cystinuri

Biochemical cystinuri - den vanligaste aminosyran cystin metabolism anomali, som kännetecknas av förekomsten av den i urinen. Populationsstudier har visat att dess förekomst är ett: 500, i 12,9% av barn med olika njursjukdom utveckla sekundära cystinuri.

Existens cystin njursten har varit känd sedan början av artonhundratalet., Och 1908 cystinuri klassificerades som medfödda "misstag" av ämnesomsättningen. Den första stora studien av de funktionella och biokemiska förändringar i njurarna i cystinuri hände 1951. Senare studier har visat att det finns liknande överträdelser transport av aminosyror i tarmen.

Cystinuri - en ärftlig autosomal recessiv sjukdom som konstaterades att det finns fullständiga och ofullständiga recessiva former. Föräldrarna heterozygota för den recessiva genen fullt, inga kliniska eller biokemiska abnormiteter upptäcks. I heterozygoter med ofullständig recessiv gen, ökad utsöndring via njurarna aminosyrorna cystin och andra aminosyror. Dessa variationer beror på graden proyavlyaemosti mutanta genen och fastställa förekomsten av flera former av cystinuri.

Data om förekomsten av sjukdomen är motsägelsefulla. Enligt olika författare, är den primära befolkningen frekvens autosomalt recessiv cystinuri från 1: 14.000 till 1: 40 000. biokemiska metoder cystin ökad utsöndring via njurarna återfinns i en av 250 personer i Europa, men här ingår och heterozygoter med ofullständig recessiv gen. Homozygot cystinuri förekommer vid en frekvens av 1: 20 LLC.Cystin njursten påträffas hos cirka 2% av patienterna med nedsatt stensjukdom, vanligare hos män, vilket är förenat med den anatomiska strukturen av urinvägarna. Förekomst

cystinuri associerade med ökade koncentrationer av cystin i den primära urin. Under fysiologiska betingelser( normala), filtrerades cystin i renal glomerulär apparat, och nästan 90% av sin återabsorberas( utsattes för invers absorption) i renala tubuli på grund av aktiviteten av det aktiva transportsystemet. Den muterade genen i homozygot tillstånd orsakar utelämnande transportsystem, vilket leder till upphörande av cystin reabsorption. Cystin är dåligt löslig i vatten: mättad lösning koncentrationen av cystin inte är mer än 400 mg per 1 liter vätska.Överskrider denna tröskel leder till utfällning av cystin kristaller utfälles och bildandet av calculi( stenar).

närvarande kända cystinuri tre genotypiska varianter som har skillnader i tarm transport.

typ I - brist på transport av cystin och i tarmen och njurarna.

Typ II - minskad transport av cystin i njuren( 50%), den totala bristen på transport i njurar och tarmar.

Typ III - minskad transport av aminosyror i njuren i det normala absorptionen i tarmen. Kliniskt

cystinuri kan uppstå i alla åldrar, men oftare förekommer i åldrarna 10-20 år. Symptom på sjukdomen är njurkolik, som plötsligt utvecklas. Kolik kan kombineras med obstruktion( ocklusion) urinvägarna och fästa mikrobiell inflammatoriska - pyelonefrit. Vid senare skeden av sjukdomen utvecklas hypertoni och kroniskt njursvikt. För en del barn som släpar efter i fysisk utveckling på grund av brott mot reabsorption och förlust av essentiella aminosyror i kroppen.

Cystinuri bör uteslutas i varje fall njursten. Såsom det används specialvisning nitroprussid cyanid eller azid jod-test och mikroskopisk undersökning av urinsediment för detektion av cystinkristaller. Med positiva resultat utförs en kvantitativ bestämning av cystin i urinen.

cystinuri behandling innebär främst metoder för kostterapi, av vilka är syftet att begränsa mottagning av svavelhaltiga proteiner, den mottagande av stora mängder vätska( 2 liter per dag eller mer), varvid appliceringsorganet, urin alkaliserande. Erbjuds potatis diet, som förutom potatis tillagade på olika sätt, bland annat grönsakssoppor, pajer och sylt, kål, smör och vegetabiliska oljor, frukt och godis. Intaget av metionin( en förstadium för cystin) med mat är begränsad i detta fall. Emellertid långvarig begränsning av intaget av metionin - är oacceptabelt för en växande organism, så denna diet utses för 3-4 veckor - en essentiell aminosyra. Sedan en person med denna sjukdom som erhållits vanliga diet, men med införandet av citrat blandningar Medicine( diakarba, gipotiazidom) i ålders doser. Utsöndringen av cystin från kroppen kan minskas genom utnämning av glutamin och en diet med begränsning av bordsalt. Penicillamin( dimetiltsistein) ökar lösligheten av cystin och administreras i en dos av 1-2 g per dag. Men många som svar på införandet av läkemedlet utvecklar allergiska reaktioner, artralgi( ledvärk) och även nefrotiskt syndrom. För att undvika allergiska reaktioner rekommenderas att man gradvis administrerar penicillamin, med början med låga doser( 0,1-0,2 g per dag), gradvis ökning av dem. Under senare år har mindre giftig penicillamin använts för att behandla cystinuri. Vid obstruktion( obstruktion) i urinvägarna tillgriper de kirurgisk behandling.

Medicinsk genetisk rådgivning av familjen gör det möjligt att fastställa graden av risk för återfödelse av ett sjukt barn, vars tidiga undersökningar gör det möjligt att tilldela lämplig diet. Prognosen är generellt gynnsam, om det inte finns någon infektion och utvecklingen av kroniskt njursvikt. Det bör beaktas sannolikheten för upprepad förekomst av cystinstenar.

Personer som lider av den undersökta sjukdomen bör vara under konstant medicinsk övervakning.