mukopolysackaridos

Mukopolysackaridos karaktären av nya förändringar ben avse en sjukdom där ben påverkas epifysen. Det är med denna omständighet att svårigheter i deras erkännande är associerade, eftersom de har stor likhet med andra epifysiska dysplasier. I vissa fall, när sjukhuset utan fördelen av en mer fullständig undersökning av personer med befintliga patologi muskuloskeletala systemet, är det möjligt feldiagnos. Detta leder till felaktig ortopedisk behandling och medicinsk och genetisk rådgivning om frågor om ytterligare fertil livsstil. Alla mucopolysaccharidoses är uppdelade i två grupper, beroende på den person som förekommer manifestationer av denna patologi: Hurler-liknande, och Morquio-liknande.

alla möjliga manifestationer i mukopolysackaridos Hurler-liknande grupp är likartade och skiljer sig endast i en högre grad av allvarlighet av symptomen. I händelse av en sådan sjukdom förekommer barn helt normala, och över tiden börjar olika bendeformationer gradvis att uppträda och öka gradvis. Sådana barn är ofta sjuka med andningssjukdomar, de har kronisk rinit, det kan noteras utseendet av bullriga andning. Därefter blir gapet mellan barn i tillväxt från kamrater mer uppenbart. De har en kort nacke, axelbladen ligger högre än hos friska barn. Gradvis framträder och ständigt fortskrider grova egenskaper( Hurler-liknande ansikte), kontrakter i lederna. Främst påverkar de övre extremiteterna: fingrar böjer pensel, borste är bred, stark, saknar de möjlighet till förlängning. Under påverkan av kontrakturer i lederna i de nedre extremiteterna hos barn det sker en förändring av gångart: de går på böjda ben, ofta "tå".Sådana förändringar i muskuloskeletala systemet kombineras med olika förändringar i skelettet.

Radiografisk undersökning avslöjar de mest karakteristiska förändringarna i bäckenet, höftled och händer för den givna sjukdomen. Bäckenet är pressat från sidorna, låren är små i storlek, plana, låren är tunna. När ben studie avslöjar borste fördröja uppkomsten av kärnorna hos benbildning av handlovsbenen, metakarpala ben är korta och breda, breda falanger, hypoplastisk spik falang.

Det finns flera varianter av mukopolysackaridos i Hurler-liknande gruppen.

Den allvarligaste mucopolysackaridosetypen 1N. De första manifestationerna av denna sjukdom framträder under de första månaderna av barnets liv och utvecklas snabbt. Det finns en kraftig nedgång i mental utveckling. Vid 2-3 år utvecklas en typisk bild av sjukdomen. Men vi måste komma ihåg att symptomen på mukopolysackaridos typ 1 H i det första levnadsåret är mycket lik de yttringar av medfödd hypotyreos. Vid hypothyroidism har barnet också en mental retardation. Kännetecknas också av uppkomsten av dessa barn: svullet ansikte, tunga ofta utstående, är stor, huden är torr, barnet är överviktiga, rör sig mycket lite, det finns ofta förstoppning. Tidig upptäckt av hypotyreos måste börja tidig behandling av honom, eftersom barn som börjar att få behandling inom de första sex månaderna i livet, kan utvecklas helt normalt, vilket inte är fallet med en sen start av behandling.

En annan typ av mukopolysackaridos Hurler-liknande Group på bild ben ändrar liknar den typ 1H.Skillnaden är att endast pojkar alltid lider, varav de flesta har blont hår och mörka, tjocka pannor. Denna typ av mukopolysackaridos kännetecknas av försvinnandet av koordinering av rörelser till 2-6 år. Barnet börjar så ofta att falla när de går. Barnets beteende blir ojämn, och i vissa fall även aggressiva. De äter inte stark mat. Mellan axelbladen kan vissa barn se ut som nodulära hudskador. Ansiktsegenskaperna förändras inte så dramatiskt som med den ovan beskrivna formen av mukopolysackaridos.

