Doenças hereditárias do metabolismo de aminoácidos

As doenças hereditárias da troca de aminoácidos ocupam um lugar especial na enorme variedade de doenças geneticamente determinadas da infância. Manifestações desta doença não ocorrem imediatamente, mas depois de um certo tempo após o nascimento. A maioria dos transtornos do metabolismo de aminoácidos leva a graves distúrbios irreversíveis no desenvolvimento psicomotor e físico de crianças. O papel principal no diagnóstico de defeitos hereditários na troca de aminoácidos pertence a métodos bioquímicos. No entanto, os métodos de diagnóstico bioquímico que requerem estudos em grande escala utilizando equipamentos complexos e reagentes raros estão disponíveis principalmente apenas para centros especializados de patologia hereditária e não podem ser amplamente utilizados em instituições médicas convencionais. Existe uma opinião de que os sintomas que surgem nos transtornos hereditários do metabolismo dos aminoácidos são tão semelhantes que é impossível distingui-los sem métodos especiais de investigação. No entanto, até certo ponto isso é viável. Com base em um estudo detalhado das manifestações de vários distúrbios hereditários do metabolismo de aminoácidos, identificam-se vários grupos de pessoas que são ameaçadas pelo desenvolvimento de tais doenças para subsequentes testes laboratoriais específicos. Cada um dos grupos isolados corresponde a certas doenças metabólicas hereditárias de aminoácidos.

Crianças com as seguintes anormalidades estão sujeitas a exame especial de laboratório:

1) combinação de retardo mental com deficiência visual;

2) a combinação de retardo mental com síndrome convulsiva;

3) mudança de odor ou cor da urina;

4) combinação de danos ao fígado e ao sistema nervoso central;

5) uma combinação de retardo mental com lesões cutâneas.

Neste caso, uma grande importância é atribuída à presença nesta família de casamentos relacionados, pacientes com doença similar, óbitos na infância por razões inexplicadas. Os primeiros sinais da doença podem ser vistos na primeira metade da vida. O curso da gravidez e do parto também é de grande importância para o diagnóstico correto da doença, uma vez que a troca de proteínas pode ser interrompida não só como resultado de um defeito genético, mas também sob a influência de outras causas, por exemplo, trauma de nascimento.

Entre os distúrbios hereditários do metabolismo dos aminoácidos, há uma série de doenças que ocorrem bastante. Com tais doenças, os sintomas podem ser determinados já nos primeiros dias ou semanas da vida de uma criança. Uma característica comum desses distúrbios é a predominância de sintomas de danos no sistema nervoso central na imagem. Uma criança que parece saudável à nascença, aos 3 a 5 dias de vida se recusa a levar comida torna-se lento, sonolento, ou, inversamente, muito excitável e inquieto, observou inibição de reflexos, alteração do tônus ​​muscular( redução ou, pelo contrário, aumento), convulsões. Em um caso extremamente difícil, a letargia e coma podem ocorrer. Além disso, o aparecimento de vômitos, diminuição do apetite, aumento do tamanho do fígado, violação da respiração, desenvolvimento da síndrome hemorrágica. Em caso de suspeita de uma violação do metabolismo protéico, é necessário um exame laboratorial proposital. Assim, recém nascidos que têm convulsões em combinação com distúrbios respiratórios e depressão severa do sistema nervoso central( recusa de comer, letargia, mau movimento, sonolência progressiva, supressão de reflexos incondicionais, diminuição do tom muscular e reflexos, letargia, coma) devem serforam examinados para hiperglicinemia não cetoica e defeitos de síntese hereditária de ureia.