Anemi på grund av nedsatt syntes av porfiner

ärftlig sjukdom av porfyrin syntes är vanligare hos män samt arv är kopplad till X-kromosomen och kromosom hos män, detta är representerad i singularis. Mindre ofta kan sjukdomen överföras genom en autosomal recessiv typ av arv. Denna form av sjukdomen finns också hos kvinnor.

Ämnet protoporphyrin binds till järn, vilket resulterar i hembildning. Hem är en integrerad del av hemoglobin, som bildas genom att binda ett subjekt med ett proteinklovin. Brott mot bildandet av protoporfyrin orsakar omöjligheten av bindning av järn och som ett resultat dess ackumulering i kroppen. Om järn kommer in i levern, utvecklas dess cirros. Vid deponering av järn i bukspottkörteln finns diabetes mellitus. Uppsamlingen av järn i testiklarna leder till eunukoidism, i binjurarna - till binjurinsufficiens. Avsättningen av järn i hjärtmuskeln bestämmer utvecklingen av cirkulationsinsufficiens med varierande svårighetsgrad.

Manifestationer av sjukdomen beror på svårighetsgraden av anemi. I regel är den första manifestationen en känsla av svaghet och ökad utmattning. Sedan barndomen i studien av blod detekteras måttlig anemi. Genom åren går anemi framåt. Gradvis börjar visa tecken på överdriven avsättning av järn i kroppen.Överdriven muskelsvaghet kan utvecklas. I vissa fall, i form av diabetes symptom, en del människor med anemi med jämna mellanrum verkar buksmärtor, obehag i övre högra kvadranten kan vara andnöd, utseende svullnad i benen, hjärtklappning. Utanför kan du se hudens mörkning. När en läkarundersökning avslöjar en ökning av leverens storlek och ibland mjälten.

Anemi i tonåren i de flesta fall är relativt liten - hemoglobininnehållet är 80 till 90 g / I, men mängden därav reduceras gradvis och når 40 till 60 g / I.Innehållet i retikulocyter( formen av unga, ännu inte fullständigt bildade röda blodkroppar) är vanligtvis normal eller något reducerad. Innehållet av leukocyter och blodplättar förblir normalt tills svåra leverförändringar utvecklas. Järnhalten i serum ökar signifikant jämfört med normala värden. I vissa människor med anemi som förknippas med försämrad syntes av porfyriner, förhöjt blodsocker som är associerad med avsättningen av järn i bukspottkörteln.

behandling av ärftlig anemi associerad med försämrad aktivitet hos enzymer involverade i syntesen av porfyriner i allmänhet börja med vitamin B6.Hos djur med brist på vitamin B6, förutom att olika inflammatoriska processer i huden, inflammation i tungan och skador på nervsystemet, utvecklar anemi med ökande järnhalt i blodserum och avsättning av järn i organen. För första gången användes vitamin B6 för att behandla anemi associerad med nedsatt syntes av porfyriner 1956. En bra effekt erhölls. Doser av vitamin B6 för behandling av denna sjukdom bör vara stora( 6% lösning av 5-8 ml / dag).Effektivare än vitamin B6 är pyridoxalfosfat. Det finns tillgängligt i tabletter med 20 mg och i ampuller med 10 mg. Detta läkemedel administreras 30-40 mg / dag intramuskulärt eller tas internt vid 80-120 mg / dag. Det verkar snabbare än vitamin B12.

För att avlägsna järn från kroppen är det nödvändigt att ta desferal under en lång tid i en dos på 500 mg / dag. Det är lämpligt att 3-6 en gång om året i månaden kur enligt läkemedel. Ibland leder behandlingen med desferal endast till återhämtning. Prognosen för denna typ av anemi tillfredsställande om har effekten av vitamin B12 och pyridoxal eller användas Desferal, och signifikant värre på sent börjat behandling och irreversibla förändringar relaterade till överdriven avsättning av järn i inre organ.