När

Mukopolysackaridos typ, som också hör till denna grupp av mukopolysackaridos, de första symptomen visas sent, vanligtvis vid 3-6 års ålder, och växer mycket långsamt. Den fullständiga bilden av sjukdomen avslöjas vid tidpunkten för barnets sexuella mognad. Vid ungdomar, när okularisten undersöks, ses hornhinnans opacitet ofta.Ökningen i lever och mjälte är sällsynt. För denna typ av mukopolysackaridos är aorta-ventilskador typiska, vilket manifesterar sig som karakteristiskt för denna sjukdom. Mental utveckling av barn minskar inte så mycket, och ibland lider inte alls. Osteoartikulära systemets nederlag med denna sjukdom i svårighetsgrad är det enklaste av alla mucopolysackaridoser av Hurler-liknande typ.

nästa typ av mukopolysackaridos Hurler-grupp av denna typ är mukopolysackaridos typ VI - Maroteaux-Lamy syndrom .De första tecknen på detta syndrom framträder efter 2 års ålder och 7-9 år blir mycket karakteristiska. Sådana barn når en tillväxt på mer än 145-155 cm. De har också grova ansiktsdrag, men inte lika mycket som i mukopolysackarid typ VI, är gemensamma kontrakturer uttrycks, barnen, eftersom det var "begränsad" i kommissionen om eventuella rörelser. Kännetecknande för denna typ av mukopolysackaridos är att trots den hårda allvaret i alla större manifestationer kommer kognitiv utveckling av barn aldrig lida. De två sist nämnda typerna av mukopolysackaridos åtföljs av alla karakteristiska förändringar i skelettet, som indikeras ovan.

manifestationer Morquio liknande mukopolysackaridos skiljer kraftigt från Hurler-liknande grupp. Personer med denna sjukdom i muskuloskeletala systemet är dvärgar, har specifika ansiktsegenskaper och en kort torso. De första tecknen på sjukdomen uppträder efter 2 års ålder och växer snabbt. Huvudet är ganska stora, grova egenskaper: breda ögon, broen på formens sadel, utstrålar underdelen av ansiktet. Nacken är kort, bröstkorget är kölformat, många barn har en krökning i ryggen. Bladen är ovanligt höga, underarmbenen deformeras, penslarna är mjuka. Handleden, knäet och fotleden är förstorade i storlek. Detta är särskilt märkbart på grund av den låga vikten av dessa barn på grund av minskad aptit. Underbenen är vridna, fötterna sprids ut. Barn blir snabbt trött, gången försämras snabbt, och många slutar gå på grund av benmärgsskada på grund av kompressionen. När X-ray detekterade hypoplasi eller frånvaro odontoid halskotor II och tecken på instabilitet artikulation första halskotan till skallen. Det finns en universell platiposition. Förändringar i bäckenbenet är också karakteristiska. Cervical höften valgus, deras huvuden skarpt platta och, som det var, uppdelade i flera fragment. Förändringar i händerna liknar dem i Hurler-liknande gruppen av mukopolysackaridos.

I denna sjukdom, förutom bensystemet, lider bindväv, som ligger till grund för olika inre organ och system. Ofta hör barn inte bra på grund av utvecklingen av deras tidiga hörselnedsättning. Dessutom finns det en tendens till frekvent förkylning. Sällan utvecklar barn med mukopolysackaridos navel och( eller) inguinalbråck. Intellekt är i de flesta fall normalt. I några av de sjuka barnen upptäcks förändringar från sidan av kardiovaskulärsystemet, en ökning i levern och sällan en mjälte. Särskilt uttalade förändringar från ögonen: hornhinnessår, som oftast upptäcks när ögonläkaren ser en slitlampa.

En av de mest informativa metoderna för att diagnostisera mukopolysackaridos är studien av strukturen hos bindvävsceller. Det mest tillgängliga materialet för en sådan studie är huden.