Familjbrist av lecitinkolesterol-acyltransferas( lhat)

Syndromet kännetecknas av hornhinnans opacitet, anemi, proteinuri( urinets utseende), en signifikant minskning av kolesterolestrarna och lecitinhalten i serum. För första gången upptäcktes denna patologi 1966 i en kvinna som fick en kontroll för kronisk nefrit.År 1987 beskrivs 18 familjer med totalt 35 patienter i olika länder i världen. Sjukdomen är ärvd av autosomal recessiv typ.

Proteinuri( utseendet av protein i urinen) är det tidigaste symptomet av sjukdomen. Förutom protein( främst albumin) finns hyalincylindrar och erytrocyter i urinen. I biopsier av njurvävnaden finns "skummade" celler. Måttlig anemi och opacitet hos hornhinnan upptäcks vanligtvis redan vid vuxen ålder( efter 30 år).Ackumulering av liten punkt infiltrerar, sammanfogning, bildar en slags båge i hornhinnans pupillärzon. Hindret av hornhinnan, erytrocyter och njurar är förknippat med ackumulering av oesterifierat kolesterol i vävnaderna. I blodplasma ökar det totala innehållet av kolesterol. Normalt är plasmakolesterolestrarna ungefär 60-70% av dess totala. Förändringar i plasma-lipoproteinspektret( frånvaro av högdensitetslipoproteiner) noteras. Innehållet av fria kolesterol och lecitin i erytrocytmembran ökas, vilket leder till att de kan ta ut målets konturer. I undersökningen av benmärgsvävnad finns "skummade" celler. I motsats till andra ackumulationssjukdomar med en lecitin-kolesterol-acyltransferasbrist finns emellertid ingen ökning av lymfkörtlar, lever- och miltstorlekarna ligger inom normala gränser. Enzymet lecitinkolesterol-acetyltransferas syntetiseras i levern och går in i blodet, där det bär överföringen av fettsyror från lecitin till frisättning av kolesterol. Med hjälp av lecitin-kolesterol-acyltransferas utbyts fosfolipider och kolesterol vilket är nödvändigt för vitala funktioner hos blod och vävnadsceller. Den låga aktiviteten av lecitinkolesterol-acetyltransferas etableras genom inkubering av blodplasma hos patienter vid 37 ° C i flera timmar. Hos friska individer ökar innehållet av kolesterol och lecitinestrar. Hos patienter med denna sjukdom förändras inte lipidprofilen.

Brist på lecitin-kolesterolacyltransferas leder slutligen till utvecklingen av kroniskt njursvikt och aterosklerotiska förändringar i blodkärlen. Med en signifikant minskning av nivån av albuminer( proteiner) av blodplasma är det möjligt att bilda edematöst syndrom. Behandlingsmetoderna har inte utvecklats ännu, men periodiska transfusioner( transfusioner) av donatorplasma tillåter oss att korrigera parametrar för lipidmetabolism.