Discinesia ciliar primária e síndrome de kartagener
A discinesia ciliar primária( a chamada síndrome ciliar fixa) é um grupo de doenças que se baseiam em um defeito geneticamente determinado na estrutura do epitélio ciliado do trato respiratório da mucosa. Este defeito foi descrito pela primeira vez em pacientes com síndrome de Kartagener.
A síndrome de Cartagner é uma tríade, envolvendo a disposição reversa de órgãos internos, bronquiectasias e sinusite.
Um defeito geneticamente determinado na estrutura dos cílios do epitélio ciliado às vezes é encontrado em pacientes com bronquite, bronquiectasia e doença pulmonar obstrutiva sem o arranjo inverso de órgãos internos. Assim, a síndrome de Cartagena é apenas uma forma de discinesia ciliar primária. Ele representa cerca de 50% dessa patologia. O tipo de herança é autossômico recessivo com 50% de gravidade do gene patológico. Contudo, os defeitos ciliares podem ser o resultado de uma nova mutação.
Atualmente, mais de 20 diferentes defeitos ciliares são relatados na literatura. No entanto, às vezes a idéia de defeitos primários, geneticamente determinados e distúrbios ciliares secundários causados por várias influências patológicas, incluindo o processo inflamatório, às vezes é misturado. Em pacientes com doenças inflamatórias crônicas do sistema broncopulmonar, alterações nas membranas, deformação e espessamento dos cílios, o epitélio ciliar ciliado se atrofia com o desenvolvimento na superfície livre de células ciliadas de microvilas, a união de vários cílios com uma membrana comum é revelada com grande persistência. Essas mudanças são uma conseqüência do processo inflamatório, sua gravidade depende da atividade da inflamação.
O defeito congênito na estrutura dos cílios e uma violação de sua função afetam todo o trato respiratório como um todo. Este é o motivo da formação de sinusite e otite em pacientes com discinesia ciliar primária, juntamente com bronquiectasias e bronquite.
Os sintomas clínicos da discinesia ciliar primária são determinados pela patologia dos órgãos alinhados com epitélio ciliado. O quadro clínico da discinesia ciliar primária é bastante típico e se manifesta como uma lesão total do trato respiratório com a aparição precoce dos primeiros sintomas da doença. A inflamação pulmonar, como regra, é detectada nos primeiros dias da vida de uma criança e geralmente é tratada como pneumonia.
O processo broncopulmonar crônico em 90% dos pacientes com síndrome de Kartagener se desenvolve nos primeiros 2 anos de vida. Pacientes com discinesia ciliar primária queixam-se de tosse com separação de escarro purulento, muitas vezes em uma quantidade significativa. Nos pulmões, chocalhos úmidos e secos são constantemente ouvidos.
No quadro clínico da doença, o envolvimento nasofaríngeo é de grande importância. Desde os primeiros dias de vida, há secreção purulenta no nariz, dificuldade na respiração nasal. Ao examinar os órgãos ORL, a sinusite é diagnosticada, o seio maxilar( sinusite maxilar) é mais freqüentemente afetado. Muitos pacientes sofrem de otite média crônica. A audição nesses pacientes geralmente é reduzida. A tríade clínica, incluindo bronquite, sinusite, otite média, é a manifestação clínica mais característica da discinesia ciliar primária.
Aproximadamente 20% dos pacientes com síndrome da discinesia ciliar primária têm pólipos nasais. O curso do processo inflamatório no sistema broncopulmonar e na nasofaringe em pacientes com discinesia ciliar primária é altamente ativo, o que determina em grande parte a gravidade da doença. Muitas crianças com discinesia ciliar primária estão significativamente atrasadas no desenvolvimento físico. O mais pesado deles marcou o espessamento das falanges das unhas dos dedos. Manifestações clínicas de insuficiência respiratória são observadas no envolvimento pulmonar bilateral bilateral. Estudos funcionais revelam distúrbios de ventilação de tipo obstrutivo e restritivo. Quando o exame de raios-X determinou sinais de inflamação crônica, áreas de queda de tecido pulmonar, uma diminuição no volume de áreas afetadas do tecido pulmonar. Pacientes com síndrome de Kartagener têm um arranjo reverso de órgãos internos. Com broncografia, são reveladas dilatações brônquicas, bem como deformação da bronquite, que na sua maior parte são comuns.Às vezes, a deformação dos brônquios não é detectada. Na síndrome de Kartagener existem malformações dos pulmões - policisstose, hipoplasia( hipoplasia).Nestes casos, estamos falando de uma combinação de vários defeitos congênitos do sistema respiratório.
Para confirmar a presença de discinesia ciliar primária, é necessário determinar a estrutura e função dos cílios do epitélio ciliado da mucosa do trato respiratório. Com discinesia ciliar primária , não há movimento ciliar.
O tratamento no caso da discinesia ciliar primária tem como objetivo suprimir o processo inflamatório nos pulmões e na nasofaringe.É dada muita atenção ao uso sistemático de métodos e ferramentas para manter a função de drenagem dos brônquios. Tais métodos incluem drenagem postural, treinamento físico terapêutico, broncoscopia médica, inalação de drogas que promovem a liquefação do escarro. Em conexão com a presença de um defeito generalizado nesta doença, o tratamento cirúrgico, como regra geral, é ineficaz.