Alfa-thalassæmi

Der er 4 gener, der styrer dannelsen af ​​a-kæder af globin i menneskekroppen. I fuldstændigt fravær af α-kæden i fosteret ikke syntetiseres føtalt hæmoglobin ødem udvikler, derefter død ensues. Hvis funktionen af ​​1 eller 2 gener er forstyrret, udvikler anæmi, i de fleste tilfælde ikke alvorlige. Manifestationer af α-thalassæmi 2-gener med læsioner afhænger hvilke gener rammes, og næsten fuldstændigt gentaget heterozygot β-thalassæmi. Ofte øger størrelsen af ​​milten, mindre ofte - leveren. Bestemmes moderat anæmi, en lille stigning i reticulocytter( umodne erythrocytter form), en svag stigning af bilirubin i blodet og stigende serum jern. Normalt har blodfamilier den samme anæmi.

imidlertid i modsætning til β-thalassæmi, α-thalassæmi når ikke at øge antallet af føtalt hæmoglobin og hæmoglobin A.

α-thalassæmi kan påvises, kun i studiet af dannelsen af ​​globinkæder in vitro, er der blev gennemført i specialiserede laboratorier, kan α-thalassæmi undertiden afslørehos nyfødte i undersøgelsen af ​​blod ved elektroforese.

Hæmoglobinopati H er en af ​​varianterne af a-thalassæmi. Det er relativt ikke-alvorlig, manifesteret en betydelig stigning i milt og lever, gulsot lille ved at øge mængden af ​​bilirubin, anæmi af varierende sværhedsgrad, men sædvanligvis ikke sænkes hæmoglobinindhold på 70-80 g / l. H hæmoglobinopati adskiller sig fra andre former for thalassæmi mange små inklusioner i alle røde blodlegemer, som er synlige under et mikroskop ved farvning erythrocytter.

A-β-thalassæmi

A-β-thalassæmi er ledsaget af syntese af overtrædelse af både α- og p-globin proteinkæder. I dens manifestationer heterozygote αβ-thalassæmi er ikke forskellig fra den heterozygote β-thalassæmi. Typisk, når heterozygote β-thalassæmi øget mængden af ​​hæmoglobin A. Men hæmoglobin A indeholder α-kæde, og derfor, når de kombineres β- og α-thalassæmi har mest typiske laboratorium β-thalassæmi træk - øge hæmoglobin A. Ofte således detekterede stigning i hæmoglobinF under normal eller reduceret mængde hæmoglobin A( den såkaldte HbF-thalassæmi).I homozygot β-thalassæmi, kombineret med α-thalassæmi, barnet har kun hæmoglobin F, B henviser hæmoglobin A, eller meget lidt, eller slet ingen.