Diastrofal diastrofism

ordet "diastrophic" av grekiskt ursprung och betyder "krokiga, sned."Termen "diastrofism" lånades från geologi. Det innebär processen att jordskorpans krökning inträffar vid morfogenetiska processer såsom bildningen av berg, havsområden. Den orogena dysplasi är baserad på en defekt i som tillsammans med andra system, störde sund utveckling av epifys ben. Denna sjukdom är en variant av dvärgism med förkortade lemmar. Diastrophic dysplasi hänvisar till ett antal sjukdomar i vilka patologiska förändringar kunde observeras i ben och brosk i vävnads leder, munhålan och luftstrupe. Denna sjukdom, förutom micromelia, kännetecknad genom deformation av ryggraden och revbenen i form av skolios, luxation och subluxation i lederna i armar och ben i kombination med sina slapphet, böjning kontrakturer och uttalad bilateral klumpfot, förlängnings kontrakturer av lederna i tummen, deformationen av öronen och gom kluven. Man tror att utvecklingen av orogena dysplasi viss roll hör till modern av infektion i tidig graviditet eller tas emot under denna period av antimikrobiella tetracyklin.

manifestationer uttalade formen orogena dysplasi kan ses från mycket barnets födelse. Alla tecken på sjukdomen i barndomen är nästan densamma som i äldre. De består i att förkorta kursen, utveckling av gemensamma kontrakturer, utseendet på barnet talipomanus och klumpfot. Alla leder utvecklas böjning kontrakturer, andra än lederna i fingrarna, som observerat uppkomsten av förlängnings kontrakturer. I barndomen det mest karakteristiska särdraget är inflammation diastrophic dysplasi förmaksöronen, orsakar olika deformationer bildade i den övre delen av ytterörat. Strax efter den tidpunkt då barnet börjar att gå, och i vissa fall i det förflutna, det finns krökning av ryggraden, som dramatiskt kan förbättra. Dessa barn är mycket efter i utvecklingen av sina kamrater( dvärgarna) och dåligt drag. Röntgenundersökning visade en flatpressning och epifys ben deformation, bestämd subluxationer och dislokationer i stora leder( höft, knä, skuldra, armbåge) och några andra karaktäristiska särdrag. Diastrophic dysplasi obligatoriskt särdrag är deformationen jag metakarpalbenet, vilken har en rund eller triangulär form. Dessa förändringar bestäms av radiografisk undersökning av handens ben. Lätta former av diastrofisk dysplasi är svåra att diagnostisera. Barn med denna variant av sjukdomen - inte dvärgar, kan de saknar kontraktur i leder och skolios( krökning av ryggraden).Emellertid observerade de extensor kontrakturer av en eller flera fingrar på handen, kan detekteras i olika fogar subluxation. Röntgen förändringar är av samma slag som i svår form, men mycket mindre uttalad.

antas att orogena dysplasi överförs i en autosomal recessiv arvs typ. Sällan är föräldrar till sjuka barn i släktskap med varandra. Eftersom sjukdomen kan förekomma med varierande svårighetsgrad av manifestationer på de föräldrar som redan har ett barn med mild orogena dysplasi bör rådfråga genetiker läkare, inte bara när det gäller risken för åter födelsen av ett sjukt barn, men också i den meningenatt nästa sjukt barn orogena dysplasi kan uttryckas mycket mer.

funktioner såsom gomspalt missbildning och öron, sett i ett mindre antal personer med orogena dysplasi. Vidare kan observeras sådana avvikelser som en ökning i lever och hög bråck. I litteraturen, finns det bevis för att den orogena dysplasi, hög spädbarnsdödlighet av lunginflammation orsakad av olika abnormaliteter i brosk i svalget och luftstrupen, samt störningar av den normala luftvägskonstruktionen.

Röntgenundersökning av skelettet hos barn med orogena dysplasi upptäckts ryggraden ändrar liknar SPONDE-epifyseal dysplasi. De åtföljs dock av en slags nederlag av alla leder.