Κληρονομική νεφροπάθεια

Σήμερα, οι κληρονομικές και συγγενείς νεφροπάθειες αποτελούν μία από τις σημαντικότερες αιτίες αναπηρίας παιδιών και ενηλίκων.Περισσότερο από το 70% όλων των περιπτώσεων χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας οφείλονται ακριβώς στις ασθένειες αυτές.Πάνω από το 50% των παιδιών και 15% των ενηλίκων τροφοδοτείται σε θεραπεία υποκατάστασης σε κέντρα αιμοδιάλυση σε σχέση με κληρονομικές ασθένειες νεφρά.

Οι πεποιθήσεις σχετικά με την ανικανότητα κληρονομικών και συγγενών νεφρικών ασθενειών αλλάζουν τα τελευταία χρόνια.Αυτό ισχύει κυρίως για συγγενείς ουροπάθειες, η διόρθωση των οποίων κατέστη δυνατή λόγω της επιτυχίας της παιδιατρικής χειρουργικής.Δεν είναι λιγότερο σημαντική διάγνωση της κληρονομικής νεφροπάθειας σε πρώιμη περίοδο της παιδικής ηλικίας, δηλαδή κατά τον πρώτο μήνα της ζωής.Η τεχνολογία αναγνώρισης της πολυκυστικής νόσου εισέρχεται ήδη στη θέση της ευρείας πρακτικής εφαρμογής.Η αποτελεσματική μεταμόσχευση νεφρού εκτελείται για παιδιά με φινλανδικό τύπο συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου.Ταυτόχρονα, υπάρχουν αναφορές για πλήρη λειτουργική αποκατάσταση παιδιών ηλικίας άνω των τεσσάρων ετών μετά τη μεταμόσχευση.

Κληρονομική νεφροπάθεια - ένας όρος που χρησιμοποιείται κυρίως σε σχέση με νεφρική νόσο, μονογονιδιακό κληρονόμησε, όπου η μοναδική αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου.Η επίπτωσή τους στις νεφροπάθειες είναι περίπου 9%.

κληρονομικές εκ γενετής μπορεί να προκύψει σε διαφορετικά επίπεδα του νεφρώνα, η οποία είναι η βασική δομική μονάδα της δομής του νεφρικού ιστού.Οι κληρονομικές σπειραματικές παθήσεις είναι η πρωταρχική βλάβη των νεφρών, στην οποία επηρεάζεται κυρίως η σπειραματική συσκευή.Η κλασική εκδήλωση των σπειραματονειών είναι η κληρονομική νεφρίτιδα, καθώς και το σύνδρομο Alport.Πρωτογενής αλλοίωση των νεφρικών σωληναρίων με πρωτοπαθή βλάβη είναι πιο συχνά προκαλούνται από δυσλειτουργία των συστημάτων ενζύμων, τα οποία βρίσκονται σε αυτή την περιοχή των νεφρών, καθώς και μια παραβίαση του σωληνοειδούς μεταφορά διαφόρων προϊόντων του μεταβολισμού που οδηγεί στην ανάπτυξη των παθολογικών διαδικασιών και των κρατών που υποδηλώνεται ως σωληναριοπάθειας.

όρος «οικογενής νεφροπάθεια» χρησιμοποιείται υπό την παρουσία του ίδιου τύπου της νεφροπάθειας σε αρκετά μέλη της ίδιας οικογένειας, πιο συχνά αυτές οι ασθένειες είναι γενετικά καθορισμένη.Ωστόσο, αυτό δεν αποκλείει οικογένειες απέκτησαν ασθένειες όταν συνδέονται με την έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες ομοιογενή οικογένεια( δυσμενείς συνθήκες διαβίωσης, την απώλεια αρκετών μελών της οικογένειας των παθογόνων βακτηρίων - στρεπτόκοκκο).Αλλά σε αυτές τις περιπτώσεις, η πιθανότητα σχηματισμού νεφρικών ασθενειών καθορίζεται κατά το μεγαλύτερο μέρος από την παρουσία κληρονομικής προδιάθεσης.

