Βλεννοπολυσακχαρίδοες
Βλεννοπολυσακχαρίδωση τη φύση των αναδυόμενων αλλαγών των οστών σχετίζονται με μια ασθένεια στην οποία τα οστά επηρεάζονται επίφυση.Με αυτή την περίσταση συνδέονται δυσκολίες στην αναγνώρισή τους, καθώς έχουν μεγάλη ομοιότητα με άλλες επιφυσιακές δυσπλασίες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν δεν υπάρχει δυνατότητα για πληρέστερη εξέταση ατόμων με την υπάρχουσα παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος σε νοσοκομείο, είναι δυνατή η λανθασμένη διάγνωση.Αυτό οδηγεί σε λανθασμένη ορθοπεδική θεραπεία και ιατρική και γενετική συμβουλευτική σε θέματα περαιτέρω τεκνοποίησης.Όλες οι βλεννοπολυσακχαριδοσίδες διαιρούνται σε δύο ομάδες, ανάλογα με τις εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας που εμφανίζονται στους ανθρώπους: παρόμοια με Hurler και Morkio.
όλες τις πιθανές εκδηλώσεις σε Βλεννοπολυσακχαρίδωση Hurler-σαν ομάδα είναι παρόμοια και διαφέρουν μόνο σε ένα μεγαλύτερο βαθμό σοβαρότητας των συμπτωμάτων.Στην περίπτωση μιας τέτοιας νόσου, τα παιδιά γεννιούνται απολύτως φυσιολογικά και με την πάροδο του χρόνου αρχίζουν να εμφανίζονται σταδιακά διάφορες οστικές παραμορφώσεις και να αυξάνονται προοδευτικά.Τέτοια παιδιά συχνά πάσχουν από αναπνευστικά νοσήματα, έχουν χρόνια ρινίτιδα, μπορεί να παρατηρηθεί η εμφάνιση θορυβώδους αναπνοής.Στη συνέχεια, το χάσμα μεταξύ των παιδιών στην ανάπτυξη από τους συνομηλίκους γίνεται πιο προφανές.Έχουν ένα μικρό λαιμό, οι ωμοπλάτες βρίσκονται υψηλότερα από ό, τι σε υγιή παιδιά.Σταδιακά εμφανίζονται και συνεχώς εξελίσσονται τραχύ χαρακτηριστικά( Hurler-όπως πρόσωπο), contractures στις αρθρώσεις.Πρώτα απ 'όλα, τα άνω άκρα επηρεάζονται: τα δάχτυλα των χεριών κάμπτονται, οι βούρτσες γίνονται ευρείες, ισχυρές, δεν έχουν τη δυνατότητα επέκτασης.Κάτω από την επίδραση των συσπάσεων στις αρθρώσεις των κάτω άκρων σε παιδιά υπάρχει μια αλλαγή της βάδισης: περπατούν σε λυγισμένα πόδια, συχνά με «μύτες».Τέτοιες αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα συνδυάζονται με διάφορες εξωσκεπτικές αλλαγές.
Η ακτινολογική εξέταση αποκαλύπτει τις πιο χαρακτηριστικές αλλαγές της πυέλου, των ισχίων και των χεριών για τη συγκεκριμένη ασθένεια.Η λεκάνη συμπιέζεται από τις πλευρές, οι μηροί είναι μικρές σε μέγεθος, πεπλατυσμένοι, οι μηροί είναι λεπτές.Όταν μελέτη των οστών αποκαλύπτουν βούρτσα καθυστερήσει την εμφάνιση των πυρήνων της οστεοποίησης των οστών του καρπού, μετακαρπίου οστά είναι μικρή και μεγάλη, ευρεία φάλαγγες, υποπλαστική φάλαγγα νυχιών.
Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές βλεννοπολυσακχαρίδωσης στην ομάδα τύπου Hurler.
