Κυστινουρία
Biochemical κυστινουρία - το πιο κοινό μεταβολισμό αμινοξέος κυστίνη ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση που στα ούρα.Οι μελέτες πληθυσμού έδειξαν ότι η συχνότητα τους είναι 1: 500, ενώ το 12,9% των παιδιών με διαφορετική νεφρική παθολογία αναπτύσσει δευτεροπαθή κύηση.
πέτρες Ύπαρξη κυστίνης στα νεφρά έχει γίνει γνωστό από τις αρχές του ΧΙΧ αιώνα., Και το 1908 κυστινουρία είχε χαρακτηριστεί ως συγγενής «λάθη» του μεταβολισμού.Η πρώτη μεγάλη μελέτη των λειτουργικών και βιοχημικές μεταβολές στους νεφρούς σε κυστινουρία συνέβη το 1951. Μετέπειτα μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχουν παρόμοια παραβιάσεις μεταφορά των αμινοξέων στο έντερο.
Κυστινουρία - μια κληρονομική διαταραχή αυτοσωματικό υπολειπόμενο για την οποία διαπιστώθηκε η ύπαρξη πλήρους και ατελούς υπολειπόμενο μορφές.Οι γονείς ετερόζυγοι για ένα πλήρες υπολειπόμενο γονίδιο δεν παρουσιάζουν κλινικές και βιοχημικές ανωμαλίες.Σε ετεροζυγώτες με ένα μη πλήρες υπολειπόμενο γονίδιο, η έκκριση αμινοξέων της κυστίνης και άλλων αμινοξέων μέσω των νεφρών αυξάνεται.Αυτές οι παραλλαγές εξαρτώνται από το βαθμό εμφάνισης του μεταλλαγμένου γονιδίου και προσδιορίζουν την ύπαρξη αρκετών μορφών κυστεονουρίας.
Τα δεδομένα σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι αντιφατικά.Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, η πρωτογενής πληθυσμός αυτοσωματικό συχνότητα υπολειπόμενο κυστινουρία είναι από 1: 14.000 έως 1: 40 000. βιοχημικές μεθόδους κυστίνη αυξημένη απέκκριση μέσω των νεφρών απαντάται σε 1 από τους 250 ανθρώπους στην Ευρώπη, αλλά εδώ περιλαμβάνονται και οι ετεροζυγώτες με ελλιπή υπολειπόμενο γονίδιο.Η ομοζυγωτική κυστινουρία εμφανίζεται με συχνότητα 1: 20 LLC.Οι λίθοι κυστίνης στα νεφρά που βρέθηκαν σε περίπου 2% των ασθενών με νεφρική νόσο πέτρα, πιο συχνή στους άνδρες, η οποία συνδέεται με την ανατομική δομή του ουροποιητικού συστήματος.
Η εμφάνιση της κυστινουρίας σχετίζεται με την αύξηση της συγκέντρωσης της κυστίνης στα πρωτογενή ούρα.Κάτω από φυσιολογικές συνθήκες( κανονικό), διηθήθηκε κυστίνης σε συσκευή νεφρική σπειραματική, και σχεδόν το 90% των επαναρροφάται της( υποβάλλεται σε αντίστροφη απορρόφησης) στα νεφρικά σωληνάρια λόγω της δραστικότητας του ενεργού συστήματος μεταφοράς.Το μεταλλαγμένο γονίδιο στο ομόζυγη κατάσταση προκαλεί παράλειψη συστήματα μεταφορών, η οποία οδηγεί στην παύση της κυστίνης επαναρρόφηση.Η κυστίνη είναι ελάχιστα διαλυτή στο νερό: η συγκέντρωση κορεσμού του διαλύματος κυστίνης δεν είναι μεγαλύτερη από 400 mg ανά λίτρο υγρού.Η υπέρβαση αυτού του κατωφλίου οδηγεί στην κατακρήμνιση κρυστάλλων κυστίνης στο ιζήματα και στη δημιουργία πέτρων( πέτρες).
Επί του παρόντος, υπάρχουν 3 γονοτυπικές παραλλαγές της κυστινουρίας που έχουν διαφορές στην εντερική μεταφορά.
Τύπος Ι - χωρίς μεταφορά κυστίνης τόσο στο έντερο όσο και στα νεφρά.
Τύπου II - μειωμένη μεταφορά κυστίνης στα νεφρά( 50%), πλήρης απουσία μεταφοράς στα νεφρά και τα έντερα.
τύπου III - μειωμένη μεταφορά όλων των αμινοξέων στα νεφρά με φυσιολογική απορρόφηση στο έντερο.