Συγγενής σημαίνει νεφρική νόσο, τα σημάδια της οποίας βρίσκονται στην περίοδο του νεογέννητου.Ωστόσο, ένας μεγάλος αριθμός συγγενών δυσπλασιών μπορεί να εμφανιστεί πολλά χρόνια μετά τη γέννηση.Ειδικές μέθοδοι έρευνας έχουν καταφέρει να αποκαλύψουν στην προγεννητική περίοδο διάφορους τύπους διαταραχής της φυσιολογικής ανάπτυξης των νεφρών.Οι εκ γενετής ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές ή τερατογόνο( δυσμενείς επιπτώσεις στο έμβρυο στη μήτρα) παράγοντες που δρουν κατά κανόνα, στο πλαίσιο των υφιστάμενων γενετική προδιάθεση.Δεν είναι όλα κληρονομική νόσο των νεφρών θεωρούνται συγγενείς, όχι μόνο λόγω της καθυστερημένης έναρξης των συμπτωμάτων, χαρακτηριστική για αυτούς.Αυτό ισχύει κυρίως για τέτοιες μορφές ασθενειών που σχηματίζονται με ισχυρό ή κυρίαρχο( κυρίαρχο) αποτέλεσμα των δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων.Πολυγονιδιακή κληρονομική ανωμαλία ανιχνεύεται στο στάδιο της ανθρώπινης ανάπτυξης και της ανάπτυξης, ακόμη και αν γονιδιακές μεταλλάξεις, καθώς και λόγω αυτής της έλλειψης ενζύμων ή δομικών πρωτεϊνών, έχει στα στάδια της προγεννητικής ανάπτυξης του παιδιού.Μια ειδική ομάδα αποτελείται από πολυπαραγοντικές παθήσεις των νεφρών, οι οποίες προκαλούνται από τη δράση ιών, βακτηριδίων, πρωτόζωων.τοξικά νεφροπάθεια και φάρμακα θεωρούνται επίσης χωριστά, εκδηλώνεται σε πρόσωπα με σχετικές γενετικές διαταραχές ή ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος.

Μια ειδική ομάδα νεφρο- και ουροπαθειών είναι ασθένειες που σχετίζονται με τη χρωμοσωμική παθολογία.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες ή σύνδρομα περιλαμβάνουν ασθένειες που προκαλούνται από γενωμικές ή δομικές διαταραχές.Δεν είναι κληρονομικά, αν και σχετίζονται με γενετικά καθορισμένη παθολογία.Οι χρωμοσωμικές ασθένειες χαρακτηρίζονται, κατά κανόνα, από πολλαπλές δυσπλασίες διαφόρων οργάνων.Η συχνότητα των βλαβών των νεφρών και των ουροφόρων οργάνων με μια σειρά χρωμοσωμικών ασθενειών μπορεί να είναι αρκετά υψηλή( ιδιαίτερα με τρισωμικά χρωμοσώματα).Με την τρισωμία του χρωμοσώματος 21, απώλεια μέρους του μακρινού βραχίονα του χρωμοσώματος 18, η συχνότητα των δυσπλασιών των οργάνων του ουροποιητικού συστήματος υπερβαίνει τη συχνότητα παρόμοιων ανωμαλιών στο ουροποιητικό σύστημα στον πληθυσμό.

Κατά κανόνα, οι μεταβολές των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος δεν είναι τα κύρια συμπτώματα της χρωμοσωμικής νόσου και δεν αποτελούν την αιτία της δυσμενούς έκβασης της νόσου, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις.

Τα τελευταία χρόνια, λόγω της εισαγωγής στην κλινική γενετική έρευνα νέων μεθόδων που θα μας επιτρέψουν να προσδιοριστεί η μετάλλαξη στο επίπεδο του DNA, προφανώς, θα είναι δυνατό να προσδιοριστεί η μικρότερη ανωμαλία χρωμοσωμάτων που δεν είναι σε θέση να προσδιορίσει τις παλιές μεθόδους διάγνωσης.Αναμένεται ότι νέες μέθοδοι θα βοηθήσουν στην αποσαφήνιση των αιτίων των ανατομικών και δομικών ανωμαλιών διαφόρων οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών.Ωστόσο, ακόμα και σήμερα, θα πρέπει να προσανατολίζονται αρκετά δεκάδες χρωμοσωμικά σύνδρομα, στα οποία υπάρχουν διάφορες ανωμαλίες στη δομή των νεφρών και των ουροφόρων οργάνων.

Όλες οι κληρονομικές παθολογίες από τα νεφρά μπορούν να χωριστούν σε πολλές μεγάλες ομάδες.Η πρώτη ομάδα συνδυάζει σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες, όπως η συγγενής απουσία νεφρού, πετάλου σχήματος πετάλου ή άλλες ανατομικές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος.Συχνά μιλάμε για συγγενή ουρολογικά ελαττώματα.Η δεύτερη ομάδα αποτελείται από ασθένειες που σχετίζονται με δομικές αλλαγές στο νεφρό ιστό.Τα περισσότερα από αυτά βασίζονται σε κυστική μεταμόρφωση του ιστού των νεφρών.Η τρίτη ομάδα κληρονομικών νεφρικών νόσων εμφανίζεται με παθολογία, η οποία, αργά, αναπτύσσεται, οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.Η τέταρτη ομάδα περιλαμβάνει την ανταλλαγή των παθολογιών στις οποίες μόλυβδο αποτελεί παραβίαση της λειτουργικής ικανότητας των νεφρών, ενώ οι ανατομικές και δομικές αλλαγές στο νεφρό ιστό είναι ελάχιστη.