Ο πιο σοβαρός τύπος βλεννοπολυσακχαρίτιδας 1 Η. Οι πρώτες εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού και στην ταχεία πρόοδο.Υπάρχει απότομη πτώση της ψυχικής ανάπτυξης.Με 2-3 χρόνια, αναπτύσσεται μια τυπική εικόνα της νόσου.Αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι οι εκδηλώσεις βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 1Η κατά το πρώτο έτος της ζωής είναι πολύ παρόμοιες με εκδηλώσεις συγγενούς υποθυρεοειδισμού.Στην περίπτωση του υποθυρεοειδισμού, το παιδί έχει επίσης διανοητική καθυστέρηση.Είναι, επίσης, χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αυτών των παιδιών: πρησμένο πρόσωπο, γλώσσα συχνά προεξέχουν, είναι μεγάλο, το δέρμα είναι ξηρό, το παιδί είναι υπέρβαρο, κινείται πολύ λίγο, υπάρχουν συχνά δυσκοιλιότητα.Η έγκαιρη ανίχνευση του υποθυρεοειδισμού πρέπει να ξεκινήσει νωρίς τη θεραπεία του, όπως τα παιδιά που αρχίζουν να λαμβάνουν θεραπεία εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής τους, να αναπτύξουν απολύτως φυσιολογικό, η οποία δεν είναι η περίπτωση καθυστερημένης έναρξης της θεραπείας.
Ένας άλλος τύπος βλεννοπολυσακχαρίδωσης από την ομάδα που μοιάζει με Hurler είναι παρόμοιος σε σχήμα με αλλαγές οστού στον τύπο ΙΗ.Η διαφορά είναι ότι μόνο τα αγόρια υποφέρουν πάντα, τα περισσότερα από τα οποία έχουν ξανθά μαλλιά και σκοτεινά, χοντρά φρύδια.Αυτός ο τύπος βλεννοπολυσακχαρίδωσης χαρακτηρίζεται από την εξαφάνιση του συντονισμού των κινήσεων σε 2-6 χρόνια.Το παιδί έτσι συχνά αρχίζει να πέφτει όταν περπατάει.Η συμπεριφορά των παιδιών γίνεται ανομοιογενής, και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και επιθετική.Δεν τρώνε ισχυρό φαγητό.Μεταξύ των ωμοπλάτων, μερικά παιδιά μπορούν να δουν την εμφάνιση αλλοιώσεων του οζώδους δέρματος.Τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν αλλάζουν τόσο δραματικά όσο με την ανωτέρω περιγραφείσα μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης.
Όταντύπου Βλεννοπολυσακχαρίδωση IS, η οποία ανήκει επίσης σε αυτή την ομάδα βλεννοπολυσακχαρίδωσης, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αργά, συνήθως σε 3-6 ετών, και μεγαλώνουν πολύ αργά.Η πλήρης εικόνα της νόσου αποκαλύπτεται από τη στιγμή της σεξουαλικής ωριμότητας του παιδιού.Στην εφηβεία, όταν εξετάζεται ο οφθαλμός, παρατηρείται συχνά η αδιαφάνεια του κερατοειδούς χιτώνα.Η αύξηση του μεγέθους του ήπατος και του σπλήνα είναι σπάνια.Για αυτόν τον τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης, η βλάβη της αορτικής βαλβίδας είναι τυπική, η οποία εκδηλώνεται ως χαρακτηριστική της ασθένειας αυτής.Η ψυχική ανάπτυξη των παιδιών μειώνεται όχι τόσο πολύ, και μερικές φορές δεν υποφέρει καθόλου.Ήττα σύστημα οστεοαρθρική σε αυτή τη νόσο σοβαρότητα είναι το ελαφρύτερο όλων βλεννοπολυσακχαρίδωση Hurler-σαν τύπου.
επόμενο είδος της βλεννοπολυσακχαρίδωσης Hurler-ομάδα αυτού του τύπου είναι μυκοπολυσακχαρίδωσης τύπου VI - Maroteaux-Lamy σύνδρομο .Τα πρώτα σημάδια αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την ηλικία των 2 ετών και κατά 7-9 χρόνια γίνονται πολύ χαρακτηριστικά.Αυτά τα παιδιά φθάσουν ανάπτυξη των όχι περισσότερο από 145-155 cm. Μπορούν επίσης χονδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, αλλά όχι τόσο πολύ όσο στην βλεννοπολυσακχαρίτη τύπου VI, οι κοινές συσπάσεις εκφράζονται, τα παιδιά, δεδομένου ότι είχαν «περιορισμένη» στη διάπραξη οποιωνδήποτε κινήσεων.Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό αυτού του τύπου βλεννοπολυσακχαρίδωσης είναι ότι, παρά την έντονη εκδήλωση όλων των κύριων εκδηλώσεων, η ψυχική ανάπτυξη των παιδιών δεν υποφέρει ποτέ.Οι δύο τελευταίοι τύποι βλεννοπολυσακχαρίδωσης συνοδεύονται από όλες τις χαρακτηριστικές αλλαγές στον σκελετό που αναφέρονται παραπάνω.
