritud valgu muutumiseni. Geeni struktuuri muutusi nimetatakse mutatsioonideks. Mutatsioonid võivad tekkida mitmel põhjusel, alates juhuvigade DNA kahekordistumine ja lõpeb ioniseeriva kiirguse või geeni kindlaid kemikaale, mida nimetatakse mutageene.

Mutatsioonid saab klassifitseerida vastavalt milline muutus nukleotiidi järjestuse deletsioone, asendusi jne või milline muutusi valkude biosünteesi:. . Missenss nonsense mutatsioone vahetustega lugemispiirkond jne On ka

mutatsioonid stabiilne ja dünaamiline.

Mutatsioonide fenotüübilist toimet võib väljendada kas funktsiooni kadumisega või uue funktsiooni omandamisega.

Enamik äsja tekkivaid mutatsioone korrigeeritakse DNA-d parandavate ensüümidega. Monogeensete

haiguse keharakkudes inimese elundite ja kudede iga geeni esindab kaks koopiat( koopia igast alleeli nimetatakse).Geenide koguarv on ligikaudu 30 000( geeni täpne arv inimese genoomis ei ole veel teada).

fenotüüp

Organismi tasemel muudavad mutantsed geenid indiviidi fenotüüpi.

Under fenotüübi mõista summa kõigi inimeste välised tunnused, ja kui me räägime välised tunnused, mis samal ajal on meil meeles mitte ainult teha välised tunnused, nagu kasvu või silmade värv, vaid ka erinevaid füsioloogilisi ja biokeemilisi omadusi, mis võivad muutuda tulenevaltgeenide tegevus.

Geneetilised fenotüübid on pärilikud haigused ja pärilike haiguste sümptomid. On ilmselge, et vahel sümptomid geneetiline haigus, nagu, ütleme, puudumisel kõrvalesta, krambid, vaimse alaarengu, tsüstid neerudes ja muutus valk tulemusena mutatsioonid mingit erilist geeni suur vahemaa.

mutantse valgu, mis on toote mutantgeeni, peab kuidagi suhelda sadu või isegi tuhandeid teisi poolt kodeeritud valkude teiste geenide lõpuks muutunud mõned normaalse või patoloogilise siseneda ilmunud. Lisaks võivad fenotüübilise tunnuse moodustamisel osalevad geenid mõjutada keskkonnategureid ja muuta nende mõju. Erinevalt genotüübist võib fenotüüp kogu elu jooksul muutuda, genotüüp jääb konstantseks. Selle silmapaistvamad tõendid on meie enda ontogenees. Elu jooksul muutub me välja, muutub vanaks ja genotüüp ei ole. Sama fenotüübi jaoks võivad olla erinevad genotüübid, ja vastupidi, sama genotüübi fenotüübid võivad olla erinevad. Viimast väidet toetavad monosügootsete kaksikute uuringu tulemused. Nende genotüübid on identsed ja võivad fenotüüpiliselt erineda kehakaalu, kõrguse, käitumise ja muude omaduste poolest. Samas, kui meil on tegemist monogeensete pärilike haiguste, näeme, et tavaliselt meetmeid mutantgeeni ei peidus tema arvukad koostoimeid patoloogiline toote tooteid teiste geenide või keskkonnategurid.