Σπειραματική μεσαγγειολιπίδωση( σύνδρομο Alajilla)

σύνδρομο Alagille περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975 g. Η ασθένεια είναι ένα ηπατικό αρτηριοφλεβικό δυσπλασία( υποπλασία ή απουσία ενδοηπατικών χοληφόρων), ενώ είναι μία από τις πιο συχνές αιτίες της χολόσταση( απουσία ροής χολής) σε παιδιά.Μέχρι το 1987, είναι γνωστές περίπου 80 παρατηρήσεις ατόμων με αυτή τη νόσο.Κληρονομικότητα σύνδρομο Alagille προφανώς αυτοσωματικό υπολειπόμενο.Μορφολογικές νόσος βάση είναι υποπλασία( ή απουσία) των ενδοηπατικών χοληφόρων, σε συνδυασμό με παθολογικές αλλαγές στους νεφρούς και lipidosis.

χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτού του συνδρόμου:

1) dizmorfizm πρόσωπο: ένα εξαίρετο μέρος του κρανίου, ένα μικρό πηγούνι, βαθύ-set οφθαλμικών κογχών, σέλα μύτη?

2) ανωμαλία των σπονδυλικών σωμάτων, το σχήμα που μοιάζει με μια πεταλούδα?

3) Υπογοναδισμός( υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων).

4) καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.

5) υψηλή φωνή, λιγότερο καθυστερημένη ψυχική ανάπτυξη.σύνδρομο

συνδέεται συχνά με στένωση( στένωση του αυλού) της πνευμονικής αρτηρίας.Νεφρική σπειράματα ελαττώματα περιλαμβάνουν ανώριμα, κυστική αλλαγές, υπέρταση με υποπλασία νεφρικής αρτηρίας, hyperasotemia( μεγάλη ποσότητα αζωτούχων ουσιών στο αίμα), διάμεση σωληναριακή νεφρίτιδα.Όταν

βιοψίες( τεμάχια του ιστού που λαμβάνονται σε βιοψία) νεφρού του ιστού αποκάλυψε αυξημένη σε μέγεθος σπειράματα, τα κύτταρα «αφρός».Στο αίμα αυξάνεται η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη, χοληστερόλη, λιπίδια.Εμφανίστηκε η εμφάνιση της λιποπρωτεΐνης Χ, χαρακτηριστικής της χολόστασης.πρωτεΐνης στα ούρα είναι συνεχώς παρούσα, ότι κατά την πρώτη εξηγηθεί ως εκδήλωση της σπειραματονεφρίτιδας.

Πολλές παρατηρήσεις σύνδρομο Alagille αντιμετωπίζονται ως ηπατονεφρικό( ήπαρ-νεφρού) σύνδρομο, καθώς χαρακτηρίζεται από σημάδια χολόσταση( διαταραχή της εκροής της χολής), η οποία μπορεί να εκδηλωθεί ακόμη και στην νεογνική περίοδο, η αύξηση του μεγέθους του ήπατος, ενώ νεφρική νόσο υποχωρεί αρχικά στο υπόβαθρο.Η πορεία της νόσου παρατείνεται, αναπτύσσεται σταδιακά η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.Στην καρδιά της νόσου είναι μια παραβίαση του λιπιδικού( λιπαρού) μεταβολισμού.Αντίθετα από τυπικές μορφές απόκτησης ηπατονεφρικό σύνδρομο σε σύνδρομο Alagille δεν παρατηρείται μη φυσιολογική ηπατική λειτουργία.θεραπεία

είναι η εφαρμογή των λιποδιαλυτών βιταμινών Α, D, Ε, χολεστυραμίνη φαινοβαρβιτάλη.