εκδηλώσεις Morquio-σαν Βλεννοπολυσακχαρίδωση διαφέρει αισθητά από Hurler-σαν ομάδα.Τα άτομα με αυτή τη νόσο του μυοσκελετικού συστήματος είναι νάνοι, έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και έναν κοντό κορμό.Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται μετά την ηλικία των 2 ετών και αναπτύσσονται ταχύτατα.Το κεφάλι είναι αρκετά μεγάλο, τραχύ χαρακτηριστικά: ευρύ σύνολο μάτια, γέφυρα της σέλας της μορφής, το κάτω μέρος του προσώπου προεξέχει.Ο λαιμός είναι μικρός, ο θωρακικός κλωβός έχει σχήμα καρίνα, πολλά παιδιά έχουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.Οι λεπίδες είναι ασυνήθιστα υψηλές, τα οστά του αντιβραχίου παραμορφώνονται, οι βούρτσες είναι μαλακές.Οι αρθρώσεις του καρπού, του γονάτου και του αστραγάλου είναι μεγεθυμένες.Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό λόγω του μικρού βάρους αυτών των παιδιών λόγω μειωμένης όρεξης.Τα κάτω άκρα είναι στριμμένα, τα πόδια είναι απλωμένα.Τα παιδιά κουράζονται γρήγορα, το βάδισμα χειροτερεύει γρήγορα και πολλοί σταματούν να περπατούν λόγω βλάβης του μυελού των οστών λόγω της συμπίεσής του.Όταν το Χ-ακτίνων ανιχνεύεται υποπλασία ή απουσία οδοντοειδούς αυχενικούς σπονδύλους II και σημάδια αστάθειας αρθρώσεως πρώτο αυχενικό σπόνδυλο στο κρανίο.Υπάρχει μια καθολική πλατφόρμα.Αλλαγές στο πυελικό οστό είναι επίσης χαρακτηριστικές.Οι αυχενικοί ισχίοί βαλγού, τα κεφάλια τους σφιχτά πεπλατυσμένοι και, ως τώρα, χωρίζονται σε πολλά θραύσματα.Οι αλλαγές στα χέρια είναι παρόμοιες με εκείνες στην ομάδα που μοιάζει με Hurler της βλεννοπολυσακχαρίδωσης.
Σε αυτή την ασθένεια, επιπλέον του οστικού συστήματος, ο συνδετικός ιστός, ο οποίος αποτελεί τη βάση διαφόρων εσωτερικών οργάνων και συστημάτων, υποφέρει.Συχνά, τα παιδιά δεν ακούνε καλά λόγω της εξέλιξης της πρόωρης απώλειας ακοής τους.Επιπλέον, υπάρχει μια τάση για συχνή κρυολογήματα.Πολύ συχνά, τα παιδιά με βλεννοπολυσακχαρίδωση αναπτύσσουν ομφαλική και( ή) βουβωνική κήλη.Η νοημοσύνη στις περισσότερες περιπτώσεις παραμένει κανονική.Σε ορισμένα από τα άρρωστα παιδιά, εντοπίζονται μεταβολές από την πλευρά του καρδιαγγειακού συστήματος, αύξηση του ήπατος και σπανιότερα σπλήνα.Ιδιαίτερα έντονες αλλαγές από τα μάτια: αλλοιώσεις του κερατοειδούς, οι οποίες συνήθως εντοπίζονται όταν παρατηρούνται από τον οφθαλμίατρο με λαμπτήρα σχισμής.
Μια από τις πιο ενημερωτικές μεθόδους διάγνωσης της βλεννοπολυσακχαρίδωσης είναι η μελέτη της δομής των κυττάρων του συνδετικού ιστού.Το πιο προσβάσιμο υλικό για μια τέτοια μελέτη είναι το δέρμα.