Arvelig dentocytose

Arvelig dentocytose er en sygdom, der overføres af en autosomal dominerende arvstype. Denne sygdom er forbundet med en defekt af de strukturelle proteiner af erythrocytmembraner, som er ledsaget af nogle mennesker med primær udvikling af anæmi milt destruktion af røde blodlegemer og den karakteristiske form af disse blodlegemer. Denne form for arvelig hæmolytisk anæmi blev først beskrevet i 1961. mor og datter blev udvidet milt, kraftigt reduceret varigheden af ​​livet af røde blodlegemer. Fjernelse af milten i denne sag havde ingen positiv effekt. De fleste af de røde blodlegemer fra moderen og datter havde en særegen udformning: i midten af ​​røde blodlegemer placeret umalet sektion afgrænset af to buede linier, som er forbundet til siderne. Eksternt disse blodlegemer lignede formen af ​​munden, og forfatterne har kaldt sådanne stomatocytes erythrocytter( fra latin stomal -. «Mouth").Anæmi hos begge kvinder var ret udtalt. Hæmoglobinindholdet var 70-90 g / l, og under eksacerbationen faldt det til 30-50 g / l.

Kliniske manifestationer af anomali giver ikke størstedelen af ​​bærere af mutantgenet. Hos personer med udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi, alle manifestationer af sygdommen ligner dem på microspherocytosis( forhøjet bilirubin, forstørrelse af milten).Øget indhold af unge former for røde blodlegemer. Hæmoglobinkoncentrationen er en forværring af 80-100 g / l og i akut han falder ofte stiger skarpt og bilirubin. Ligesom med mikrosfærocytose er der en tendens til at danne sten. Der er ændringer i skeletet.

Detektion af arvelig dentocytose er baseret på detektion af dentiter i blodsprøjtningen. Hvis en anomali opdages, tages blodet flere gange for at studere for at sikre, at der ikke er nogen fejl.

Ingen behandling er nødvendig, hvis dentocytose forekommer uden nogen manifestationer. Ved alvorlige eksacerbationer, med et konstant lavt niveau af hæmoglobin, med alvorlig gulsot, fjernes tendens til at danne sten. Tilstanden efter en sådan operation er signifikant forbedret, de fleste har hæmoglobinniveauer, men tegnene på øget erythrocyt ødelæggelse forbliver ofte.