Arvelig mikrosfærocytose

Arvelige microspherocytosis , kendt som Minkowski sygdom - Chauffard transmitteres i en autosomal dominant nedarvning type. Med denne type anæmi forekommer en forandring i form og en forkortelse af levetiden for røde blodlegemer. I dette tilfælde erhverver røde blodlegemer form af mikrosfærocytter. Sygdommen er beskrevet mere end 100 år siden. I slutningen af ​​XIX århundrede.arten af ​​arv af sygdommen er etableret. Sygdommen er udbredt i forskellige lande i Europa med en frekvens på 1 tilfælde pr. 5000 population. Signifikant forekommer sygdommen i Japan og Afrika. I de fleste tilfælde kan en af ​​forældrene opdage mikrospherocytose. Nogle gange har et barn en alvorlig sygdom, men faderen eller moren har kun en sygdom efter et blodudsmid. Men 20-25% af forældre til børn med microspherocytosis mest grundige analyse afslørede ingen tegn på sygdom. I

microspherocytosis baserede forstyrrelser i membranstrukturen er defekte erythrocytter( røde blodlegemer).Det blev fundet, at mus med en genetisk microspherocytosis ingen særlig protein erythrocytmembran - spektrin.Ændringer i strukturen af ​​dette protein fører til forøget permeabilitet af membranen af ​​røde blodlegemer og røde blodlegemer i strømmen af ​​overskydende natriumioner. Natriumioner er igen osmotisk aktive, det vil sige, at de "trækker" vand bag dem. Dette fører til for stor akkumulering af det inden for erythrocytterne. Den sfæriske form af erythrocyt spektrin og funktioner i proteinstrukturen overtræder erythrocyt deformeres i de smalle strømningsområder, for eksempel i små kapillærer milt.

evne til at ødelægge røde blodceller af milten er forbundet med originalitet milt cirkulation. Når de passerer gennem de smalle miltkapillarer, kan patologisk ændrede røde blodlegemer ikke deformeres. Dette fører til langsomme fremskridt og stagnation i miltbundene. Til sidst passerer hver rød blodlegeme gennem en smal kapillær, men kan miste en del af overfladen. Når microspherocytosis tab af en del af skallen og celleoverfladen fører til et gradvist fald i erythrocyt. For at ødelægge er det nødvendigt, at den røde blodlegeme igen træder ind i den milde smalle kapillær. Flere sådanne sving fører til erytrocyten ihjel.

Som med mange andre former for arvelig hæmolytisk anæmi forekommer, når microspherocytosis desintegration af røde blodlegemer. Dette forårsager fremkomsten af ​​de karakteristiske tegn på sygdom: gulsot, forstørret milt størrelse, udtrykt i varierende grader af anæmi, tendensen til at danne galdesten, morfologiske ændringer af erythrocytter, reticulocytose( stigning i blod retikulocyttal, er ung, stadig umodne former af erythrocytter stegethvis dannelse sker i rød knoglemarv grund af den hurtige og rigelige destruktion af røde blodlegemer til at genoprette deres numre i blodet - en mekanisme til at kompensere for det overskydende tabasnyh blodlegemer).

mest alvorlige former microspherocytosis vises i ungdomsårene eller hos voksne og hos børn det er fundet, når de undersøges familie. Hvis et barn har en udtalt sygdomssymptomer, kan det forekomme forskellige skeletale misdannelser, især kraniet. Hos mennesker med sygdommen kan ses tårnet firkantet kraniet, hvilket reducerer størrelsen af ​​øjne, høj himmel, ændre placeringen af ​​tænderne. Nogle mennesker har forkortet små fingre. Disse tegn ses i andre former for arvelig hæmolytisk anæmi.

Øget milt( fra mindre til svær grad) er meget typisk for microspherocytosis. I de fleste tilfælde fører ikke ukompliceret mikrosfærocytose til en forøgelse i leveren. Langt de fleste mennesker, der lider af denne sygdom, smerter i højre øvre kvadrant, som er forbundet med dannelsen af ​​sten i galdeblæren og galdevejene. Dette er en af ​​de hyppigste komplikationer af mikrosfærocytose. Stendannelsen er forbundet med et højt indhold af bilirubin i galde. Sten er oftest bilirubin, men der er også blandet, som indeholder kolesterol. En forholdsvis sjælden komplikation af mikrosfærocytose er trofiske sår i underbenet.

Sværhedsgraden af ​​anæmi med mikrosfærocytose varierer, selv om det i de fleste tilfælde er lille. Hæmoglobinindholdet er sædvanligvis 90-100 g / l, under eksacerbationen nedsættes det til 40-50 g / l, især hos små børn. Hemolytiske kriser med mikrosfærocytose fremkaldes oftest af en smitsom sygdom. I blodudtræk, når de undersøges under et elektronmikroskop, bestemmes de karakteristiske former for erythrocytter-sfærocytter. Indholdet af reticulocytter( unge former for erytrocytter) ved microspherocytosis kan variere, afhængigt af sygdommens alvorlighed, undersøgelsestidspunktet, og som regel ikke overstiger 10%.Der er imidlertid tilfælde, hvor mængden af ​​reticulocytter stiger til 50-60%( efter sygdommens forværring).

Niveauet af bilirubin i blodet med mikrosfærocytose afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen og undersøgelsesperioden. Udenfor exacerbationer kan bilirubinindholdet ligge inden for normernes grænser, i eksacerbationsperioden øges det stærkt.

Mange mennesker med lang microspherocytosis diagnosticeret med kronisk hepatitis eller skrumpelever, og anæmi betragtes som en konsekvens af disse sygdomme. I alle tilfælde kræver gulsot med en stigning i milten en grundig undersøgelse af patienten uanset niveauet af hæmoglobin.

Behandling. Den vigtigste metode til behandling af mikrosfærocytose er fjernelsen af ​​milten. Med mikrospherocytose reduceres levetiden for erytrocytter kraftigt.Ødelæggelsen af ​​disse blodceller forekommer hovedsageligt i milten. Indikationen for fjernelse af milten, når microspherocytosis er konstante eller forekommer som eksacerbationer af anæmi, en signifikant stigning i serum-bilirubin, selv uden anæmi, udseendet af smerter i højre øvre kvadrant, den forsinkelse i udviklingen af ​​børn. Efter fjernelse af milten, i næsten alle personer, der lider af mikrospherocytose, normaliseres den generelle tilstand og hæmoglobinniveauet i blodet. Niveauet af bilirubin og indholdet af unge former for røde blodlegemer er signifikant reduceret.

Den mest alvorlige, selv om sjældne komplikationer i den postoperative periode, der ikke er forbundet med kirurgi, er tromboser af lunge- og tarmblodkar.Øge blodpladetal( hvide blodlegemer) i den postoperative periode over 700-800 x 109 / l kræver tager narkotika stand til at reducere "stikning" blodplader, hvilket fører til vaskulær okklusion( fx Curantylum).Det er også tilrådeligt at bruge et lægemiddel som heparin i form af injektioner i underlivets hud. Dette stof forhindrer også blodpropper og dannelsen af ​​blodpropper, der lukker blodrummets lumen. Ved identifikation

microspherocytosis gravid ved moderat anæmi og stille under graviditet sygdomme kan gemmes og ikke ty til kejsersnit. Senere udføres sådanne kvinder om nødvendigt miltets fjernelse.

Prognose for livet er altid godt med den tidlige fjernelse af milten.