Ανεπάρκεια παράγοντα XIII
Η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
πιο κοινή και η πρώτη ένδειξη της πήξης του αίματος του παράγοντα XIII ανεπάρκεια, η οποία εμφανίζεται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με τη νόσο αυτή είναι η αργή επούλωση του ομφάλιου πληγής και αιμορραγία από της κατά τη διάρκεια των 3 πρώτων εβδομάδων της ζωής.Οι ομφάλιες αιμορραγίες είναι συχνά τόσο ανθεκτικές και άφθονες που απαιτούν μεταγγίσεις αίματος ή των συστατικών του.Η δεύτερη συχνή και πολύ επικίνδυνη ομάδα αιμορραγίας είναι αιμορραγίες στον εγκέφαλο και τις μεμβράνες κατά τη γέννηση ή κατά το πρώτο έτος της ζωής.Είναι εγγεγραμμένοι σε σχεδόν το ήμισυ των ατόμων με αυτή την ασθένεια, είναι επιρρεπείς σε υποτροπή και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες θανάτου και σοβαρής αναπηρίας.Μερικές φορές οι αιμορραγίες οδηγούν σε επιληψία.Σε νεαρή ηλικία μπορεί να εμφανίσουν γαστρεντερική αιμορραγία, ορατή με γυμνό μάτι, απαλλαγή του αίματος στα ούρα, αιμορραγία στην κοιλιακή κοιλότητα.Αυτές οι εκδηλώσεις της νόσου αναπτύσσονται πιο σπάνια και είναι λιγότερο επικίνδυνες από τις ενδοκρανιακές αιμορραγίες.Στο μέλλον, η συχνότητα της αιμορραγίας αυξάνεται.Συχνά υπάρχουν ανώμαλος αιμορραγία στο δέρμα, μώλωπες, υποδόρια και ενδομυϊκή αιμάτωμα, περίπου 1/5 των ατόμων που πάσχουν από τη διαταραχή αυτή της πήξης του αίματος, οι αιμορραγία στις αρθρώσεις.Αιμορραγία παρατηρήθηκαν στο περιτόναιο και οπισθοπεριτοναϊκή αιμάτωμα που μιμούνται οξείες χειρουργικές κοιλιακή νόσο, νεφρικό κολικό, έκτοπη κύηση.
Η βιβλιογραφία περιγράφει μια γυναίκα που είχε μαζική αιμορραγία από τη μήτρα κατά τη διάρκεια 12 εγκυμοσύνων, με αποτέλεσμα όλες οι εγκυμοσύνες να τελειώνουν με αυθόρμητη έκτρωση.Κατά την 13η εγκυμοσύνη, παρατηρήθηκε ανεπάρκεια του παράγοντα XIII και διεξήχθη θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια χορήγηση προϊόντων αίματος.Υπό την επίδραση αυτής της θεραπείας, η εγκυμοσύνη προχώρησε χωρίς επιπλοκές και τελείωσε με τη γέννηση ενός κανονικού παιδιού.
Με ήπιες μορφές της νόσου, τα αιμάτωμα συνήθως δεν εμφανίζονται ήδη και η αιμορραγία παρατηρείται κυρίως μετά από τραύμα.Χαρακτηριστικό γνώρισμα της εκφρασμένης ανεπάρκειας του παράγοντα XIII της πήξης του αίματος είναι η κακή επούλωση τραυμάτων και καταγμάτων.Με μια ευκολότερη πορεία της νόσου, η επούλωση δεν επηρεάζεται σημαντικά.
κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η θεραπεία υποκατάστασης, η οποία με τη παράγοντα XIII ανεπάρκεια της πήξης του αίματος είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική και δεν παρουσιάζει οποιεσδήποτε τεχνικές δυσκολίες.Η εν λόγω παράγοντας είναι καλά διατηρημένα σε προϊόντα αίματος, δηλαδή φυσικό, ξηρό πλάσματος, που κυκλοφορούν στο αίμα πολύ μετά από ενδοφλέβια χορήγηση( περίοδος διατήρησης δραστικότητα περισσότερο από 4 ημέρες) παρέχει κανονική πήξη του αίματος.
Η αιμορραγία συνήθως διακόπτεται με ενδοφλέβια ταχεία έγχυση πλάσματος δότη, η οποία επαναλαμβάνεται κάθε 4-5 ημέρες εάν είναι απαραίτητο.Πολύς παράγοντας XIII περιέχεται σε κρυοϊζήματα.Από μη συγκεκριμένα φάρμακα με ανεπάρκεια του παράγοντα XIII, το ε-αμινοκαπροϊκό οξύ χρησιμοποιείται συχνότερα.