Ärftlig njursjukdom
För närvarande är ärftliga och medfödda njursjukdomar en av de viktigaste orsakerna till funktionshinder hos barn och vuxna. Mer än 70% av alla fall av kroniskt njursvikt beror på just dessa sjukdomar.Över 50% av barn och 15% av de vuxna som matas till substitutionsterapi i hemodialys centra i förhållande till ärftliga sjukdomar njurar.
Långsiktiga övertygelser om ärftligheten hos ärftliga och medfödda njursjukdomar förändras de senaste åren. Detta gäller främst medfödda uropati, vilket har blivit möjligt på grund av framgången för pediatrisk kirurgi. Inte mindre viktigt är möjligheterna att diagnostisera ärftliga sjukdomar hos njurarna i tidig barndomsperiod, nämligen under barnets första månad. Tekniken för erkännande av polycystisk sjukdom ligger redan i stor praktisk tillämpning. Effektiv njurtransplantation utförs för barn med finskt typ av medfödda nefrotiska syndrom. Samtidigt finns det rapporter om full funktionell rehabilitering av barn som fyllt fyra år eller mer efter transplantation.
Ärftlig nefropati - en term som används i första hand i förhållande till njursjukdom, monogen ärvt, varvid den enda orsaken till sjukdomen är en mutation av genen. Deras incidens bland njursjukdomar är cirka 9%.
Ärftliga defekter kan uppträda på olika nivåer av nefronen, vilket är den huvudsakliga strukturella enheten i strukturen i renalvävnaden.Ärftliga glomerulopatier är njurarnas primära skada, i vilken den glomerulära apparaten är primärt påverkad. Den klassiska manifestationen av glomerulopatier är ärftlig nefrit, såväl som Alport syndrom. Primära lesionen av njurtubuli med primär skada oftast orsakade av dysfunktion av enzymsystem, som är belägna i denna region av njurarna, samt en kränkning av tubulär transport av olika produkter av metabolismen som leder till utveckling av patologiska processer och tillstånd betecknas som tubulopati.
Termen "familjen nefropati" används i närvaro av samma typ av njursjukdom hos flera medlemmar av samma familj, oftast är dessa sjukdomar genetiskt bestämda. Men detta utesluter inte familjer förvärvade sjukdomar när de är associerade med exponering för miljöfaktorer homogen familj( ogynnsamma levnadsförhållanden, förlust av flera familjemedlemmar patogena bakterier - streptococcus).Men i dessa fall bestäms sannolikheten för bildning av njursjukdomar för det mesta av närvaron av ärftlig predisposition.
Medfödd betyder njursjukdom, vars tecken finns i nyföddsperioden. Men ett stort antal medfödda missbildningar kan uppträda många år efter födseln. Särskilda undersökningsmetoder har kunnat avslöja olika typer av störningar av normal njureutveckling i förlossningsperioden. Medfödda sjukdomar är associerade med ärftliga eller teratogena( negativa effekter på fostret i livmodern) faktorer som verkar som regel, mot bakgrund av existerande genetisk predisposition. Inte alla ärftliga sjukdomar i njurarna anses vara medfödda, vilket inte bara hör samman med det sena utseendet av symptom som är karakteristiska för dem. Detta gäller främst sådana sjukdomsformer som bildas med en stark eller dominerande( dominerande) effekt av negativa miljöfaktorer. Polygenisk ärvt abnormitet detekteras i processen av mänsklig tillväxt och utveckling, även om genmutationer, samt på grund av denna brist på enzymer eller strukturella proteiner, har varit på de olika stadierna i prenatal utveckling av barnet. En speciell grupp består av multifaktoriella sjukdomar hos njurarna, som orsakas av virus, bakterier, protozoer. Dessutom visas toxiska och läkemedelsnefropatier separat, vilka manifesteras hos personer som har motsvarande genetiska störningar eller immunförsvarets avvikelser.
En särskild grupp av nefro- och uropatier är sjukdomar associerade med kromosomal patologi.
Kromosomala sjukdomar eller syndrom innefattar sjukdomar orsakade av genomiska eller strukturella störningar. De är inte ärftliga, även om de relaterar till genetiskt bestämd patologi. Kromosomala sjukdomar karakteriseras som regel av flera missbildningar av olika organ. Frekvensen av njurar och urinorgan lesioner i kromosom antal sjukdomar kan vara ganska hög( särskilt i trisomi av kromosomer).När trisomi av kromosom 21, förlust av en del av den långa armen av kromosom 18, frekvensen av missbildningar i urinsystemet överskrider en frekvens liknande abnormiteter i urinsystemet i en population.
Normalt är förändringar i njurarna och urinvägssymtom som inte leder kromosomsjukdom, och de är inte orsaken till den negativa utfallet av sjukdom, men det finns undantag.
Under de senaste åren, på grund av införandet i klinisk genetik forskning av nya metoder som gör det möjligt för oss att bestämma mutationen på DNA-nivå, självklart kommer det att vara möjligt att identifiera den minsta anomali av kromosomer som inte kan identifiera de gamla metoder för diagnos. Det kan förväntas att nya metoder kommer att bidra till att klargöra orsakerna till anatomiska och strukturella anomalier hos olika organ, inklusive njurar. Men även i dagsläget bör vi fokusera på några tiotals kromosom syndrom där det finns olika avvikelser i njuren och urinorganen struktur.
Alla ärftliga patologier från njurarna kan delas upp i flera stora grupper. Den första gruppen innefattar allvarliga anatomiska störningar såsom medfödd frånvaro av njure, hästskonjure, eller andra anatomiska abnormiteter i urinsystemet. Ofta talar vi om medfödda urologiska defekter. Den andra gruppen består av sjukdomar förknippade med strukturella förändringar i njurvävnaden. De flesta av dem är baserade på en cystisk omvandling av njurvävnaden. Den tredje gruppen av ärftliga njursjukdomar förekommer med patologi, som långsamt utvecklas leder till njursvikt. Den fjärde gruppen förenar den metaboliska patologin, där ledande är ett brott mot njurens funktionella kapacitet, medan de anatomiska och strukturella förändringarna i njurvävnaden är minimala.