Κλινικά, η κυστινουρία μπορεί να εκδηλωθεί σχεδόν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συχνότερα εμφανίζεται σε ηλικία 10-20 ετών.Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο νεφρός κολικός, ο οποίος αναπτύσσεται ξαφνικά.Οι κολικοί μπορεί να συνδυαστεί με απόφραξη( απόφραξη) του ουροποιητικού συστήματος και την προσάρτηση μικροβιακής-φλεγμονώδη - πυελονεφρίτιδα.Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου αναπτύσσεται η υπέρταση και η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.Τα μεμονωμένα παιδιά έχουν μια υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη λόγω παραβίασης της απορρόφησης της πλάτης και της απώλειας απαραίτητων αμινοξέων από το σώμα.
Η κυστινουρία πρέπει να αποκλείεται σε κάθε περίπτωση ασθένειας των νεφρών.Όπως χρησιμοποιείται ειδική κυανιούχο νιτροπρωσσικό διαλογής ή αζίδιο ιωδο-test και μικροσκοπική εξέταση των ουρικού ιζήματος για την ανίχνευση των κρυστάλλων κυστίνης.Με θετικά αποτελέσματα, πραγματοποιείται ποσοτικός προσδιορισμός της κυστίνης στα ούρα.
θεραπεία κυστινουρία περιλαμβάνει πρώτιστα μέθοδοι για διαιτητική θεραπεία, ο σκοπός των οποίων είναι να περιορίσουν την παραλαβή των πρωτεϊνών που περιέχουν θείο, η λήψη μεγάλων ποσοτήτων υγρού( 2 λίτρα ανά ημέρα ή περισσότερο), του μέσου εφαρμογής, αλκαλοποιητικό ούρα.Προσφέρονται διατροφή πατάτα, η οποία, εκτός από τις πατάτες μαγειρεμένο με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένων σούπες λαχανικών, πίτες και μαρμελάδες, το λάχανο, το βούτυρο και τα φυτικά έλαια, φρούτα και γλυκά.Η πρόσληψη μεθειονίνης( προδρόμου κυστίνης) με τροφή είναι περιορισμένη στην περίπτωση αυτή.Ωστόσο, η παρατεταμένη περιορισμός των διαιτητικών μεθειονίνης - ένα απαραίτητο αμινοξύ - είναι απαράδεκτο σε μια αυξανόμενη οργανισμό, έτσι ώστε αυτή η δίαιτα διορίζεται για 3-4 εβδομάδες.Στη συνέχεια, ένα άτομο με την ασθένεια αυτή αποκτάται συνήθη διατροφή, αλλά με τη συμπερίληψη του κιτρικού μιγμάτων Ιατρικής( diakarba, gipotiazidom) στις δοσολογίες ηλικία.Η απέκκριση της κυστίνης από το σώμα μπορεί να μειωθεί με το διορισμό γλουταμίνης και μια δίαιτα με περιορισμό του επιτραπέζιου αλατιού.Η πενικιλλαμίνη( διμεθυλοκυστεΐνη) αυξάνει τη διαλυτότητα της κυστίνης και συνταγογραφείται σε δόση 1-2 g την ημέρα.Ωστόσο, πολλοί ανταποκρίνονται στην εισαγωγή του φαρμάκου αναπτύσσουν αλλεργικές αντιδράσεις, αρθραλγία( πόνο στις αρθρώσεις) και ακόμη και νεφρωσικό σύνδρομο.Για την πρόληψη αλλεργικών αντιδράσεων θα πρέπει να τεθεί πενικιλλαμίνη προς τα μέσα βαθμιαία, ξεκινώντας με μια χαμηλή δόση( 0,1 έως 0,2 g ανά ημέρα), προοδευτικά αυτό αυξάνεται.Τα τελευταία χρόνια, λιγότερο τοξική πενικιλλαμίνη έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της κυστινουρίας.Σε περιπτώσεις απόφραξης( απόφραξης) του ουροποιητικού συστήματος, καταφεύγουν σε χειρουργική θεραπεία.
Ιατρική γενετική συμβουλευτική επιτρέπει η οικογένεια για να καθορίσει το βαθμό του κινδύνου εκ νέου γέννηση του ένα άρρωστο παιδί, νωρίς στοχευμένη εξέταση των οποίων θα ορίσει την κατάλληλη διατροφή.Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή, αν δεν υπάρχει μόλυνση και η ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη η πιθανότητα επανειλημμένης εμφάνισης κυστίνης πέτρες.
Τα άτομα που πάσχουν από την εξεταζόμενη ασθένεια πρέπει να βρίσκονται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση.