Η ασθένεια Darya-White είναι μια σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια.Είναι κληρονομημένο από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.Και τα δύο φύλα επηρεάζονται με την ίδια συχνότητα.Ο μηχανισμός της ανάπτυ...

Αυτή η ετερογενής ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από πάχυνση του επιφανειακού στρώματος του δέρματος των παλαμών και των πελμάτων.Μια τέτοια αλλαγή στο δέρμα μπορεί να είναι ...

Είναι επίσης μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών ασθενειών κερατινοποίησης, που διαφέρουν σε αναδυόμενες συμπτώματα, τον τρόπο κληρονομικότητας και τα συνοδά συμπτώματα.Ένα κοινό χαρακτηριστικό α...

Υπερηχογραφική εξέταση Επί του παρόντος, για την επιπρόσθετη εξέταση μιας εγκύου γυναίκας, η πιο διαδεδομένη διανομή ήταν μια απλή και προσιτή μέθοδος υπερήχων - υπερηχογράφημα.Τα αναμφι...

Πρωτογενής υπεροξαλουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική παθολογία που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες εξάρσεις, οξαλικό ασβέστιο νεφρολιθίαση( σχηματισμός λίθων στα νεφρά), σταδιακά οδη...

1. Διαταραχές της έκκρισης ADH. 1.1.Παθολογία των οσμωροδεκτών. 1.2.Παραβιάσεις της σύνθεσης της ADH. 1.3.Ταχεία απόπτωση του ADH. 2. Απώλεια της δίψας. 2.1.Οι αλλοιώσει...

απομονωμένες στένωση( στένωση) της πνευμονικής αρτηρίας είναι μία από κοινού συγγενή καρδιακά ελαττώματα και είναι 6,8-9% του συνόλου των ελαττωμάτων καρδιάς.Αυτή η παθολογία είναι εξίσου κοιν...

Αυτή η ασθένεια έχει περιγραφεί από πολλούς ερευνητές ως μια παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, εκδηλώνεται με κοντό ανάστημα, κοντό λαιμό και τον κορμό, η καμπυλότητα της σπονδυλικής στή...

νεφρική κύστεις στα παιδιά είναι αρκετά συχνές.Κυστική νόσος( κυστική) νεφρών μεταξύ κληρονομικές ασθένειες καταλαμβάνει μια ουσιαστική θέση: παρατηρείται σε 5-10% των ασθενών με χρόνια νεφρική α...

Αυτή η ασθένεια ανήκει στην ομάδα της δυσφυϊκής διάφυσης του οστικού συστήματος.Χαρακτηριστικά σημεία ατελούς σχηματισμού οστών είναι συχνά κατάγματα.Με την πιο προσεκτική εξέταση ενός τέτοιου ατ...

Ανάμεσα σε όλες τις κληρονομικές σπειραματοπάθεια πιο μελετηθεί και τις σχετικές για σήμερα είναι κληρονομική νεφρίτιδα, συμπεριλαμβανομένων Alport σύνδρομο.Αυτή η ασθένεια είναι πολύ συχνή στις ...

Αν τα ανωτέρω, κατέστη σαφές ότι τα γονίδια κάνει, θα πρέπει επίσης να είναι σαφές ότι η αλλαγή στη δομή του γονιδίου, οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίου μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στην πρωτεΐνη που...

Ανωμαλίες της τοποθεσίας καρδιά μπορεί να είναι το αποτέλεσμα τόσο ανώμαλη ανάπτυξη της καρδιάς και σχηματίζεται υπό την επίδραση της μη καρδιοχειρουργικές( εξωκαρδιακή) λόγους. Κατά την ...

αορτική στένωση - συγγενή καρδιοπάθεια, που συνοδεύεται από παραμόρφωση των φυμάτων βαλβίδας και( ή) του ανοίγματος περιορισμού της αορτής.Όταν αορτική στένωση αυξάνεται έμφραγμα( μυϊκό στ...

Τετραλογία του Fallot είναι ο πιο κοινός τύπος καρδιακών ελαττωμάτων μπλε.Αποτελεί το 12-14% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και το 50-75% των μπλε δυσμορφιών.Η πρώτη περιγραφή ανήκει στ...

Ένας αρκετά μεγάλος αριθμός κληρονομικών νόσων που οφείλονται σε μεταβολές DNA είναι γνωστοί, αλλά δεν έχουν τον Μεντελικό χαρακτήρα της κληρονομιάς.Παρακάτω θα εξετάσουμε την μιτοχονδριακή κληρ...

Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση έχουν διαφορές σε γενετικές ασθένειες που έχουν την ανάγκη να επηρεάσουν στο ανθρώπινο σώμα των περιβαλλοντικών παραγόντων σε αυτές τις ασθένειες εκδηλών...

Η καρδιά είναι το κεντρικό όργανο του καρδιαγγειακού συστήματος οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού.Είναι ένα μυϊκό όργανο που αποτελείται από δύο κόλποι και δύο κοιλίες( αριστερά και δεξιά).Το κόλπ...