Spondülo-kaldaline düsoosoos
See haigus on kirjeldanud paljud teadlased kui patoloogias lihasluukonna väljenduv lühikese kasvu lühike kael ja pagasiruumi, siis selgrookõverused tüübi järgi skolioosi määratakse röntgenkiirte uuring erinevate arenesid normaalselt ja lülisamba sünostoosi. Haiguse ilmingud sõltuvad selgroolüli deformatsiooni lokaliseerimise tasemest ja süvendavate ribide arvust. Veelgi enam, juhul selgroolülide ja lülisamba servad sümmeetrilise telje kannatab vähe deformatsioone ja selle kõverus sellisel juhul ei ole täheldatud. Kui luustikeformatsioon asetseb asümmeetriliselt, võib selja ja rindkere deformatsioon olla teravalt avaldunud.
Näiteks asümmeetrilise koldeid emakakaela- ja ülemise lülisamba rinnaosa on tähistatud kalle pea( näo asümmeetria) asümmeetria õlavöötmes. Rinna- lülisamba kahjustuse tähistatud skolioosi erineva raskusega, ning kõrvalekaldumine suunas pagasiruumi võib täheldada koldeid nimme. Lülisamba liikumine sõltub ka tema lüüa. Ribi ja selgroo pideva kahjustusega võib selle liigutused täielikult puududa. Vähem eristuvate muutuste korral on piiratud erineva raskusastmega liikumine. Lülisamba radiograafiline uuring näitab selgroolülide igasuguseid väärarenguid. Ribade arv erineb ühel ja teisel küljel. Fusioon toimub tavaliselt ribide tagumistel osadel ja erinevates kombinatsioonides.
See luusüsteemide patoloogiat võib edasi anda nii autosomaalse retsessiivse kui ka autosomaalse valitseva pärandi abil. Mõlemad vormid haigus on sarnased üksteist ilmingud, kuid usutakse, et retsessiivne vorm luu deformatsioonid on raskemad kui domineeriv, viib lapse surm on esimesel eluaastal. Põhjuseks on sagedased hingamisteede infektsioonid( bronhiit, pneumoonia ja mõned muud hingamisteede haigused).Sellistel rasketel juhtudel on võimalik 20-nädalase rasedusaegse diagnoosiga diagnoosida ultraheli.
suurt rühma liikumisaktiivsus aparatuuri inimese kaotustest kujuta anomaaliaid esineda üksikult või kombineerituna teiste väärarenguid. Iseseisva fusioonina on palju erinevaid vorme, aga ka sõrmede ja / või sõrmede arvu suurendamist. Kõiki neid arenguhäireid hävitatakse autosomaalse valitseva pärandi abil, samuti erinevad sõrmede lühenemise viisid. Enamik käte kahepoolse lõikamise juhtudest( kollakujuline defekt) edastatakse autosomaalse valitseva pärandi abil. Viimaste andmete kohaselt on kõige levinum kõrvalekaldeid inimese lihasluukonna on kaasasündinud nihestus hip, kaasasündinud Kampurajalka ja düsplastilise skolioos. Kihistus nende haiguste mitte ainult mängib rolli geneetilise mutatsiooni, vaid ka keskkonnatingimuste, t. E. Need on multifaktoriaalne( ilmneda mõjul suure hulga ebasoodsad faktorid).