dysplasi - onormal utveckling av organ och vävnader. I allmänhet är dysplastiska manifestationer medfödda missbildningar. Felaktig utveckling kan observeras i postembryonic livet, t. E. Efter ...

Linsen är en genomskinlig kropp i form av en bikonvex lins. Den imaginära linjen som förbinder linsens främre och bakre poler kallas linsens axel. Den normala linsen har inte blodkärl. I ögong...

Det är känt att för beskrivning av karyotyp finns ett system med accepterade förkortningar. Denna bestämmelse hänför sig också till beskrivningen av kromosomala mutationer. Kromosomal sjukdo...

Plasmatiska lipoider är ärftliga sjukdomar, vars gemensamma kännetecken är en hög nivå av fetter( lipoider) i blodplasman. Ett annat namn för dessa sjukdomar är familjehyperlipidemi. Plasma li...

Det finns två former av sjukdomen: inköp, det vill säga att utveckla under livet och ärftlighet, vilket är ganska ovanligt. ..Ärftlig form av sjukdomen kan överföras både i den autosomala domi...

Ärftlig spastisk paraplegi - olika i sina yttringar och genetisk störningar grupp av sjukdomar, av vilket är den huvudsakliga manifestationen en lätt förlamning i de nedre extremiteterna me...

sjukdom beskrivs i 1961, överförs det på ett autosomalt recessivt arv och orsakas av brist av enzymet gistidazy. Detta enzym finns i kroppen huvudsakligen dess mängd i levern och ytliga lagret...

sjukdom beskrevs första gången 1962, är sjukdomen överförs i en autosomal recessiv arvs typ. Den primära biokemiska defekten är en brist av enzymaktiviteten, som ger omvandling av citrullin oc...

Fruktozemiya-ärftlig sjukdom, som består i fruktosintolerans, som är associerad med försämrad metabolism i kroppen. Först beskrivna sjukdomen i 1956 omedelbara orsaken fruktosintolerans är...

Coarkation av aortan är en medfödd förträngning eller en fullständig aortabrott. Frekvensen av koagulering av aortan är 6,3-15% av alla hjärtfel. Den första beskrivningen av denna medfödda hjä...

Den arteriella kanalen är ett kärl som förbinder aortan och lungstammen i intrauterin perioden. Öppna av flaskorna är ett fartyg som har behållit sin funktion efter utgången av dess stängnin...

Bland lungsjukdomarna är idiopatisk diffus lungfibros en speciell plats. Denna sjukdom har också ett annat namn: Hammam-Rich-syndromet, efter namnen på författarna som beskrev det. Idiopat...

Atresi av tricuspid ventilen har den tredje högsta förekomsten av medfödda hjärtfel som blått efter Fallots tetrad och införlivandet av de stora kärlen. Frekvensen bland alla laster varierar f...

Normalt har aortaklaven tre ventiler.År 1886 konstaterades att bicuspid aortaklaffen är ganska vanligt fynd i döden studier och mycket vanligare än andra medfödda hjärtfel. Detta bidrar till...

truncus arteriosus - är ett stort kärl, som avgår från hjärtat genom en enda ventil och ger koronar( hjärta), blodcirkulationen, och blod som kommer in i två( stora och små) cirkulation. Andra...

av de sjukdomar som förknippas med defekter för transport av mineraler, markera enteropatisk acrodermatitis manifesteras genom hudskador, diarré och ibland utseendet av fett i avföringen, samt hå...

Idiopatisk hemosideros i lungorna( Delen-Gellerstedt syndrom) är en av de sällsynta formerna av lungskador. Sjukdomen beskrevs först av R. Virchow 1864. Den autosomala recessiva typen av arv a...

intolerans monosackarider i allmänhet kännetecknas av närvaron av defekter i den aktiva transporten av glukos tarmslemhinnan. För närvarande isoleras både primära och förvärvade störningar av ...