Το σύνδρομο είναι επίσης πολύ σπάνιο.Κληρονομούνται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, ενώ οι άνδρες και οι γυναίκες αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα.Στην περίπτωση αυτής της παθολογίας...

Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του σακχαρώδους διαβήτη τύπου II.Για τη χρήση τους υπάρχουν αντενδείξεις, όπως οξείες επιπλοκές του διαβήτη, σοβαρή ηπατική και νεφρική με παραβία...

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos συνδυάζει μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών βλαβών συνδετικού ιστού.Η πρώτη εμφανής περίπτωση αυτού του συνδρόμου περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1682 από έναν χειρούργο από το...

Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που αποτελείται από αμινοξέα.Τα παγκρεατικά κύτταρα παράγουν προϊνσουλίνη, η οποία είναι ανενεργή.Ως αποτέλεσμα της δράσης των ενζύμων, σχηματίζεται μια δραστική ι...

Σύνδρομο Patau είναι μια κληρονομική νόσος, η συχνότητα της εμφάνισής της στην βρέφη είναι 1 σε 5000-7000.Η αναλογία των αγοριών και κοριτσιών σε αυτή την ασθένεια είναι 50 έως 50%.Αρκετά συ...

νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από τα δεδομένα του 1983, σε μια βιβλιογραφία περιγράφει μόνο περίπου 510 περιπτώσεις αυτής της μεταβολικής νόσου.Ornitintranskarbamilazy αποτυχία μπορ...

ηπατοφακοειδής εκφύλιση( νόσος του Wilson) - μια ασθένεια η οποία προκαλείται από μια περίσσεια συσσώρευση στο σώμα και τις τοξικές επιδράσεις του χαλκού.Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μια σ...

ομοκυστινουρία είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή που περιέχει θείο αμινοξύ μεθειονίνη.Για πρώτη φορά η νόσος περιγράφηκε το 1962 ομοκυστινουρία λαμβάνει χώρα με συχνότητα 1 σ...

Αυτός ο τύπος φαινυλκετονουρίας είναι άτυπος.Για πρώτη φορά, η άτυπη φαινυλοκετονουρία περιγράφηκε το 1974. Η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Σε αντίθεση με την μο...

Η κλασσική φαινυλοκετονουρία περιγράφηκε το 1934. Η ασθένεια μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Η βάση της φαινυλοκετονουρίας είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου, η οποία εξασφαλίζε...

Οι κληρονομικές ασθένειες της ανταλλαγής αμινοξέων κατέχουν μια ιδιαίτερη θέση στην τεράστια ποικιλία των γενετικά καθορισμένων ασθενειών της παιδικής ηλικίας.Οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένε...

Μεταξύ των κληρονομικών παθήσεων του ανθρώπου, ένα από τα πιο σημαντικά μέρη καταλαμβάνεται από κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες.Πρόκειται για μια αρκετά μεγάλη ομάδα ασθενειών, η οποία περιλαμ...

Η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική ασθένεια στην οποία διακόπτεται η διαδικασία μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη.Η γαλακτόζη και τα προϊόντα του μεταβολισμού της συσσωρεύονται στα κύτταρα τ...

κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, όπου η ουσία είναι μια συσσώρευση του σφιγγομυελίνης στον εγκέφαλο, το ήπαρ και ορισμένα άλλα όργανα.Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτ...

Σύμφωνα με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας, μέχρι 15% των παιδιών γεννιούνται με εμφανή σημάδια διαφόρων αναπτυξιακών ανωμαλιών.Ωστόσο, οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν αργότερα, οπό...

Έκθεση λειτουργίες θείου και σμηγματογόνων αδένων( μειωμένη ή αυξημένη λειτουργία τους) που βρίσκεται στη βάση του ακουστικός πόρος συμβάλλει στην ξηρότητα, ή τον σχηματισμό κυψελίδας ωτός στο...

κύρια εκδήλωση της είναι η αργή ανάπτυξη του παιδιού και την πρόωρη γήρανση, η οποία αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.Υποτίθεται ότι progeria μπορεί να κληρονομηθεί σε δύο τύπους: τόσο αυτοσωμ...

Αυτό το σύνδρομο είναι αρκετά σπάνιο.Το σύνδρομο Werner κληρονομείται στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της ασθένειας, καθώς και η προηγούμενη, είναι η πρόωρη γήρ...