Sickle-cell anemi

vanligaste abnormitet av hemoglobin strukturen är hemoglobinopatier S. I fallet med homozygota bärare av den mutanta genen av sjukdomen indikerar sickle-cell-anemi, och i bärare av heterozygota - av sickle-cell-abnormitet. Namnet på denna typ av anemi är härledd från det faktum att i denna sjukdom de röda blodkropparna blivit skärformiga, bestämd under mikroskop.

homozygot formulär hemoglobinopatier S manifest en måttlig anemi och ett antal komplikationer. Sjukdomen börjar uppträda förrän flera månader efter födseln, eftersom fetalt hemoglobin( F), är närvarande i blodet hos barnet under de första månaderna efter födseln inte innehåller onormalt β-kedjan. Dessutom höga nivåer av fetalt hemoglobin i små barn efter utseendet på onormal sickle cellkretsen minskar på grund av en ökad affinitet för syre.

mest typiska manifestationen av sicklecellanemi hos små barn är ett nederlag av ben och leder: den kraftiga smärtan i lederna, svullnad av fötter, händer, ben. Dessa förändringar är associerade med trombos av blodkärl som matar ben. Ofta är det "smält" av huvudet på lårbenen och humerusbenen. Trombos orsakar ofta lunginfarkt. Personer som lider av sicklecellanemi

i de flesta fall, lång, smal, med krökning av ryggraden. De har ofta en högt tornskalle, förändrade tänder, fördröjd utveckling, ibland tecken på eunukoidism. Buksmärtor kan efterlikna olika sjukdomar i bukhålan. En frekvent komplikation av sicklecellanemi är visuella störningar som är förknippade med förändringar i näthinnans kärl. Blödningar i glasögon och retinalavlossning leder ofta till blindhet. På skenorna uppträder sår ofta. Trombos av stora kärl leder till hjärtattacker i njurarna, i lungorna. Ganska ofta utvecklar trombos av hjärnans kärl. Spleen hos små barn ökar kraftigt i storlek, men i framtiden minskar och efter 5 år, vilket ökar det är en sällsynthet. Leveren med sicklecellanemi ökar också.Den vuxna manliga kan förlängas erektion av penis, inte är associerad med excitation( patologiska tecken) - priapism.

Anemi är i de flesta fall relativt liten( hemoglobininnehåll 60-80 g / l).I blodet smälter under mikroskopet, ibland detekteras sickle erytrocyter. Innehållet i omogna former av erytrocyter ökar, innehållet i bilirubin ökar. ESR med sickle-cell-anemi är vanligtvis inom normala gränser.

Ibland akut artikulära och lung process hos barn utvecklar svår hemolytisk kris med tillkomsten av svart urin, en kraftig nedgång i hemoglobinnivå, en ökning av temperaturen.

De flesta människor med sicklecellanemi dör i tidig barndom. Vissa kan dock leva till vuxen ålder. I samband med detta diskuteras frågan om graviditetstiden hos kvinnor som lider av sicklecellanemi. Graviditet förvärrar tillståndet hos sådana kvinnor. Möddödligheten för sickle-cell anemi är 6%.Fosterdöd är också mycket hög. Heterozygot

formen S( sicklecell abnormality) hemoglobinopatier. Folk vet aldrig om sin sjukdom. Hemoglobininnehållet och välbefinnandet förblir normala. Det enda tecknet på vissa individer är blod i urinen, på grund av små infarkter njurkärl. Om innehållet i det onormala hemoglobin i röda blodkroppar med heterozygot formulär hemoglobinopatier små, och manifestationer av sjukdomen observeras endast under den period av otillräckligt intag av syre: i fallet med svår lunginflammation, med flyg till den icke trycksatta flygplan under anestesi.

Trombos kan påverka alla organ som lider av sicklecellanemi. I 10% av individerna observerade för sicklecellanomali detekterades mjältinfarkt. Sickling röda blodkroppar kan endast detekteras vid användning av ett speciellt prov, som utförs i specialiserade laboratorier.

Prognosen för sicklecellanomali är bra. Med sickle-cellanemi dör de flesta människor i barndomen.

Behandling av sicklecellanemi. Vuxna med mild sickle-cellanemi behöver endast behandling under sjukdomens förvärmning. Det är mycket viktigt att bekämpa infektionssjukdomar, särskilt hos små barn. I samband med lunginfektioner, trombos hos personer med sicklecellanemi finns det ofta tecken på lunginsufficiens. Detta leder till en "syreförsvagning" av vävnader, vilket ökar syreformigheten hos erytrocyterna. Syrebehandling( syreinhalationsbehandling) rekommenderas, med allvarlig anemi - transfusion av givarröda blodkroppar.

Behandling av sicklecellanomalier krävs i de flesta fall inte. Men med exacerbationer bör behandling utföras i intensivvården samt behandling av sicklecellanemi.