thalassæmi

Thalassemia er en gruppe af sygdomme med arvelig forstyrrelse af globinproteinsyntese, som er en del af hæmoglobin. Globin består af flere kæder af aminosyrer, nemlig fra 2 a- og 2-c-kæder. Med thalassæmi kan en syntese af nogen af ​​disse kæder forekomme. Gaden med denne sygdom udvikler alvorlig eller ubetydelig anæmi, og jernindholdet i serum forbliver normalt eller stiger.

Thalassemia blev først beskrevet i 1925 af amerikanske børnelæger. De observerede 5 børn, som viste tegn på alvorlig anæmi, en signifikant stigning i milten og leveren og knogleforandringer. Efter offentliggørelsen af ​​deres stillinger offentliggjort et værk af italienske forfattere, der beskrev en lignende, men meget mere mild form af sygdommen, hvor folk levede til voksenalderen og havde børn. Udtrykket "thalassæmi" blev foreslået i 1936 for første gang den idé, at thalassæmi er et resultat af syntesen af ​​proteinkæder globin lidelser, udtrykt flere forskere uafhængigt. Thalassemia, hvori syntesen af ​​β-kæden af ​​globin er brudt, kaldes β-thalassæmi. Ved a-thalassæmi forstyrres syntesen af ​​a-kæden af ​​proteinet. Mere almindeligt er β-thalassæmi.

I thalassæmi er en af ​​kæderne i globin dannet i små mængder eller udgør slet ikke. Normalt er dannelsen af ​​kæder af protein-globinen afbalanceret. Antallet af a- og β-kæder er det samme, og der er ingen frie globinkæder. Den ødelagte syntese af en af ​​dem fører til en ubalance. Kæde, som produceres i store mængder, komprimeres og deponeres i erythrokaryocytes( knoglemarvsceller, som er forstadierne til erytrocytter).Dette er forbundet med de fleste manifestationer af thalassæmi. Fraværet af a-kæde i fosteret fører til udviklingen af ​​dropsy og intrauterin død.

I udviklingen af ​​thalassæmi er hovedvægten lagt på den store mængde af enhver globinkæde. Således er der i β-thalassæmi i forbindelse med nedbrydning af syntesen af ​​β-kæden, at der er mange frie a-kæder. Hvis disse overskydende kæder ikke er inkluderet i føtal hæmoglobin, bliver de tættere og præcipitere. Overdreven dannelse af a-kæden er hovedårsagen til ineffektiv dannelse af modne erythrocytter i β-thalassæmi. Erythrocaryocytter( forstadier af erytrocytter) dør i knoglemarven. Død af knoglemarv erythrocaryocytter fører til alvorlig anæmi. I dette tilfælde kan milt af ekstra rød hæmopoiesi forekomme i milt og i leveren. Overskydende bloddannelsen i knogler fører til deres deformation, udtrykt mangel på ilt( hypoxi) - til afbrydelse af barnets udvikling. Mellem dybden af ​​anæmi og overskuddet af a-kæden med β-thalassæmi er et tydeligt forhold tydeligt. Når a-thalassæmi i fravær af dannelse af α-kæden og i forbindelse med denne hæmoglobin A( voksent hæmoglobin) og F( føtalt hæmoglobin) udvikling føtale hydrops, som fører til dets død. De overskydende p-kæder kan dannes i thalassæmi hæmoglobin bestående af 4p-kæder - hæmoglobin N. celler indeholdende hæmoglobin H, meget let fjernes fra blodet milt, hvor de destrueres. Anæmi i dannelsen af ​​hæmoglobin H skyldes både ødelæggelsen af ​​erythrocytter i milten og overtrædelsen af ​​dannelsen af ​​globinprotein.