Fenilcetonuria I

A fenilcetonúria clássica foi descrita em 1934. A doença é transmitida por um tipo autossômico recessivo. A base da fenilcetonúria é a deficiência da enzima, que garante a conversão do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Como conseqüência, uma grande quantidade de fenilalanina e vários ácidos que são seus derivados se acumulam nos tecidos e líquidos do organismo doente. O papel principal no desenvolvimento da fenilcetonúria tem o efeito tóxico da fenilalanina no sistema nervoso central. Além disso, com a fenilcetonúria, a troca de proteínas, gorduras e hormônios é perturbada. Além disso, um certo valor na formação de distúrbios do sistema nervoso central tem uma disfunção do fígado, uma vez que, neste caso, não lida com uma quantidade tão grande de produtos tóxicos que aparecem no corpo, que normalmente são neutralizados neste órgão.

A fenilcetonúria clássica é a doença mais comum do grupo de distúrbios do metabolismo protéico. Devido ao curso severo e à possibilidade de tratamento preventivo, esta doença é recomendada para triagem entre todos os recém-nascidos. Para este fim, os recém-nascidos com idade entre 5-7 dias tomam sangue e fazem um estudo especial de laboratório. Screening, o chamado estudo dado, é o primeiro método de diagnóstico da doença na infância. A detecção da doença antes da idade de 8 meses assegura o pleno desenvolvimento da criança. Em nosso país, uma pesquisa maciça não é implementada em todas as regiões, o que explica uma grande quantidade de formas diagnosticadas tardias de fenilcetonúria. Geralmente, o desenvolvimento dos primeiros sinais na primeira infância já pode ser observado em 2-6 meses. Em regra, os primeiros sintomas da doença são: lentidão da criança, irritabilidade, ansiedade, regurgitação, redução do tônus ​​muscular. A urina nessas crianças adquire um odor de "mouse".No futuro, à medida que a criança cresce, se ele não recebeu tratamento, o atraso mental se desenvolve, em alguns casos atinge um grau profundo. A aparência de crianças com fenilcetonúria também tem suas próprias peculiaridades: a cor da pele, cabelo e íris são muito mais pálidas em comparação com crianças saudáveis, o que é explicado pelo baixo teor de pigmento de melanina nelas.

Os diagnósticos de fenilcetonúria baseiam-se em uma combinação de sintomas da doença, informações sobre o pedigree da criança doente( possível casamento próximo, doença similar em parentes próximos), bem como os resultados de estudos laboratoriais. Os sinais laboratoriais característicos de fenilcetonúria são um aumento no conteúdo sanguíneo do aminoácido fenilalanina, a aparência na urina de seus derivados, principalmente ácido fenilpiruvico, que pode ser detectado usando amostras especiais.

Os métodos genéticos moleculares para o diagnóstico de fenilcetonúria estão sendo desenvolvidos atualmente. O objeto de investigação para tais métodos de diagnóstico são linfócitos, células coriônicas e líquido amniótico. Definir um defeito genético com sondas de DNA é o método de diagnóstico mais confiável, cuja precisão atinge 100%.

A principal maneira de tratar a fenilcetonúria é observar uma dieta rigorosa que exclui a ingestão de proteína e aminoácido fenilalanina no corpo. A ração de alimentos dos pacientes inclui vegetais, frutas, sucos, bem como produtos especiais contendo uma quantidade mínima de proteína( pão, macarrão, cereais, cozidos em base de amido).Para compensar a deficiência de proteínas, as crianças recebem preparações de proteínas que são desprovidas de fenilalanina. Além disso, os pacientes com fenilcetonúria precisam de vitaminas( especialmente o grupo B).Paralelamente à dieta e à toma de vitaminas, é necessária uma terapia médica. O tratamento medicamentoso inclui uma variedade de drogas do grupo de nootrópicos( nootropil, fesam, piracetam, etc.), anticonvulsivantes, bem como drogas do grupo ATP.Os métodos não-farmacológicos de tratamento da fenilcetonúria incluem métodos de fisioterapia, tais como exercícios de massagem e fisioterapia com cursos repetidos.

Atualmente, a questão da duração do tratamento e do possível cronograma de conclusão ainda não foi resolvida. Sabe-se que a expansão da dieta na idade escolar mais jovem inibe as habilidades de pensamento das crianças, afeta negativamente seu comportamento, atenção, memória, ou seja, afeta negativamente a função do cérebro.