Glomerulär mesangiolipidos( Alajillas syndrom)

Alagilles syndrom först beskrivs i 1975 g. Sjukdomen är en hepatisk arteriovenös dysplasi( hypoplasi eller frånvaro av intrahepatiska gallgångar), samtidigt som det är en av de vanligaste orsakerna till kolestas( frånvaro av gallflödet) hos barn. Fram till 1987 är cirka 80 observationer av personer med denna sjukdom kända. Arv av Alazhily-syndromet är antagligen autosomalt recessiv. Morfologiska grunden sjukdom är hypoplasi( eller frånvaron) av de intrahepatiska gallgångarna, kombinerat med patologiska förändringar i njurarna och lipidosis.

kännetecknande särdragen hos detta syndrom:

1) -yta dizmorfizm: en enastående del av skallen, en liten haka, djupt liggande ögonhålor, sadel näsa;

2) Avvikelser i ryggradsorgan som liknar en fjäril;

3) hypogonadism( underutveckling av könsorganen);

4) Fördröjning i fysisk utveckling;

5) Hög röst, mindre fördröjd mental utveckling.

-syndrom kombineras ofta med lungartärens stenos( lindring av lumen).Renala glomeruli defekter inkluderar omogna, cystiska förändringar, hypertoni med njurartären hypoplasi, hyperasotemia( stor mängd kvävehaltiga ämnen i blodet), tubulointerstitiell nefrit. När

biopsier( bitar av vävnad tagen vid biopsi) njurvävnad avslöjade ökat i storlek glomeruli, "skumceller".I blodet ökar innehållet av bilirubin, kolesterol, lipider. Utseendet av lipoprotein X, karakteristiskt för kolestas, noterades. I urinen finns ständigt närvarande protein, som förklaras initialt som en manifestation av glomerulonefrit.

Många observationer Alagilles syndrom behandlas som hepatorenalt( lever-njure) syndrom, såsom den kännetecknas av tecken på kolestas( störning av utflöde av galla), som kan manifestera sig själv även i den neonatala perioden, ökningen i storlek av levern, medan njursjukdom initialt avtar i bakgrunden. Sjukdomsförloppet är förlängt, kroniskt njursvikt utvecklas gradvis. I hjärtat av sjukdomen är ett brott mot lipid( fetma) metabolism. Till skillnad från de typiska formerna för förvärvat hepateralsyndrom, visar Alazhill syndrom inte något nedsatt leverfunktion.

Behandling består av applicering av fettlösliga vitaminer A, D, E, kolestyramin, fenobarbital.