Doenças com predisposição hereditária
com predisposição hereditária têm diferenças a doenças genéticas que são a necessidade de influenciar sobre o corpo humano de fatores ambientais para essas doenças manifestadas. De acordo com a natureza genética da doença, a predisposição hereditária é dividida em 2 grupos.
1. Doenças monogênicas com predisposição hereditária.
Este grupo de doenças é caracterizada pelo fato de que a predisposição é determinada por um único gene, ou seja, está associada a uma mutação desse gene. Ela inclui: neurofibromatose, síndrome de Marfan, hipercolesterolemia familiar, osteogénese imperfeita, miotonia atrófica, acondroplasia, cancro do cólon polipose adenomatosa, doença de Huntington, a doença poliquística do rim, fibrose cística, hemoglobinopatias. Para a manifestação de sinais da doença, é necessário o efeito obrigatório do fator ambiental. Este fator geralmente é identificado com precisão e tratado com respeito a esta doença como específico.
2. Doenças poligênicas com predisposição hereditária.
Este grupo de doenças é determinado por vários genes, cada um dos quais é mais normal do que patologicamente alterado. A definição desses genes é muito difícil. Inclui: diabetes, gota, lábio leporino, fenda palatina, que são de natureza familiar. A sua manifestação patológica que eles realizam ao interagir com um conjunto complexo de fatores ambientais. Essas doenças são chamadas de doenças multifatoriais, ou seja, elas se desenvolvem sob a influência de um grande número de fatores, tanto externos como internos. Neste caso, o papel relativo de fatores genéticos e fatores ambientais é diferente não só para esta doença, mas para cada caso individual da doença.
Estas características tornam essas doenças diferentes em termos de genética e significância na patologia humana. O primeiro grupo de doenças é relativamente pequeno, os métodos de análise genética mendeliana são aplicáveis a eles, sua prevenção e tratamento são suficientemente definidos e, em alguns casos, são efetivos. Considerando o principal papel do meio ambiente em sua manifestação, essas doenças são consideradas como reações patológicas condicionadas hereditárias à ação de fatores externos.
As doenças multifatoriais representam 90% das doenças crônicas não infecciosas de vários sistemas e órgãos humanos. A análise destas doenças para esclarecer o papel dos genes individuais e as suas interacções com factores ambientais é extremamente difícil, portanto, no tratamento e na prevenção Genet até agora não fez uma contribuição significativa. Em particular, disse
doenças multifatoriais é a complexidade da análise genética, métodos de pesquisa genealógica clínicos e twin limitadas precisa usar métodos matemáticos e biológicos complexos para elucidar o papel de genes específicos e fatores ambientais no desenvolvimento dessas doenças. Numerosos materiais e duplo genealógica analisa, acumulado ao longo dos anos do estudo de doenças com predisposição hereditária, mostram apenas sobre o significado de hereditariedade para a ocorrência da doença, mas não descodificar qualquer gene ou o tipo de transmissão.
A partir das características do desenvolvimento de doenças multifatoriais segue uma grande variedade de suas manifestações, desde formas sutis e até escondidas até difíceis e difíceis de tratar. A diversidade da base genética de cada doença com base na especificidade de cada organismo, contribui para explicar tais características de doenças multifactoriais, tais como a variabilidade( mesmo dentro da mesma família), a idade de início da doença, o seu desenvolvimento, o espectro de manifestações da doença e o grau de gravidade. Com essas características, há também diferenças significativas na incidência de diferentes doenças e suas formas dentro da população.