Σχηματίζουσα αναιμία

πιο κοινή ανωμαλία της δομής της αιμοσφαιρίνης είναι αιμοσφαιρινοπάθειες S. Στην περίπτωση ομόζυγων φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου της νόσου υποδεικνύουν δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και σε φορείς ετερόζυγων - της δρεπανοκυτταρικής ανωμαλία.Το όνομα αυτού του τύπου αναιμίας οφείλεται στο γεγονός ότι τα ερυθροκύτταρα σε αυτή την ασθένεια αποκτούν σχήμα ημισελήνου, το οποίο προσδιορίζεται με μικροσκόπιο.

Η ομόζυγη μορφή της αιμοσφαιρινóτητας S εκδηλώνεται με ήπια αναιμία και μερικές επιπλοκές.Η ασθένεια αρχίζει να εμφανίζεται μέχρι αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση, αφού εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης( F), είναι παρόν στο αίμα του παιδιού κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών μετά τη γέννησή τους δεν περιέχει ανώμαλη β-αλυσίδας.Επιπλέον, τα υψηλά επίπεδα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης σε μικρά παιδιά μετά την εμφάνιση της ανώμαλης κυκλώματος δρεπανοκυτταρική μειώνεται λόγω αυξημένη συγγένεια για το οξυγόνο.

πιο χαρακτηριστική εκδήλωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στα μικρά παιδιά είναι μια ήττα των οστών και των αρθρώσεων: η απότομη πόνος των αρθρώσεων, οίδημα στα πόδια, τα χέρια, τα πόδια.Αυτές οι αλλαγές σχετίζονται με τη θρόμβωση των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν τα οστά.Συχνά υπάρχει "τήξη" των κεφαλών των οστών του μηριαίου και του βραχιονίου.Η θρόμβωση συχνά προκαλεί έμφραγμα του πνεύμονα.Τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία

, στις περισσότερες περιπτώσεις υψηλής ανάπτυξης, είναι λεπτές με στριμμένη ραχοκοκαλιά.Συχνά έχουν υψηλό κρανίο πύργου, αλλοιωμένα δόντια, καθυστερημένη ανάπτυξη, μερικές φορές σημάδια ευνουχισμού.Ο κοιλιακός πόνος μπορεί να μιμείται διάφορες ασθένειες της κοιλιακής κοιλότητας.Μια συχνή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι οι οπτικές διαταραχές που σχετίζονται με αλλαγές στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς.Οι αιμορραγίες στην αποκόλληση του υαλοειδούς και του αμφιβληστροειδούς συχνά οδηγούν σε τύφλωση.Στους αυχένες εμφανίζονται συχνά έλκη.Η θρόμβωση μεγάλων αγγείων οδηγεί σε καρδιακές προσβολές στα νεφρά, στους πνεύμονες.Πολύ συχνά αναπτύσσονται θρόμβωση των αγγείων του εγκεφάλου.Ο σπλήνας στα μικρά παιδιά αυξάνεται σημαντικά σε μέγεθος, αλλά στο μέλλον μειώνεται, και μετά από 5 χρόνια, η αύξηση του είναι σπανιότητα.Το ήπαρ με δρεπανοκυτταρική αναιμία επίσης αυξάνεται.Σε ενήλικες άνδρες, μπορεί να υπάρξει παρατεταμένη ανέγερση του πέους, που δεν σχετίζεται με διέγερση( παθολογική φύση) - πριαπισμός.

Η αναιμία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σχετικά μικρή( περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης 60-80 g / l).Στο επίχρισμα του αίματος κάτω από το μικροσκόπιο, ανιχνεύονται μερικές φορές δρεπανοερυθροκύτταρα.Η περιεκτικότητα σε ανώριμες μορφές ερυθροκυττάρων αυξάνεται, η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη αυξάνεται.Το ESR με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συνήθως εντός των κανονικών ορίων.

Μερικές φορές σε οξεία αρθρική και πνευμονική διαδικασία σε παιδιά αναπτύσσουν σοβαρή αιμολυτική κρίση με την έλευση του μαύρου ούρων, μια απότομη πτώση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης, την αύξηση της θερμοκρασίας.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική αναιμία πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.Μερικοί, ωστόσο, μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.Σε σχέση με αυτό, συζητείται επί του παρόντος το θέμα της πορείας της εγκυμοσύνης σε γυναίκες που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.Η εγκυμοσύνη επιδεινώνει την κατάσταση τέτοιων γυναικών.Το ποσοστό μητρικής θνησιμότητας για δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι 6%.Ο εμβρυϊκός θάνατος είναι επίσης πολύ υψηλός.

Ετεροζυγική μορφή αιμογλοβινοπάθειας S( δρεπανοκυτταρική ανωμαλία).Οι άνθρωποι ποτέ δεν ξέρουν για την ασθένειά τους.Η περιεκτικότητα και η ευεξία της αιμοσφαιρίνης παραμένουν κανονικά.Το μόνο σημάδι σε μερικούς ανθρώπους είναι η εμφάνιση αίματος στα ούρα, η οποία σχετίζεται με μικρά έμφρακτα των νεφρικών αγγείων.Το περιεχόμενο της ανώμαλης αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια με ετερόζυγη μορφή αιμοσφαιρινοπαθειών μικρά, και εκδηλώσεων της νόσου παρατηρούνται μόνο κατά τη περίοδο της ανεπαρκούς πρόσληψης οξυγόνου: στην περίπτωση σοβαρής πνευμονίας, με πτήσεις στα αεροπλάνα χωρίς θάλαμο συμπίεσης κατά τη διάρκεια της αναισθησίας.

Η θρόμβωση μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε όργανα που υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.Σε 10% των ατόμων που παρατηρήθηκαν για δρεπανοκυτταρική ανωμαλία, ανιχνεύθηκαν εμφράγματα σπλήνας.Τα αιματηρά ερυθρά αιμοσφαίρια ανιχνεύονται μόνο όταν χρησιμοποιείται ειδικό δείγμα που διεξάγεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια.

Η πρόγνωση για δρεπανοκυτταρική ανωμαλία είναι καλή.Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι περισσότεροι άνθρωποι πεθαίνουν στην παιδική ηλικία.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι ενήλικες με ήπια δρεπανοκυτταρική αναιμία χρειάζονται θεραπεία μόνο κατά την έξαρση της νόσου.Είναι πολύ σημαντικό να καταπολεμήσουμε τις μολυσματικές ασθένειες, ειδικά σε μικρά παιδιά.Σε σχέση με πνευμονικές λοιμώξεις, θρόμβωση σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχουν συχνά ενδείξεις πνευμονικής ανεπάρκειας.Αυτό οδηγεί σε «πείνα οξυγόνου» των ιστών, γεγονός που αυξάνει τη δρεπανομορφία των ερυθροκυττάρων.Απαιτείται θεραπεία οξυγόνου( θεραπεία εισπνοής οξυγόνου), με σοβαρή αναιμία - μετάγγιση ερυθροκυττάρων δότη.

Η θεραπεία των ανωμαλιών των δρεπανοκυττάρων στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται.Ωστόσο, με παροξύνσεις, η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται στη μονάδα εντατικής θεραπείας, καθώς και θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.