Fenilcetonúria II

Este tipo de fenilcetonúria é atípico. Pela primeira vez, a fenilcetonúria atípica foi descrita em 1974. A doença é transmitida por um tipo autossômico recessivo. A diferença entre esta forma de fenilcetonúria e a considerada acima é que a violação da conversão do aminoácido fenilalanina ao aminoácido tirosina é localizada em um nível diferente na cadeia de reações químicas. Como resultado, uma grande quantidade de fenilalanina e seus derivados se acumulam no corpo, mas neste caso não são mais ácidos, mas outros compostos. Nesta forma de fenilcetonúria, há uma deficiência no corpo de tetraidropterina, que participa na troca de fenilalanina.

O quadro clínico da fenilcetonúria II caracteriza-se por retardo mental grave, convulsões, sinais de aumento da excitabilidade, reflexos aumentados, violação do tônus ​​muscular, paresia espástica de todos os membros. O curso da doença é progressivo e muitas vezes leva à morte aos 2-3 anos de idade. Os pacientes são identificados devido à triagem em massa de recém-nascidos para a fenilcetonúria. O nível de fenilalanina no sangue nessas crianças é naturalmente aumentado. O início do tratamento dietético iniciado pode normalizar a quantidade de fenilalanina no sangue, mas não previne o aparecimento de sintomas que podem ser observados na criança no início da segunda metade da vida.

O diagnóstico é estabelecido com base na definição dos sintomas da doença da criança, aumentando a quantidade de aminoácido fenilalanina no sangue e excreção maciça na urina de seus derivados. Grande valor diagnóstico tem um teste de carga com tetraidropterina, que é administrado ao paciente através da boca. Após 4-6 horas após uma única ingestão da substância em uma certa dose, ocorre uma diminuição acentuada no nível de fenilalanina no sangue, até a normalização completa do índice. Ao mesmo tempo, há um aumento simultâneo no conteúdo do aminoácido tirosina, cujo nível diminui com a fenilcetonúria.

Existe a possibilidade de diagnóstico pré-natal de fenilcetonúria II.O objeto de investigação neste caso é a célula do líquido amniótico.

O tratamento de para este tipo de fenilcetonúria também consiste na conformidade com uma dieta de restrição de proteína e produtos contendo fenilalanina.É necessário tomar preparações vitamínicas, bem como administração adicional de tetrahidropterina. A eficácia do tratamento depende do momento do início.